法医学杂志2023年6月第39卷第3期三个体全同胞关系鉴定的检测效能评估陈慧，李燃，臧钰，杨静怡，乌日嘎，孙宏钰中山大学中山医学院法医学系，广东广州510089摘要：目的研究不同数目常染色体STR分型体系下增加另一已知全同胞个体的三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能。方法基于13~55个代表性STR基因座构成的43种检测体系，随机模拟产生10000个真家系（全同胞组）和10000个假家系（无关个体组），基于家系重建法计算全同胞关系指数，以累积全同胞关系指数为0.0001和10000作为评判阈值，计算各检测效能参数，并与两个体组合全同胞关系鉴定比较。结果随着STR基因座数目递增，判断错误率、无法判断率逐渐减小，灵敏度、特异度、判断正确率等参数逐渐增大，系统效能逐渐提升。同一检测体系下，与两个体组合相比，三个体组合的灵敏度、特异度较高且无法判断率较低，系统效能较高。要求系统效能高于0.85且判断错误率低于0.01%时，三个体组合至少需检测20个STR，少于两个体组合（29个STR）。结论同一检测体系下三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能优于两个体组合，对检测体系储备不足的实验室或者条件受限的检材是有效的鉴定方案。关键词：法医遗传学；常染色体；短串联重复序列；三个体组合全同胞鉴定；检测效能文章编号：1004-5619（2023）03-0247-07中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530203文献标志码：AEvaluationofDetectionEfficiencyforTrioFullSiblingTestingCHENHui,LIRan,ZANGYu,YANGJing-yi,WURi-ga,SUNHong-yuFacultyofForensicMedicine,ZhongshanSchoolofMedicine,SunYat-senUniversity,Guangzhou510089,ChinaAbstract：ObjectiveTostudythedetectionefficiencyoftriofullsiblingwithanotherknownfullsib‐lingreferenceaddedunderdifferentnumberofautosomalSTRtypingsystems.MethodsBasedon43detectionsystemsconsistingof13to55representativeautosomalSTRloci，10000truefamilies（fullsiblinggroup）and10000falsefamilies（unrelatedindividualgroup）wererandomlysimulated.Thefullsiblingindex（FSI）wascalculatedbasedonthemethodoffamilyreconstruction.Thecumulativesiblingrelationshipindex（CFSI）of0.0001and10000wereusedastheevaluationthresholds,andthedetectionefficiencyparameterswerecalculatedandcomparedwiththeidentificationoftheduofullsiblingtesting.ResultsWiththeincre...
