【GB16003—1995】大骨节病诊断标准1主题内容与适用范围本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。2大骨节病本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。3诊断原则根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。4诊断及分级标准4．1严重程度诊断4．1．1早期干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。a．手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。b．多发对称性手指末节屈曲。c．手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。d．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。4．1．2Ⅰ度在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。4．1．3Ⅱ度在I度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺早闭。4．1．4Ⅲ度在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。4．2活动和非活动型诊断干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。a．手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。b．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。附录A临床检查方法及判定基准（补充件）A1检查前准备A1．1检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。A1．2充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内10～15min后再做检查。A1．3检查时，应向病人做示范动作，指出要点。A2上肢检查A2．1指末节下垂被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden氏结节。A2．2指关节增粗正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。A2．3短指畸型正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。A2．4大、小鱼际肌张力正常人大、...
