维生素D缺乏症.ppt1...ppt

营养性维生素营养性维生素D缺乏缺乏 浏阳市人民医院浏阳市人民医院 主治医师：高科主治医师：高科 课时安排课时安排：2 2学时学时 教学课型：理论课教学课型：理论课 教学目的要求：教学目的要求：掌握：掌握：维生素维生素D 缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病，维生素维生素D缺乏缺乏性手足抽搐症的临床表现性手足抽搐症的临床表现、诊断及防治诊断及防治。熟悉：熟悉：维生素维生素D缺乏的病因及发病机理缺乏的病因及发病机理。了解：了解：维生素维生素D缺乏症的鉴别诊断缺乏症的鉴别诊断。教学重点与教学难点教学重点与教学难点 重点：重点：临床表现临床表现、诊断诊断、防治防治 难点：难点：发病机理发病机理 教学方法：教学方法：课堂讲授法课堂讲授法 教学手段：教学手段：多媒体教学多媒体教学 营养性维生素营养性维生素D缺乏缺乏 一、营养性维生素一、营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 二、维生素二、维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 由于小儿体内由于小儿体内VitDVitD不足，导致钙、磷代谢不足，导致钙、磷代谢异常，产生以异常，产生以骨骼病变骨骼病变为特征的一种全身为特征的一种全身慢性营养性疾病。慢性营养性疾病。多见于多见于2 2岁以内岁以内的婴幼儿。的婴幼儿。北方北方患病率高于南方患病率高于南方 近年来发病率逐年降低、但轻、中度佝偻近年来发病率逐年降低、但轻、中度佝偻病的发病率仍较高病的发病率仍较高 维生素维生素D的活化（一）的活化（一）维生素维生素D是一组具有生物活性的是一组具有生物活性的脂溶性脂溶性类固类固醇衍生物醇衍生物 包括包括维生素维生素D2（麦角骨化醇）、（麦角骨化醇）、维生素维生素D3（胆骨化醇）（胆骨化醇）D2存在于植物中，存在于植物中，D3由皮肤中的由皮肤中的7脱氢胆脱氢胆固醇固醇经光化学作用转变而成经光化学作用转变而成 两者在体内都没有生物活性，必须经过两者在体内都没有生物活性，必须经过2 2次次羟化以后才能发挥生物效应羟化以后才能发挥生物效应 维生素维生素D的活化（二）的活化（二）25-OHD 1,25(OH)2D Ca P PTH VitD2 UVL VitD3 7-DHCC VitD2,3 自自 身身 反反 馈馈 自自 身身 反反 馈馈 VitD的的调节调节（一）（一）25-(OH)D3 1,25-(OH)2D3 低血钙低血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节（二）（二）低血磷低血磷 1,25-(OH)2D3 1,25-(OH)2D3 高血钙高血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节（三）（三）高血磷高血磷 VitD营养的评价营养的评价 正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 血血 清清 25-OHD 浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反 映体内维生素映体内维生素D营营 养状况养状况 维生素维生素D的生理功能的生理功能（1 1）促进肠道对钙、磷的吸收。）促进肠道对钙、磷的吸收。（2 2）促进肾小管对钙、）促进肾小管对钙、磷磷的重吸收。的重吸收。（3 3）与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进）与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；刺激成骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟、钙盐沉积骨细胞促进骨样组织成熟、钙盐沉积即即旧骨脱钙，新骨形成旧骨脱钙，新骨形成（4）促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能）促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程的调控过程 皮肤光照合成皮肤光照合成 母体母体-胎儿胎儿 VitD来源来源 天然食物天然食物 2周周 含量少含量少 主要来源主要来源 佝偻病的病因佝偻病的病因（1）日光照射不足）日光照射不足（2）体内贮存不足）体内贮存不足（3）食物中摄入不足）食物中摄入不足（4）生长速度过快）生长速度过快 （5）疾病和药物影响）疾病和药物影响 发病机理发病机理 小肠小肠Ca、P吸收吸收 PTH调节调节 迟钝，迟钝，PTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 VitD 血钙血钙 病理病理 临时钙化带失去正常形态，模糊不清临时钙化带失去正常形态，模糊不清 骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串珠肋、手足镯方颅、串珠肋、手足镯 骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“漏斗胸、肋膈沟、“O”、“、“X”形腿形腿 临床表现临床表现 1 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 2重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能并可影响行为发育和免疫功能 3佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出缺乏后数月出现；围生期维生素现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早改变出现较早 临床分期临床分期 初期初期：神经、精神症状为主神经、精神症状为主 激期激期：主要是骨骼的改变：主要是骨骼的改变 恢复期恢复期：各项表现逐渐好转：各项表现逐渐好转 后遗症期后遗症期：仅留有骨骼的畸形：仅留有骨骼的畸形 初期初期（早期（早期）神经、精神症状为主神经、精神症状为主 多见于多见于6 6个月以内，尤其是个月以内，尤其是3 3个月以内的小婴个月以内的小婴儿。儿。易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗。易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗。因汗液刺激头部，常摇头擦枕致因汗液刺激头部，常摇头擦枕致 枕后脱发形成枕后脱发形成“枕秃枕秃”活动期（激期）活动期（激期）主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓 骨骼病变骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变)（1）头部）头部 颅骨软化颅骨软化 见于见于3-6M小儿小儿 方颅方颅 多见于多见于8-9M小儿小儿 前囟晚闭前囟晚闭 乳牙萌出晚乳牙萌出晚 活动期（二）活动期（二）（2 2）胸部）胸部 (约约1 1岁出现岁出现)肋骨串珠肋骨串珠 肋膈沟肋膈沟 鸡胸、漏斗胸鸡胸、漏斗胸 活动期（三）活动期（三）（3 3）四肢）四肢 “手镯手镯”或或“脚镯脚镯”征征 “O O”形或形或“X X”形腿形腿 活动期活动期(四）四）（4 4）脊柱）脊柱：后突或侧突畸形：后突或侧突畸形 骨盆：扁平骨盆：扁平 活动期（五）活动期（五）肌张力减低、韧带松弛肌张力减低、韧带松弛 运动功能发育延迟，运动功能发育延迟，腹部膨隆呈腹部膨隆呈“蛙状蛙状”腹腹 肝、脾下移，肝、脾下移，大关节过度伸展等。大关节过度伸展等。其他状况其他状况 神经系统发育迟缓，神经系统发育迟缓，免疫功能低下。免疫功能低下。恢复期恢复期 经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复 血钙、磷几天内恢复血钙、磷几天内恢复 X线骨骼改变于线骨骼改变于2-3周后开始恢复周后开始恢复 碱性磷酸酶于碱性磷酸酶于1-2月恢复正常月恢复正常 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以上的小儿岁以上的小儿 留下骨骼留下骨骼 畸形畸形 无神经精神表现无神经精神表现 血生化正常血生化正常 初期初期 激期激期 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 血钙血钙正常或稍低正常或稍低 降低降低 渐正常渐正常 正常正常 血磷血磷 降低降低 明显降低明显降低 渐正常渐正常 正常正常 钙磷乘积钙磷乘积3030-4040 3030 渐正常渐正常 正常正常 碱性磷碱性磷正常或正常或 明显增高明显增高 1 12 2个月降个月降 正常正常 酸酶酸酶 稍高稍高 至正常至正常 辅助检查辅助检查 各期各期X线表现线表现 初期初期 激激 期期 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 线表线表现现 无明显无明显骨骼改骨骼改变变 长骨临时钙化带长骨临时钙化带消失，干骺端呈消失，干骺端呈毛刷样或杯口状毛刷样或杯口状改变，骨骺软骨改变，骨骺软骨带增宽，骨密度带增宽，骨密度降低，骨皮质变降低，骨皮质变薄。可有骨干弯薄。可有骨干弯曲畸形。曲畸形。出现不规则出现不规则钙化线，骨钙化线，骨骺软骨带逐骺软骨带逐渐恢复正常渐恢复正常。仅见骨骼畸仅见骨骼畸形表现。形表现。正常上肢正常上肢长骨长骨X线线 佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线 逐渐恢复正常逐渐恢复正常 恢复正常恢复正常 诊断诊断 维生素维生素D缺乏病因缺乏病因 临床症状、体征临床症状、体征 X线改变线改变 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 血清血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据活动的可靠依据“金标准”：血生化与骨骼“金标准”：血生化与骨骼X线检查线检查 鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病粘多糖病：头大、头型异常、：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形。依据骨骼依据骨骼X线变化及尿中粘多糖测定鉴别线变化及尿中粘多糖测定鉴别 软骨营养不良软骨营养不良：头大、前额突出头大、前额突出 根据体型（短肢型矮小）及骨骼根据体型（短肢型矮小）及骨骼X线作线作出诊断出诊断 脑积水：脑积水：前囟进行性增大前囟进行性增大 头颅头颅B超、超、CT检查做出诊断检查做出诊断 低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷的原发性缺陷。肠道重吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功钙，继发甲状旁腺功能亢进。能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶羟化酶 缺陷；缺陷；型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝偻病（一）其他病因导致的佝偻病（一）其他病因导致的佝偻病（二）其他病因导致的佝偻病（二）肾性佝偻病肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，：有严重的肾功能损害的患儿，使得使得1，25-(OH)2D生成减少所致钙磷代生成减少所致钙磷代谢紊乱谢紊乱,继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 肝性佝偻病肝性佝偻病：肝功能不良可能使：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。生成障碍。病史：病史：无佝偻病的高危因素无佝偻病的高危因素 体征：体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现 体格检查：体格检查：一般好，生长发育正常一般好，生长发育正常 头大头大:遗传性，头围生长速度正常遗传性，头围生长速度正常 牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性 下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲 正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异 治疗要点治疗要点 1 1补充补充VitDVitD制剂（口服为主）制剂（口服为主）（1 1）口服法：）口服法：200020004000IU/4000IU/日，日，1 1个月后改预防量（个月后改预防量（400IU/400IU/日）日）（2 2）肌注法：）肌注法：202030 30 万万IU/IU/次次 注射注射1 1次，次，3 3个月后改预防量个月后改预防量 2 2增加日光照射及合理喂养增加日光照射及合理喂养 3 3适当补充钙剂、预防感染。适当补充钙剂、预防感染。每日至少元素每日至少元素钙钙200mg（食物、食物、Ca制剂制剂）使用维生素使用维生素D注意事项注意事项 剂量大时宜使