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病例报道Prader-Willi 综合征患儿腹腔镜下睾丸下降固定术的麻醉管理一例谭娟，左云霞四川大学华西医院麻醉手术中心（成都 610041）【关键词】Prader-Willi 综合征；麻醉；自主神经功能障碍；低肌张力病例介绍患儿，男，17 个月龄，身高 70 cm，体重 9 kg。2021 年 3 月 28 日因“出生后双侧阴囊空虚”于四川大学华西医院就诊。临床诊断为：Prader-Willi 综合征、双侧隐睾和甲状腺功能减退。主要临床表现为：典型的口面畸形（双额狭窄、杏仁状眼睑裂、嘴角下垂）、肌张力减退、智力和运动功能障碍、矮小、小脚和小手、色素减退。口服左甲状腺素钠片（12.5 g，1 次/d）改善甲状腺素水平，没有接受生长激素治疗。术前检查结果显示：血、尿以及大便常规、凝血功能、肝肾功能、超声心动图、心电图、胸部数字化X 射线摄影、头部 MRI 成像均无明显异常。甲状腺功能检查显示：游离甲状腺素水平为 9.78 pmol/L（正常参考值为1222 pmol/L）。临床激素检查显示：胰岛素样生长因子-1 为 34.5 ng/L（正常参考值为 51327 ng/L）。患儿在母亲孕 36 周时因“胎儿窘迫”剖腹产娩出。出生体重为 1 940 g。出生后 1、5、10 min 的 Apgar 评分均为9 分（肌张力稍差，扣 1 分）。因“出生后 20 min 内呼吸急促”（最快达 60 次/min）转至新生儿科治疗，并被诊断为新生儿肺炎、早产儿小于胎龄、隐睾症、早产儿脑损伤、新生儿黄疸、心肌损伤、低钾、喂养困难和新生儿贫血。患儿在2、5、7、10、12 个月龄发育测试显示智力和运动发育滞后。11 个月龄时分子遗传学检测表明：先证者基因组 GRCH37/Hg19 15q11.2-q13.1（chr15:23593103-28543200）1，拷贝数杂合变异，大小约为 4.950 Mb，该区域含有关键基因：Snrpn、OCA2、GABRG3、GABRB3、MAGEL2、ATP10A、UBE3A、MKRN3、SNURF、GABRA5、HERC2 等。患儿于 13个月龄时，确诊 Prader-Willi 综合征、甲状腺功能减退和双侧隐睾。麻醉术前访视提示患儿肌张力减退和甲状腺功能减退，无肥胖及睡眠呼吸暂停。拟于 2021 年 3 月 31 日行腹腔镜下睾丸下降固定术。与家属确认患儿禁食 10 h、禁饮 8 h后，接患儿入室，行心电图、脉搏血氧、无创血压和无线体温等监测。入室基础血压为 96/55 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率 136 次/min，体温 36.6C，呼吸频率为 30次/min，血氧饱和度为 99%。自主呼吸下未观察到呼吸道梗阻的征像，经颈部超声气道扫查未见明显异常。诱导前行床旁胃超声检查显示未见胃内低回声液体及混合高回声固体食物，呈空腹状态。采用面罩吸入 3%七氟醚，静脉给予咪达唑仑 0.75 mg，芬太尼 10 g 进行镇静。随着镇静程度加深，未观察到呼吸道梗阻的表现。在保留自主呼吸的同时进行手控正压通气测试，通气良好。再静脉给予芬太尼 20 g、异丙酚 15 mg 和罗库溴铵 6 mg 完成麻醉诱导。使用 GlideScope 可视喉镜进行气管插管，声门显露完整，顺利置入 4.0 带套囊的普通气管导管，插管深度为 13 cm。术中采用压控通气（压力 1216 mm Hg，呼气末正压 4 mm Hg，频率 2030 次/min，吸入氧浓度为 0.5），潮气量维持在60100 mL，呼气末二氧化碳分压维持在 3540 mm Hg。在超声引导下进行双侧腹横肌平面阻滞，共注入 0.2%罗哌卡因 9 mL。术中麻醉维持用 3%七氟醚。术中使用保温毯保温，设定鼓风机的温度为 38。在手术开始后 10 min，患儿体温逐渐升高，最高达 37.9 时，停止使用保温毯。手术时间为 70 min，完成了腹腔镜下隐睾探查、双侧睾丸下降固定、双侧交通性鞘膜积液修补术。术中没有追加阿片类镇痛药，患儿的心率及血压也未见明显波动。为预防术后恶心呕吐，在手术结束前 20 min 给予甲磺酸多拉司琼 3.5 mg。术 毕，患 儿 带 气 管 导 管 被 转 移 到 麻 醉 复 苏 室（postanesthesia care unit,PACU）。到达 PACU 后 5 min，患儿恢复自主呼吸，静脉给予新斯的明 0.2 mg 和阿托品 0.1mg，在评估其意识和肌肉张力完全恢复后，成功拔除气管导管。拔管后，患儿心率逐渐加快，最高达 200 次/min（术中波动在 145155 次/min），体温为 37.5。未进行特殊处理，30 min 后心率和体温逐渐恢复正常。患儿术前存在低肌张力，术中出现了体温调节障碍，术后出现心动过速；拔管后，患儿意识清楚，自主呼吸良好，继续在 PACU 观察2 h，未再发生异常情况，转回普通病房，术后第 5 天出院。讨论Prader-Willi 综合征是一种 15q11.2-q13 区域异常的常染色体疾病，由于父亲 15q 11.2-q13 区域缺失（65%75%的患者）、母亲单亲二体 15（20%30%的患者）或印记缺陷（1%3%的患者）而导致1-2。患病率为 1/3 0001/10 0003，平均病死率 3%4。最典型的临床特征是随着年龄的增长逐渐改变的进食障碍5。还有肥胖、睡眠呼吸暂停、低肌张力、下丘脑功能障碍（内分泌和代谢、食欲调节、情绪和自主神经系统等异常）、心血管疾病、口面部畸形（牙列不良、腭部异常、小下颌、脖子粗短等）、分泌物黏稠、痛阈值增加等6-9。这些临床表现会给围手术期麻醉管理带来很多困难10。DOI：10.7507/1002-0179.202211085通信作者：左云霞，Email：华西医学 2023 年 7 月第 38 卷第 7 期 1119 http:/www.wcjm.org 在本病例中，术前评估患儿发现的主要问题是低肌张力。为了降低反流误吸的风险，在诱导前用超声评估了患儿的胃内容以及呼吸道情况。在诱导期间，患儿存在气道梗阻和通气困难的风险11。因此，通过逐渐加深镇静和手控正压通气试验来评估患儿气道情况。经评估发现：在意识消失后，患儿未见呼吸道梗阻，通气良好，再给予肌肉松弛药物。肌肉松弛药物选择罗库溴铵，以便在紧急情况下可采用特异拮抗药舒更葡糖钠治疗，比如给予肌肉松弛药后不能通气，同时声门也显露困难，不能实施气管插管。在患儿完全清醒和肌张力完全恢复后，再拔除气管导管。同时，为了减少阿片类药物的使用，以降低术后呼吸道并发症的风险，实施双侧腹横肌平面阻滞辅助术中镇痛。另外在本病例中，患儿术前的温度调节或自主神经功能未见异常。但可能有下丘脑功能障碍的迹象12，如内分泌功能障碍（甲状腺功能减退）。在使用保温毯后，患儿很快出现发热，最高达 37.9，这意味其温度调节功能受到损害13。因此，我们建议即使是短小手术，对于 Prader-Willi综合征患者，也要严格监测体温。本例患儿在给予新斯的明（0.2 mg）和阿托品（0.1 mg）后，心率升至 200 次/min。新斯的明和阿托品的标准配比为 10.4，但为了方便药物配制，临床上通常按照 10.5 配制，因此给予了略高剂量的阿托品。但在实际临床工作中，使用 10.5 的配比，几乎都没有看到过心率如此之高的心动过速。因此可认为是由于 Prader-Willi 综合征引起的自主神经功能受损所致。因此，对于 Prader-Willi 综合征的患儿，麻醉医生可能需要调整阿托品的剂量，或考虑使用舒更葡糖钠代替新斯的明拮抗肌肉松弛剂。Prader-Willi 综合征的患者在围手术期可能会出现一系列的麻醉风险，麻醉医生应该对这类疾病有充分的了解。在术前访视时，应注意评估患者是否存在低肌张力、肥胖、睡眠呼吸暂停、下丘脑功能受损等临床表现，可适当延长禁饮禁食时间14，制定合适的麻醉方案。在麻醉诱导前应评估患者的胃内容物情况，如有必要，可采取置入胃管等措施降低反流误吸的风险。在诱导期间，密切关注患儿通气情况，确认通气良好后，再给予肌肉松弛药物。同时推荐使用罗库溴铵，以便可使用特异拮抗药舒更葡糖钠15代替新斯的明拮抗肌肉松弛药物。在麻醉维持期间，应严格监测患者体温，根据体温的情况动态评估是否使用保温毯，同时推荐使用区域神经阻滞辅助镇痛，减少阿片类药物的使用10。在复苏时，应在患儿完全清醒和肌张力完全恢复后，再拔除气管导管，从而降低麻醉相关风险。利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。参考文献Cassidy SB,Schwartz S,Miller JL,et al.Prader-Willi syndrome.Genet Med,2012,14(1):10-26.1Varela MC,Kok F,Setian N,et al.Impact of molecularmechanisms,including deletion size,on Prader-Willi syndromephenotype:study of 75 patients.Clin Genet,2005,67(1):47-52.2Powis L,Oliver C.The prevalence of aggression in geneticsyndromes:a review.Res Dev Disabil,2014,35(5):1051-1071.3Pacoricona Alfaro DL,Lemoine P,Ehlinger V,et al.Causes ofdeath in Prader-Willi syndrome:lessons from 11 years experienceof a national reference center.Orphanet J Rare Dis,2019,14(1):238.4Miller JL,Lynn CH,Driscoll DC,et al.Nutritional phases inPrader-Willi syndrome.Am J Med Genet A,2011,155A(5):1040-1049.5Kim JY,Lee JH,Kim EJ,et al.Anesthetic management ina pediatric patient with infantile phase Prader-Willi syndrome:a case report.Korean J Anesthesiol,2009,57(2):259-263.6McAllister CJ,Whittington JE,Holland AJ.Development of theeating behaviour in Prader-Willi syndrome:advances in ourunderstanding.Int J Obes(Lond),2011,35(2):188-197.7Whittington J,Holland A.Neurobehavioral phenotype in Prader-Willi syndrome.Am J Med Genet C Semin Med Genet,2010,154C(4):438-447.8Bailleul-Forestier I,Verhaeghe V,Fryns JP,et al.The oro-dentalphenotype in Prader-Willi syndrome:a survey of 15 patients.IntJ Paediatr Dent,2008,18(1):40-47.9Legrand R,Tobias JD.Anesthesia and Prader-Willi syndrome:preliminary experience with regional anesthesia.Paediatr Anaesth,2006,16(7):712-722.10Lirk P,K