·病例报道·Prader-Willi综合征患儿腹腔镜下睾丸下降固定术的麻醉管理一例谭娟，左云霞四川大学华西医院麻醉手术中心（成都610041）【关键词】Prader-Willi综合征；麻醉；自主神经功能障碍；低肌张力病例介绍患儿，男，17个月龄，身高70cm，体重9kg。2021年3月28日因“出生后双侧阴囊空虚”于四川大学华西医院就诊。临床诊断为：Prader-Willi综合征、双侧隐睾和甲状腺功能减退。主要临床表现为：典型的口面畸形（双额狭窄、杏仁状眼睑裂、嘴角下垂）、肌张力减退、智力和运动功能障碍、矮小、小脚和小手、色素减退。口服左甲状腺素钠片（12.5μg，1次/d）改善甲状腺素水平，没有接受生长激素治疗。术前检查结果显示：血、尿以及大便常规、凝血功能、肝肾功能、超声心动图、心电图、胸部数字化X射线摄影、头部MRI成像均无明显异常。甲状腺功能检查显示：游离甲状腺素水平为9.78pmol/L（正常参考值为12～22pmol/L）。临床激素检查显示：胰岛素样生长因子-1为34.5ng/L（正常参考值为51～327ng/L）。患儿在母亲孕36周时因“胎儿窘迫”剖腹产娩出。出生体重为1940g。出生后1、5、10min的Apgar评分均为9分（肌张力稍差，扣1分）。因“出生后20min内呼吸急促”（最快达60次/min）转至新生儿科治疗，并被诊断为新生儿肺炎、早产儿小于胎龄、隐睾症、早产儿脑损伤、新生儿黄疸、心肌损伤、低钾、喂养困难和新生儿贫血。患儿在2、5、7、10、12个月龄发育测试显示智力和运动发育滞后。11个月龄时分子遗传学检测表明：先证者基因组GRCH37/Hg1915q11.2-q13.1（chr15:23593103-28543200）×1，拷贝数杂合变异，大小约为4.950Mb，该区域含有关键基因：Snrpn、OCA2、GABRG3、GABRB3、MAGEL2、ATP10A、UBE3A、MKRN3、SNURF、GABRA5、HERC2等。患儿于13个月龄时，确诊Prader-Willi综合征、甲状腺功能减退和双侧隐睾。麻醉术前访视提示患儿肌张力减退和甲状腺功能减退，无肥胖及睡眠呼吸暂停。拟于2021年3月31日行腹腔镜下睾丸下降固定术。与家属确认患儿禁食10h、禁饮8h后，接患儿入室，行心电图、脉搏血氧、无创血压和无线体温等监测。入室基础血压为96/55mmHg（1mmHg=0.133kPa），心率136次/min，体温36.6°C，呼吸频率为30次/min，血氧饱和度为99%。自主呼吸下未观察到呼吸道梗阻的征像，经颈部超声气道扫查未见明显异常。诱导前行床旁胃超声检查显示未见胃内低回声液体及混合高回声固体食物，呈空腹状态。采用面罩吸入3%七氟醚，静脉给予咪达唑仑0.75mg，芬太尼1...
