JournalofForensicMedicine,June2023,Vol.39,No.3法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例刘京1，2*，何传锦3*，张科4，于迪1，童梦洁5，马咪6，赵东2，李彩霞11.公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室，北京100038；2.中国政法大学证据科学教育部重点实验室，北京100088；3.蚌埠市公安局刑事警察支队，安徽蚌埠233040；4.安徽省公安厅物证鉴定管理处，安徽合肥230061；5.合肥市公安局刑事警察支队，安徽合肥230000；6.兵团第七师胡杨河市公安局刑事警察支队，新疆奎屯833200关键词：法医遗传学；单核苷酸多态性；常染色体；系谱推断；共祖片段；亲缘关系文章编号：1004-5619（2023）03-0312-03中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530103文献标志码：B1案例1.1简要案情23年前，某镇一女性被强奸杀害。检验死者阴道擦拭物，获得一男性常染色体STR分型，多年一直未找到嫌疑人。为进一步增加位点信息，当地公安重新检验该样本，获得41个Y-STR分型，比中安徽、江苏、山东、江西、湖北、湖南等地280个家系，其中0个基因座容差家系9个、1个基因座容差家系142个、2个基因座容差家系129个，覆盖9千余人。当地公安先后检验985份血样均未比中嫌疑人及其近亲属。本鉴定中心指导办案单位筛选72份家系样本（其中0个基因座容差14份，1个基因座容差58份），使用法医SNP系谱推断技术进行家系比对。1.2检验过程1.2.1DNA提取与STR检验用QIAampDNAInvestigator试剂盒（德国Qia⁃gen公司）采用两步法提取现场检材；用Chelex-100法提取比对家系样本DNA，应用VeriFilerTMPlusPCRAmplification试剂盒、YFilerPlatinumPCR扩增试剂盒（美国ThermoFisherScientific公司）对上述检材DNA分别进行PCR扩增，扩增产物使用3500xL基因分析仪（美国AppliedBiosystems公司）检测获得常染色体STR和Y-STR分型。1.2.2高密度SNP检测所有DNA样本使用WeGeneV2基因芯片[1-2]（中国安澜智能公司）在iScan系统（美国Illumina公司）进行高密度SNP分型检测，获得约60万个常染色体SNP位点分型。1.3数据分析及检验结果基于法医SNP系谱推断算法及分析流程[3-4]：首先将1.2.2节中高密度SNP检测结果转换为指定格式，然后进行同源染色体分离，计算目标样本间共祖片段的长度和数量，最后据此计算两两之间的亲缘关系等级。由于现场阴道擦拭物检材比较陈旧，本鉴定中心先后使用两步法对检材进行了5次提取检测，最终获得3份可用于比对的单...
