JournalofForensicMedicine,June2023,Vol.39,No.3家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用童梦洁1，张科2，李彩霞3，张广峰3，张文杰4，杨澜5，侯庆唐1，刘京31.合肥市公安局刑事警察支队，安徽合肥230000；2.安徽省公安厅物证鉴定管理处，安徽合肥230061；3.公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室，北京100038；4.陕西师范大学计算机科学学院，陕西西安710119；5.山西医科大学法医学院，山西晋中030600摘要：目的研究中国汉族家系中Y-STR基因座容差规律，为SNP系谱推断与家系排查联用工作提供家系选择依据。方法选取3个遗传关系清晰的汉族家系，利用YFilerPlatinumPCR扩增试剂盒，得到所采男性样本35个Y-STR基因座分型数据，统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化及1~7级亲缘关系中的容差。结果各家系突变基因座及突变次数有差异，Y-STR突变具有家系特异性，66.03%的突变发生在快、高速突变基因座。1~7级亲缘对在35个Y-STR基因座上容差在0~5个，最远6步长；在中、慢速突变基因座上容差在0~2个，最远3步长；在快、高速突变基因座上容差在0~3个，最远6步长。结论联合应用SNP系谱推断技术与Y-STR家系排查，0容差及多容差均需考虑。可优先筛查在全部35个Y-STR基因座上0~3个容差且在中、慢速基因座上0~1个容差的家系。差异数符合条件时，步长较远的家系应谨慎排除。同时，应谨慎增加快速突变基因座。关键词：法医遗传学；突变；Y染色体；短串联重复序列；亲缘关系；家系；男性文章编号：1004-5619（2023）03-0296-09中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520602文献标志码：AApplicationofFamilialY-STRHaplotypeMismatchToleranceinGenealogyIn⁃ferenceTONGMeng-jie1,ZHANGKe2,LICai-xia3,ZHANGGuang-feng3,ZHANGWen-jie4,YANGLan5,HOUQing-tang1,LIUJing31.CriminalPoliceDetachmentofHefeiPublicSecurityBureau，Hefei230000，China；2.ManagementOf⁃ficeofPhysicalEvidence，DepartmentofPublicSecurityofAnhuiProvince，Hefei230061，China；3.KeyLaboratoryofForensicGeneticsandNationalEngineeringLaboratoryforForensicScience，InstituteofFo⁃rensicScience，MinistryofPublicSecurity，Beijing100038，China；4.SchoolofComputerScience，ShaanxiNormalUniversity，Xi’an710119，China；5.SchoolofForensicMedicine，ShanxiMedicalUni⁃versity，Jinzhong030600，Sh...
