强奸致孕形成完全性葡萄胎亲子鉴定2例_任贺.pdf

法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期强奸致孕形成完全性葡萄胎亲子鉴定2例任贺1*，刘志勇2*，石妍3，陈冲3，贾莉3，陈滢4，刘雅诚3，严江伟51.北京警察学院，北京 102202；2.中山大学中山医学院法医学系，广东 广州 510080；3.北京通达首诚司法鉴定所，北京 100192；4.北京市公安局房山分局，北京 102888；5.山西医科大学法医学院，山西 晋中 030600关键词：法医遗传学；亲子鉴定；完全性葡萄胎；强奸；引产组织；父权指数文章编号：1004-5619（2023）03-0315-04 中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530105 文献标志码：B1案例1.1 简要案情某年，A、B两地发生两起强奸案（案例1与案例2），受害人在医院中采用吸宫术流产胚胎组织，经医院病理学诊断为葡萄胎。因办案需求，需要对两个案件嫌疑人是否为受害人引产组织的生物学父亲进行亲子鉴定，同时送检的还包括受害人与嫌疑人的血样。1.2 检验方法根据 法庭科学 DNA 实验室检验规范（GA/T 3832014）对各种检材进行检验。分别剪取受害人、嫌疑人血卡与引产组织约 1 mm1 mm 于 1.5 mL离心管中（其中引产组织经水浸泡，多次冲洗），在 AutoMate ExpressTM核 酸 提 取 系 统（美 国 Thermo Fisher Scientific 公 司）上 使 用 PrepFilerTM BTA Forensic DNA 提取试剂盒（美国 Thermo Fisher Scientific 公司）提取上述检材的DNA。基于毛细管电泳分型，使用PowerPlex 21系统（中国 Promega公司）、MicroreaderTM 23sp_B ID系统 V3.1（北京阅微基因技术股份有限公司）与Goldeneye DNA身份鉴定系统17X基点认知技术（北京）有限公司，分别经9700型PCR仪（美国Applied Biosystems公司）复合扩增常染色体 STR基因座（autosomal short tandem repeat，A-STR）与 X 染色体 STR（X-STR）基因座。应用 3130 xl基因分析仪（美国 Applied Biosystems公司）进行 CE，GeneMarker HID软件（中国 Promega公司）分析得到A-STR与X-STR基因座分型结果。基于大规模平行测序分型，按照 ForenSeq DNA Signature Prep试剂盒（德国 Qiagen公司）操作说明书要求建库后，在MiSeq FGx Sequencing系统（德国Qiagen公司）上进行二代测序，测序数据使用 ForenSeq Universal分析软件（德国Qiagen公司）进行分析。分型结果按 亲权鉴定技术规范（GB/T 372232018）与 法医物证鉴定 X-STR 检验规范（SF/Z JD01050062018）的方法进行描述与计算。鉴于实际案件中需要量化遗传学证据，为法庭审理提供认定嫌疑人的依据，本文计算了PI。本文两个案例均为完全性葡萄胎，其等位基因分型均可以在嫌疑人的基因型中找到来源，PI的具体计算公式见表 1，使用的频率数据为2015年报道的中国北方汉族群体1。案例报道 基金项目：国家自然科学基金重点资助项目（82030058）作者简介：任贺（1978），女，硕士，副教授，主要从事法医学教学与研究；E-mail：snoopy_作者简介：刘志勇（1991），男，博士研究生，主要从事法医遗传学与病理学研究；E-mail：通信作者：严江伟，男，博士，教授，主任法医师，主要从事法医基因组研究；E-mail：引用格式：任贺，刘志勇，石妍，等.强奸致孕形成完全性葡萄胎亲子鉴定2例J.法医学杂志，2023，39（3）：315-318.To cite：REN H，LIU Z Y，SHI Y，et al.Paternity test of complete hydatidiform mole caused by rape：Two case reportsJ.Fayixue Zazhi，2023，39（3）：315-318.*任贺和刘志勇为共同第一作者 法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 315Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3表1 两个案例中39个常染色体STR分型结果及PI值Tab.1The genotyping results and PI of 39 autosome STR loci in the two cases常染色体STR基因座AmelogeninD3S1358D1S1656D6S1043D13S317Penta ED16S539D18S51D2S1338CSF1POPenta DTH01vWAD21S11D7S820D5S818TPOXD8S1179D12S391D19S433FGAD6S477D18S535D19S253D15S659D11S2368D20S470D22-GATA198B05D2S441D7S3048D8S1132D4S2366D21S1270D13S325D9S925D3S3045D14S608D10S1435D17S1290D5S2500案例1嫌疑人1X/Y15/1615/1619/20.38/1015/1712/131518/2410/1111915/193010/12118/1113/1418/2613/15.223/2612.2/1313/159/1311/121811/1418/2111/11.32318/231114/152116/179/119/1212/1315/1815/16葡萄胎1X161520.31015131518101191530121181418132612.21591218112111.3231811142116119121816受害人1X15/1816/1718/198/1111/189/1214/161911/129/126/914/1730/31.27/1011/128/1114/152012/1321/2614/1612/137/1412/1417/2114/1817/2210/1120/2318/219/1112.3/1319/2114/159/106/1013/141612/16PI公式-1/2p161/2p151/2p20.31/2p101/2p151/2p131/p151/2p181/2p101/p111/p91/2p151/p301/2p121/p111/2p81/2p141/2p181/2p131/2p261/2p12.21/2p151/2p91/2p121/p181/2p111/2p211/2p11.31/p231/2p181/p111/2p141/p211/2p161/2p111/2p91/2p121/2p181/2p16PI-1.5211.685312.5003.4605.1814.7855.7844.4172.1656.7612.00015.1523.6092.1043.1120.9602.7582.2741.76310.707500.0005.18753.7632.16210.59315.8231.68411.2615.2802.6142.8571.9834.9501.70916.2874.0421.3534.174312.500案例2嫌疑人2X/Y14/1715/1617/19912/179/1116/1918/191199/1016/1730/32.210/1111/128/1111/1519/2012/1320/2314/1513/147/1012/1620/2213/1621/2210/1121/2317/199/1312.3/1419/2015/1612/141112/1411/1615葡萄胎2X14151991211161911991630101111112012201513716201621112317912.320151211121115受害人2X15/1816/1813/1911/1213/179/1217/2019/2210/129/137/914/1630/31.211/1211/13814/1718/211419/2313/1410/147/816/1718/2116/1721/2210/1123/2620/2112/131119/2015/169/127/81215/1611/12PI公式-1/2p141/2p151/2p191/p91/2p121/2p111/2p161/2p191/p111/p91/2p91/2p161/2p301/2p101/2p111/2p111/2p111/2p201/2p121/2p201/2p151/2p131/2p71/2p161/2p201/2p161/2p211/2p111/2p231/2p171/2p91/2p12.31/2p201/2p151/2p121/p111/2p121/2p111/p15PI-13.1931.6853.4047.3264.5091.9363.8972.7764.1293.1031.0002.9021.8043.0791.5560.9605.2692.80712.28510.0601.7322.0962.9943.2302.7692.7761.6841.5042.6404.7351.6985.4641.6642.3993.8024.7211.35310.3735 000.000注：“-”表示无数据。1.3 检验结果1.3.1 常染色体STR和SNP分型结果PowerPlex 21 系统和 MicroreaderTM 23sp_B ID系 统 V3.1 共 检 测 39 个 A-STR 基 因 座，ForenSeq DNA Signature Prep 试剂盒共检测 27个 A-STR 基因座和 94 个 SNP，两个平台共有的 21 个 STR 基因座分型结果均一致。二代测序数据中，案例1中受害人的D12S391和D4S2408，以及嫌疑人的D21S11基因座中出现等位基因亚型。两个案例的引产组织所有 A-STR和SNP基因座均显示为单一等位基因分型，且均可在嫌疑人的相应基因座分型中找到来源。案例 1与案例 2的 A-STR 分型结果见表 1。案例 1和案例 2 316法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期的 CPI 分 别 为 1.541029和 1.181022。二 代 测 序 特有的6个A-STR基因座分型未显示。1.3.2 X染色体STR基因座分型结果Goldeneye DNA身份鉴定系统17X共检测16个X-STR基因座，ForenSeq DNA Signature Prep试剂盒检测7个X-STR基因座，两个平台共有STR基因座分型结果均一致。案例 1与案例 2的引产组织每个 X-STR基因座均检出 1个等位基因，且均可在嫌疑人的相应基因座分型中找到来源。1.3.3 Y染色体STR基因座分型结果ForenSeq DNA Signature Prep试剂盒共检测24个Y-STR 基因座，案例 1 与案例 2 的引产组织每个 Y-STR基因座均无等位基因检出。1.4 鉴定意见在上述两个案例中，受害人引产组织在 39个 A-STR、16 个 X-STR 和 94 个 SNP 基因座均显示为单一等位基因分型，且其等位基因均可在相应嫌疑人的基因型中找到来源。在排除外源干扰的前提下，根据CPI的计算结果，两个案例均支持嫌疑人为引产组织的生物学父亲。2讨论葡萄胎是妇科常见的妊娠滋养细胞疾病，其病理特征为绒毛间质水肿和滋养细胞异常增生2。现代分子遗传学研究证实，父源基因组过多是发病的关键因素3-4。在病理分类上，葡萄胎根据镜下胎儿组织的有无可分为部分性葡萄