线粒体脑肌病PPT.pptxVIP免费

线粒体脑肌病MELAS型--卒中样发作伴高乳酸血症概念是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。病因病机线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。生理病理多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见临床表现•野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值•起病方式•核心症状：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症•主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等•可合并：糖尿病、习惯性流产、心脏疾病•发育：身材矮小、运动不耐受、学习成绩差•可有家族史•急性发作-缓解-再发作-缓...