海南医学2023年7月第34卷第13期HainanMedJ,Jul.2023,Vol.34,No.13染色体嵌合体在基因检测中的研究进展段福慧综述杨锡彤，罗雪颜，李思颖，王光明审校大理大学第一附属医院基因检测中心，云南大理671000【摘要】染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系，这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难，是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述，为临床治疗和产前遗传咨询提供更好的诊疗依据。【关键词】染色体嵌合体；基因检测；染色体核型分析；无创产前检测;荧光原位杂交；微阵列分析技术；二代测序技术【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】1003—6350（2023）13—1956—04Advancesinchromosomechimerasingenedetection.DUANFu-hui,YANGXi-tong,LUOXue-yan,LISi-ying,WANGGuang-ming.GeneTestingCenter,theFirstAffiliatedHospitalofDaliUniversity,Dali671000,Yunnan,CHINA【Abstract】Chromosomalmosaicismreferstothepresenceoftwoormorechromosomallydistinctcelllinesinanindividual,derivedfromasinglefertilizedegg.Chromosomalchimerasaredifficulttointerpretanddetectbecauseofthedifficultyintheoriginofspecimensandthediversityofclinicaloutcomes,whichisoneofthedifficultiesingenere-search.Thisarticlewillreviewtheformationmechanism,pathogenicmechanism,andgenedetectiontechnologyofchi-meras,soastoprovidebetterdiagnosisandtreatmentbasisforclinicaltreatmentandprenatalgeneticcounseling.【Keywords】Chromosomalmosaicism;Genedetection;Chromosomekaryotypeanalysis;Noninvasiveprenataltesting;Fluorescenceinsituhybridization;Chromosomalmicroarrayanalysis;Nextgenerationsequencing·综述·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2023.13.030基金项目：云南省自然科学基金[编号：2019FH001-(020)]；云南省教育厅科学研究基金项目(编号：2020J0590)；云南省大理市科技计划项目(编号：2022KBG028)。第一作者：段福慧(1993—)，女，检验技师，主要研究方向：妇产科学。.通讯作者：王光明(1973—)，男，博士，教授，主要研究方向：神经内科，E-mail：wgm1991@dali.edu.cn。染色体异常是新生儿先天性疾病产生的主要原因，会出现多种畸形、身心发育障碍等严重的临床症状。新生儿先天生长发育异常...
