・872・安徽医科大学学报ActaUniversitatisMedicinalisAnhui2023May；58(5)网络出版时间：2023-04-2110：22：02网络出版地址:https://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1065.R.20230420.1342.028.htmlSPARCL1基因多态性与动脉粥样硬化遗传易感相关性分析陈心严，程煦駕陈婷婷彳,王华"，张敏1,朱华庆笃程筱雯I摘要目的探讨富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白类似蛋白1(SPARCL1)的单核昔酸多态性(SNP)位点rs7695558、rsl049539与动脉粥样硬化(AS)的遗传易感相关性。方法采用病例对照研究，选取209例AS患者作为病例组，年龄、性别相匹配的208例健康体检者作为对照组。利用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清SPARCL1表达水平，使用线性和Logistic回归分析评估SPARCL1水平和血管危险因素、生活方式、人口统计学变量之间的相关性。通过免疫组织化学实验评估发生粥样硬化病变的动脉组织和相对正常动脉组织中的SPARCL1蛋白的表达水平及定位，随后用高分辨率熔解曲线法对51例AS患者和50例健康对照者DNA的SPARCL1基因的两个SNP位点rs7695558(A/G)、rslO49539(T/C)进行基因分型，使用PearsonX2检验分别分析rs7695558、rsl049539多态性与AS患者易感性之间的关系。结果AS患者的SPARCL1血清表达水平低于对照组(Z=-2.916,P=0.004)oSPARCL1水平与患者年龄(P=0.027)、舒张压(P=0.008)有关，而与患者的性别及部分心血管危险因素无明显相关(P>0.05)。冠状动脉组织中粥样硬化病变部位的SPARCL1表达水平增高。rs7695558和rsl049539在病例组和对照组间的基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。rs7695558的隐性遗传模型中，含A和不含A的基因分布有差异，不含A等位基因(GG)的患者比含A等位基因(AA+AG)的患者的AS发病风险低,OR值为0.417,95%CI-0.184~0.945,在10%的置信水平上显著(P=0.034)。结论首次在中国安徽人群中鉴定了位于人类SPARCL1基因内含子内的与AS风险相关的新易感位点rs7695558,同时提示SPARCL1可能作为血管保护因子发挥抗AS作用。关键词动脉粥样硬化;SPARCL1;基因多态性;遗传易感性中图分类号R543.5文献标志码A文章编号1000-1492(2023)05-0872-05doi:10.19405/j.cnki.issnlOOO-1492.2023.05.0292022-12-10接收基金项目：国家自然科学基金(编号:82170484)作者单位:安徽医科大学第一附属医院］检验科、2心脏外科、°肿瘤科，合肥230022安徽医科大学彳病理教研室、‘炎症免疫性疾病安徽省实验室、'生化与分子生物学教研室，合肥230032作者简介:陈心严，女，硕士研究生；程筱雯，女,...
