４２１１例ACS患者CYP２C１９基因多态性单中心研究颜新生１,王栋１,张丹１,胡元萍２,张真路２,连姝文１(１．武汉科技大学附属武汉亚心总医院,湖北武汉４３００５６;２．武汉大学附属武汉亚洲心脏病医院,湖北武汉４３００２２)DOI:１０．１１７４８/bjmy．issn．１００６－１７０３．２０２３．０３．０１３收稿日期:２０２３Ｇ０１Ｇ１７;修回日期:２０２３Ｇ０３Ｇ０２基金项目:武汉市卫生健康委员会青年项目(编号:WX２１Q２９)作者简介:颜新生,男,副主任技师,主要从事临床检验诊断.通讯作者:连姝文.EＧmail:lianshuwen＠１２６．com摘要:目的探讨本地区急性冠脉综合征(ACS)患病人群中CYP２C１９基因多态性分布特征,为临床医生个体化用药提供参考.方法采用多通道实时荧光定量PCR方法,对就诊于武汉亚心总医院和武汉亚洲心脏病医院的４２１１例ACS患者进行CYP２C１９基因∗２、∗３、∗１７三个位点等位基因检测,计算基因型、代谢表型的分布频率,分析本地区ACS人群CYP２C１９基因多态性分布情况.结果在４２１１例ACS人群中,共检出１０种基因型,其中∗１/∗１和∗１/∗２占比最多,分别为１６２４例(３８．５７％)和１７０１例(４０．３９％).根据CYP２C１９基因多态性功能代谢表型分型,携带CYP２C１９∗１７的超强代谢型(∗１/∗１７、∗１７/∗１７)占１．０７％,携带CYP２C１９∗１纯合子的强代谢型(∗１/∗１)占３８．５７％,携带CYP２C１９∗２或CYP２C１９∗３杂合子的中间代谢型(∗１/∗２、∗１/∗３、∗２/∗１７、∗３/∗１７)占４６．５９％,以及只携带CYP２C１９∗２和/或CYP２C１９∗３的弱代谢型(∗２/∗２、∗２/∗３、∗３/∗３)占１３．７７％.CYP２C１９∗２、CYP２C１９∗３、CYP２C１９∗１７等位基因分布频率符合HardyＧWeinberg平衡定律.代谢表型分布频率在不同性别、不同年龄段以及ACS不同亚组中的差异无统计学意义(P＞０．０５).结论本地区急性冠脉综合征人群CYP２C１９基因多态性的分布以∗１/∗１和∗１/∗２为主,代谢表型分布以强代谢型和中间代谢型为主,各代谢表型的分布无性别、年龄差异,不受急性冠脉综合征的分类影响.关键词:急性冠脉综合征;CYP２C１９;基因多态性;氯吡格雷;个体化用药中图分类号:R５４１．４文献标识码:AASingleＧCenterStudyofCYP２C１９GenePolymorphismin４２１１PatientswithACSYANXinsheng１,WANGDong１,ZHANGDan１,HUYuanping２,ZHANGZhenlu２,LIANShuwen１(１．WuhanAsiaGeneralHospitalofAffi...
