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甘肃医药 2023 年 42 卷第 6 期Gansu Medical Journal，2023，Vol.42，No.63讨论本研究采用病例对照的方式，采集了 101 例乳腺癌病例作为癌症组，采集 101 例健康人作为对照组。同时，根据世界卫生组织 2012 年对乳腺纤维腺瘤的定义12，乳腺纤维腺瘤为起源于终末导管小叶单位的界限清楚的乳腺肿块，故本课题采集 101 例乳腺纤维腺瘤病例同时设为对照组。由于健康人组哈代温伯格检测不平衡，未能纳入进一步的数据分析，因此本课题将乳腺纤维腺瘤病例作为对照组。关于 rs3176658 多态性与肿瘤易感性关系的研究较少。Annah 等报告 rs3176658 位点 SNPs 与头颈癌易感性无相关13；Doherty 等报告 rs3176658 位点 SNPs 总体上与子宫内膜癌易感性无相关，但是在“高风险”妇女组（指连续使用雌激素 6 个月以上），rs3176658 位点SNPs 与子宫内膜癌易感性相关（未提供详细数据）14；Lori 等报告 rs3176658 位点 SNPs 与肺癌的易感性相关，且女性中较男性更为明显15。本课题对于 XPA 基因 rs3176658 位点 SNPs 与乳腺癌这一病种的易感性进行了研究，报告了 XPA 基因内含子 rs3176658 位点 SNPs 与乳腺癌易感性相关，rs3176658 位点突变型 T/T 增加乳腺癌易感性。参考文献1Deng N，Zhou H，Fan H，et al.Single nucleotide polymorphisms andcancer susceptibility J.Oncotarget，2017，8（66）：110635-110649.2 Easton D F，Pharoah P D，Antoniou A C，et al.Gene-panel sequencingandthepredictionofbreast-cancerrisk J.NEngl JMed，2015，372（23）：2243-2257.3 Shaul O.How introns enhance gene expression J.Int J Biochem Cell Biol，2017，91（Pt B）：145-155.4 Dvinge H，Bradley RK.Widespread intron retention diversifies mostcancer transcriptomes J.Genome Med，2015，7（1）：45.5 Lehman T A，Haffty B G，Carbone C J，et al.Elevated frequency andfunctional activity of a specific germ-line p53 intron mutation in familial breast cancer J.Cancer Res，2000，60（4）：1062-1069.6 Goode E L，Ulrich C M，Potter JD.Polymorphisms in DNA repair genesand associations with cancer risk J.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev，2002，11（12）：1513-1530.7 Riedl T，Hanaoka F，Egly J M.The comings and goings of nucleotideexcision repair factors on damaged DNA J.EMBO J，2003，22（19）：5293-5303.8 Mellon I，SpivakG，Hanawalt P C.Selective removal of transcription-blocking DNA damage from the transcribed strand of the mammalianDHFR gene J.Cell，1987，51（2）：241-249.9 Kang T H，Reardon J T，Sancar A.Regulation of nucleotide excision repair activity by transcriptional and post-transcriptional control of theXPA protein J.Nucleic Acids Res，2011，39（8）：3176-3187.10Yang Z，Roginskaya M，Colis L C，et al.Specific and efficient binding ofxeroderma pigmentosum complementation group A to double-strand/single-strand DNA junctions with 3-and/or 5-ssDNA branches J.Biochemistry，2006，45（51）：15921-1530.11Fadda E.Role of the XPA protein in the NER pathway：A perspective onthe function of structural disorder in macromolecular assembly J.Comput Struct Biotechnol J，2015，14：78-85.12 Frank G A，Danilova N V，Andreeva IuIu，et al.WHO classification oftumors of the breast，2012 J.Arkh Patol，2013，75（2）：53-63.13 Wyss A B，Herring A H，Avery C L，et al.Single-nucleotide polymorphisms in nucleotide excision repair genes，cigarette smoking，and the riskof head and neck cancer J.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev，2013，22（8）：1428-1445.14Doherty J A，Weiss N S，Fish S，et al.Polymorphisms in nucleotide excision repair genes and endometrial cancer risk J.Cancer EpidemiolBiomarkers Prev，2011，20（9）：1873-1882.15Lori C S，Melissa M L，Jennifer A D.Germ line variation in nucleotide excision repair genes and lung cancer risk in smokers J.Int J Mol EpidemiolGenet，2012，3（1）：1-17.（本文编辑：马佰菁）科技论文中汉字数字的使用范围在科技期刊中，汉字数字主要用于以下场合：（1）定型的词、词组、成语、惯用语、缩略语或具有修饰色彩的词语中作为语素的数字必须为汉字，例如第一作者、相差十万八千里等；（2）相邻 2 个数字并列连用表示的概数必须使用汉字数字，且连用的 2 个数字之间不得加顿号，例如一两千米、七八十岁；（3）带有“几”字的数字表示的概数，例如十几、几十万分之一；（4）中国及世界各国、各民族的非公历纪年；（5）含有月日简称表示事件、节日和其他特定含义的词组中数字；（6）古籍参考文献中的数字。读者 作者 编者484