儿童经典型巴特综合征1例及文献复习_惠琼琼.pdf

安 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2023 Aug，27（8）儿童经典型巴特综合征1例及文献复习惠琼琼1，师丛1，陶仲宾2，叶新华2作者单位：1兰州大学第一临床医学院，甘肃 兰州730000；2兰州大学第一医院儿科，甘肃 兰州730000通信作者：叶新华，女，主任医师，硕士生导师，研究方向为儿童保健，Email：ye_摘要：目的 通过对巴特综合征（BS）的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识。方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案。结果 病儿主因咳嗽4 d，发现电解质紊乱2 d收住入院，入院前后均出现难以纠正的低钾血症、低钠血症、代谢性碱中毒，给予静脉补充电解质及纠正酸碱平衡1周，每天查血气分析基本未见改善，送检基因检测，临床经验性考虑巴特综合征，予以同时口服螺内酯及枸橼酸钾颗粒4 d后，病儿内环境逐渐恢复，好转出院。出院后其基因检测结果：发现CLCNKB基因2-20外显子纯合缺失，其纯合性大片段缺失符合型Bartter 综合征（父母为近亲婚配），属新发突变。结论 基因检查虽能明确诊断，但结果检出时间相对较慢，可能会延误诊治，故积极提高临床医师对本疾病的认识并给予干预至关重要。关键词：巴特综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；基因诊断A case of typical Barter syndrome in a child and review of literatureHUI Qiongqiong1,SHI Cong1,TAO Zhongbin2,YE Xinhua2Author Affiliations:1The First Clinical Medical College of Lanzhou University,Lanzhou,Gansu 730000,China;2Department of Child Health Care,The First Hospital of Lanzhou University,Lanzhou,Gansu 730000,ChinaAbstract：Objective To further improve clinicians understanding of Bartter syndrome through diagnosis and treatment of the disease.Methods The diagnosis and treatment plan of a patient with typical bartter syndrome admitted to the First Hospital of Lanzhou University on January 8,2021 were summarized.Results The patient was admitted to hospital after 4 days of cough and 2 days of electrolyte disturbance Cause cough 4 days,found that the electrolyte disorder hospitalize.There were difficult to correct the hypokalemia,hyponatremia,metabolic alkalosisbefore and after the hospital.Patient was given intravenous electrolyte supplementation and acid-base balance correction for 1 week,daily blood gas analysis showed no improvement.It was considered as bartter syndrome by genetic testing combined with clinical experience.After 4 days of simultaneous oral administration of spironolactone and potassium citrate particles,the childs internal environment gradually recovered and was discharged.After discharge,the genetic test results showed that homozygous deletion of exon 2-20 of CLCNKB gene was found,and the homozygous large fragment deletion was consistent with type Bartter syndrome(parents were inbred),which was a new mutation.Conclusions Although genetic examination can make a definite diagnosis,the detection time is relatively slow,which may delay the diagnosis and treatment.Therefore,it is of great importance to actively improve the understanding and intervention of clinicians in this disease.Key words：Bartter syndrome;Hypokalemia;Metabolic alkalosis;Genetic diagnosis巴特综合征是一种相对罕见常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的髓袢升支粗段（thiek ascending limb，TAL）对盐的重吸收不良，引起低血钾和代谢性碱中毒等1。由于临床表现及实验室检查缺乏特异性，临床易误诊、漏诊。现通过1例巴特综合征样表现的病儿的临床资料及基因检测结果，进一步了解该病的诊断与治疗。1临床资料1.1一般资料男，5个月，主因“咳嗽4 d，发现电解质紊乱2 d”于2021年1月8日就诊于兰州大学第一医院儿科。1.2现病史病儿于入院前4 d无明显诱因出现咳嗽，为阵发性单声咳嗽，就诊于当地诊所，诊断“急性上呼吸道感染”，予以口服药物治疗2 d，病儿上诉症状未见缓解，家属遂就诊于当地县人民医院，入临床医学引用本文：惠琼琼，师丛，陶仲宾，等.儿童经典型巴特综合征1例及文献复习 J.安徽医药，2023，27（8）：1665-1668.DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2023.08.038.1665网络首发时间：2023-07-06 12:12:38网络首发地址：https:/ 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2023 Aug，27（8）院查血常规：C-反应蛋白（CRP）：20.50 mg/dL，白细胞（WBC）16.45109/L，淋巴百分比（LYM）0.525，中性粒细胞百分比（NEUC）0.364；血液生化：离子全项 K+2.3 mmol/L，Na+134 mmol/L；余未见明显异常。胸部正位片提示肺炎。诊断为“支气管肺炎、低钾血症”，予以静脉输注“抗生素、补钾”及“雾化吸入”等对症治疗2 d后，复查K+1.9 mmol/L，Na+128 mmol/L。因病儿病情未见好转，遂转至我院儿科，入院诊断：（1）支气管肺炎；（2）电解质紊乱（低钾血症、低钠血症）；（3）营养不良（重度）。1.3家族史父母为近亲婚配（妈妈的奶奶和爸爸的奶奶是亲姐妹）。健康状况良好。否认家族史及遗传病史。母亲第1胎孕7月余流产（原因不详）。1.4个人史该病儿第2胎第1产，孕38周，剖宫产，无脐绕颈、羊水量增多，出生后一般情况可，阿普加评分正常，出生后体质量3.2 kg。头竖立可，不能独坐。现混合喂养。1.5入院查体身长57 cm，体质量4.7 kg，血压98/57 mmHg。神清，精神尚可，营养不良。皮肤弹性尚可，皮下脂肪厚度0.3 mm。前囟平软，大小1.0 cm1.0 cm。双眼窝无凹陷。肺部可闻及少量湿啰音。心脏、腹部体征未见异常。四肢肌张力正常，神经系统未查及异常。1.6实验室检查（2021年1月8日）查感染指标较高。尿粪常规正常。肝功能、血脂、心肌酶、凝血功能、性激素、甲状腺功等检查均未见明显异常。急查血气分析：pH 7.65，二氧化碳分压 44.7 mmHg，氧分压 89.8 mmHg，钾离子 2.2 mmol/L，钠离子 131 mmol/L，氯离子未检出，实际碳酸氢盐 27.5 mmol/L，碳酸氢根离子52.5 mmol/L。（2021年1月12日）24 h尿离子定量：尿钠66 mmol/24 h，尿氯92 mmol/24 h，尿钙0.4 mmol/24 h，尿磷4 mmol/24 h，均低于正常范围。当时测离子：K+2.51 mmol/L，Na+127 mmol/L，CL-80 mmol/L。肾素 5259.7 ng/L（正常参考范围1.8024.5 ng/L）。醛固酮正常。8Am：ACTH 6.44 ng/L（正常参考范围1046 ng/L），皮质醇正常；4Pm：皮质醇正常，ACTHG/c.848_850delTCT）cause classic Bartter syndromeJ.Am J Physiol Renal Physiol，2018，315（4）：F844-F851.9 ZHU B，JIANG H，CAO M，et al.A novel CLCNKB mutation in a Chinese girl with classic Bartter syndrome：a case reportJ.BMC Med Genet，2019，20（1）：137.10SHIBLI AA，NARCHI H.Bartter and Gitelman syndromes：spectrum of clinical manifestations caused by different mutationsJ.World Journal of Methodology，2015，5（2）：55-61.11刘永林，刘瑞，SHAMSI BH.CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习 J.中国实用儿科杂志，2021，36（8）：637-640.12MRAD FCC，SOARES SBM，DE MENEZES SILVA LAW，et al.Bartters syndrome：clinical findings，genetic causes and therapeutic approach J.World J Pediatr，2021，17（1）：31-39.13GASONGO G，GREENBAUM LA，NIEL O，et al.Effect of nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children with Bartter syndromeJ.Pediatr Nephrol，2019，34（4）：679-684.14刘舒蕾，李志辉，张良，等.巴特综合征25例临床特点分析 J.中国中西医结合儿科学，2013，5（6）：553-554.15李传义，周瑞海，张德奎，等.枸橼酸钾粒剂对低钾血症患者电解质的影响 J.中国临床药理学与治疗学杂志，1997，18（2）：117-119.（收稿日期：2022-02-11，修回日期：2022-04-08）妊娠期糖尿病病人血清胱抑素C、糖化血红蛋白水平与胎儿心功能