安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2023Aug，27（8）儿童经典型巴特综合征1例及文献复习惠琼琼1，师丛1，陶仲宾2，叶新华2作者单位：1兰州大学第一临床医学院，甘肃兰州730000；2兰州大学第一医院儿科，甘肃兰州730000通信作者：叶新华，女，主任医师，硕士生导师，研究方向为儿童保健，Email：ye_xinhua@126.com摘要：目的通过对巴特综合征（BS）的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识。方法总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案。结果病儿主因咳嗽4d，发现电解质紊乱2d收住入院，入院前后均出现难以纠正的低钾血症、低钠血症、代谢性碱中毒，给予静脉补充电解质及纠正酸碱平衡1周，每天查血气分析基本未见改善，送检基因检测，临床经验性考虑巴特综合征，予以同时口服螺内酯及枸橼酸钾颗粒4d后，病儿内环境逐渐恢复，好转出院。出院后其基因检测结果：发现CLCNKB基因2-20外显子纯合缺失，其纯合性大片段缺失符合Ⅲ型Bartter综合征（父母为近亲婚配），属新发突变。结论基因检查虽能明确诊断，但结果检出时间相对较慢，可能会延误诊治，故积极提高临床医师对本疾病的认识并给予干预至关重要。关键词：巴特综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；基因诊断AcaseoftypicalBartersyndromeinachildandreviewofliteratureHUIQiongqiong1,SHICong1,TAOZhongbin2,YEXinhua2AuthorAffiliations:1TheFirstClinicalMedicalCollegeofLanzhouUniversity,Lanzhou,Gansu730000,China;2DepartmentofChildHealthCare,TheFirstHospitalofLanzhouUniversity,Lanzhou,Gansu730000,ChinaAbstract：ObjectiveTofurtherimproveclinicians'understandingofBarttersyndromethroughdiagnosisandtreatmentofthedis⁃ease.MethodsThediagnosisandtreatmentplanofapatientwithtypicalbarttersyndromeadmittedtotheFirstHospitalofLanzhouUniversityonJanuary8,2021weresummarized.ResultsThepatientwasadmittedtohospitalafter4daysofcoughand2daysofelec⁃trolytedisturbanceCausecough4days,foundthattheelectrolytedisorderhospitalize.Thereweredifficulttocorrectthehypokalemia,hyponatremia,metabolicalkalosisbeforeandafterthehospital.Patientwasgivenintravenouselectrolytesupplementationandacid-basebalancecorrectionfor1week,dailybloodgasanalysisshowednoimprovement.Itwasconsideredasbarttersyndromebygenet...
