超声对孕早期胎儿腭裂的诊断价值分析_周玛丽.pdf

Modern Practical Medicine,May 2023,Vol.35,No.5 648 超声对孕早期胎儿腭裂的诊断价值分析周玛丽，王斐，徐加英，罗小芬，张琳琳，崔俊莹，杨妙【关键词】孕早期；超声检查；腭裂doi:10.3969/j.issn.1671-0800.2023.05.026【中图分类号】R445.1；R714.53【文献标志码】A【文章编号】1671-0800(2023)05-0648-03作者单位：311202 杭州，浙江萧山医院通信作者：王斐，Email：唇腭裂是最常见的胎儿颜面部畸形，我国每年约有 3.5 万例唇腭裂患儿出生1，于胎儿中发生率更高，约 1.42。胎儿腭裂不仅存在软组织异常，还伴有骨组织畸形或缺损，严重影响患儿吞咽、咀嚼、吸吮等功能。颌骨发育障碍还易导致颜面中部塌陷，出现蝶形脸、咬合错乱等，所以腭裂造成的生理障碍要远超于唇裂3。因此提高产前超声诊断的准确性具有重要意义。腭在胚胎 7 12 周时形成，这使得在孕 11 14 周诊断腭裂成为可能4。本研究选取经产后或引产确诊为胎儿腭裂的孕妇 26 例，分析超声对孕早期胎儿腭裂的诊断价值及漏诊原因，报道如下。1资料与方法1.1一般资料选取2015年 1 月至2022年 9 月在浙江萧山医院行颈项透明层厚度（NT）检查，并经产后或引产确诊为胎儿腭裂的孕妇 26 例，年龄 20 45 岁，平均（28.45.0）岁；孕周 11 13+6周。本研究经浙江萧山医院医学伦理委员会审批通过。1.2检查方法应用GEVolusonE8 彩色多普勒超声诊断仪，二维探头C9-2（频率 2 9MHz）和三维探头 RAB6-D（频率 2 6MHz）。仪器设置条件为早孕期超声筛查模式，机械指数及热指数均符合安全范围。所有检查均为经腹部超声检查，孕妇取仰卧位，依据国际妇产科超声学会（ISUOG）中提出的胎儿早孕期超声检查指南的相关要求实施相应检查。1.3判断标准于胎儿颜面部正中矢状切面观察腭线的完整性及“重叠线”征，正常腭线由原发腭、继发腭的硬腭和犁骨组成，腭线前 1/3 为原发腭，后 2/3为继发腭的硬腭和犁骨重叠形成“叠线”征4；冠状切面观察鼻后三角，鼻后三角顶为两侧鼻骨，两边为上颌骨额突，底边为原发腭5。对可疑异常者增加上腭横切面诊断标准。若符合正中失状切面上出现腭线中断、缩短或不存在6，重叠线征缺失7，鼻后三角切面底边连续性中断，上腭横切面原发腭连续性中断8，则给腭裂诊断提供依据。2结果早孕期共检出腭裂 6 例，其中双侧原发腭裂伴继发腭裂 2 例，右侧原发腭裂伴继发腭裂 1 例，右侧原发腭裂1例，正中腭裂伴全前脑、永存动脉干1例，左侧原发腭伴继发腭 1 例。伴继发腭裂 4 例正中矢状切面腭线均表现为连续中断，重叠线征消失；原发腭裂 1 例正中矢状切面腭线完整，并可见重叠线征；正中腭裂 1 例正中失状切面腭线缺失。冠状切面鼻后三角底边 2 例双侧连续中断；1 例右侧连续中断；1 例左侧连续性中断；1 例正中较宽、连续性中断；1例随切面倾斜不同表现为右侧连续中断或连续完整，该例增加上腭横切面扫查显示右侧原发腭连续中断，见封三彩图 2。2 例合并其他结构异常，表现为单心房单心室及全前脑、永存动脉干。2 例合并其他异常的胎儿表现为NT值增厚，余 4 例胎儿NT测值均在正常范围。早孕期引产 6 例，引产后诊断与超声诊断一致，见表 1。漏诊 20 例，NT 测值均正常，其中 1 例合并室缺、手指重叠。20 例均于中孕期筛查诊断，并经引产及产后病理证实。右侧腭裂 7 例，左侧腭裂 9 例，双侧腭裂 4 例。其中 10 例腭线表现为回声中断，1 例表现为腭线缩短，11例重叠线征表现为单线，即重叠线征缺失。其中有 4 例留存了冠状位鼻后三角切面图，分析图片示有 3 例表现为上腭偏左连续中断，1例表现为上腭双侧连续中断，与中孕期超声表现一致，见表 2、封三彩图 3。现代实用医学2023 年 5 月 第 35 卷 第 5 期 649 表 16 例早孕期确诊腭裂基本情况序号 超声诊腭裂超声表现NT腭线重叠鼻后三角伴发中孕期超声妊娠结局断孕周（mm）表现线征底表现畸形表现112 周+双侧双侧腭裂1.4中断无双侧连续性无14 周复查双侧唇裂伴终止妊娠，产后同中断原发腭裂、继发腭裂早孕期诊断212 周+双侧双侧腭裂6.0中断无双侧连续性单心房、未复查终止妊娠，产后同中断单心室早孕期诊断312 周+右侧右侧腭裂2.0中断无右侧连续性无14+3周复查右侧唇裂终止妊娠，产后中断伴原发腭裂、继发腭裂早孕期诊断412 周+右侧右侧腭裂1.2连续有右侧连续性无14+1周复查右侧唇裂终止妊娠，产后中断或完整伴原发腭裂早孕期诊断512 周+正中正中腭裂6.3缺失无正中连续性全前脑、永未复查终止妊娠，产后同中断存动脉干早孕期诊断612 周+左侧左侧腭裂1.3中断无左侧连续性无14 周复查左侧唇裂终止妊娠，产后同中断伴原发腭、继发腭裂早孕期诊断表 220 例早孕期漏诊腭裂基本情况序号 超声诊断 腭裂超声伴发妊娠NT 检查NT腭线重叠鼻后三角腭裂孕周 部位表现畸形结局孕周（mm）表现线征表现122 周左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+11.4中断有未留图222 周+右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断13+31.0未见中断无未留图324 周右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+42.5中断无未留图423 周+左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+31.6中断无上腭偏左连续中断523 周+双侧双侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断13+01.6未见中断有未留图622 周+双侧双侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+31.1中断有未留图723 周+双侧双侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+61.5中断有未留图825 周左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+41.5未见中断有未留图922 周右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断11+61.9中断无未留图1017 周+右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+31.5中断无未留图1122 周+左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+32.1中断无未留图1222 周+左侧左侧唇腭裂无产后同中孕期诊断12+11.5中断无未留图1319 周+左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+32.0未见中断无未留图1423 周+左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断13+11.8未见中断有未留图1524 周右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断13+11.7缩短无未留图1620 周+双侧双侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断13+21.6中断无上腭双侧连续中断1716 周+左侧左侧唇腭裂无产后同中孕期诊断13+12.3未见中断有上腭偏左连续中断1822 周左侧左侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+11.0未见中断有上腭偏左连续中断1918 周右侧右侧唇腭裂无终止妊娠，产后同中孕期诊断12+21.4未见中断无未留图2022 周+右侧右侧唇腭裂室缺、手 终止妊娠，产后同中孕期诊断12+31.2未见中断有未留图指重叠3讨论Lakshmy 等7于 2017 年首次提出腭线的概念，在 NT 检查过程中通过对胎儿腭线筛查来预测腭裂的发生率，该研究共纳入 2 014 例胎儿，其二维超声均可显示腭线，其中 14 例腭线异常，无假阳性结果报告，漏诊 1 例悬雍垂裂。结果提示通过腭线来预测胎儿腭裂准确性较高。研究发现早孕期胎儿正中唇腭裂及双侧唇腭裂的诊断准确性较高9，原因在于正中唇腭裂常伴发于全前脑胎儿10，双侧唇腭裂则多具前颌前突这一特征11。而单侧唇腭裂则无特征性的超声征象及明确的合并畸形作为提示，一般诊断较困难。本研究结果显示有 16 例表现为腭线中断、变短、部分缺失，这提示通过腭线对早孕期胎儿腭裂进行筛查可提高单侧腭裂的检出率。Lakshmy等7进一步研究发现在孤立的腭裂中，上颌线是单一的，因继发腭缺失只有犁骨导致。这Modern Practical Medicine,May 2023,Vol.35,No.5 650 Sepulveda等12通过鼻后三角切面筛查早孕期胎儿腭裂，结果提示此切面是筛查腭裂的重要切面。国内也有学者研究报道该切面在早孕期筛查腭裂中的重要价值13。本研究结果也证实了鼻后三角切面在早孕期腭裂筛查的重要诊断价值。本研究 20 例早孕期漏诊胎儿腭裂病例均在中孕期通过超声诊断及产后病理证实。对漏诊病例的早孕期图片进行回顾性分析，考虑漏诊原因如下：（1）图片质量不清晰、扫查切面不标准：正中失状切面及鼻后三角的冠状切面不应过度倾斜，应尽量使声速垂直，避免因侧方回声衰减而导致假阳性，扫查过程中应注意角度的调整及动态观察。（2）由于解剖位置的关系，继发腭前方和两侧均牙槽突遮挡，超声声束难以到达14，使得继发腭及软腭常规显示困难，超声对继发性腭裂检出率较低15。（3）部分孕妇孕周较小或者腹壁脂肪较厚、腹壁存在瘢痕，导致腭骨骨化欠佳或不能清晰显示，客观条件导致孕早期诊断困难。（4）操作者理论及实践水平不足，对异常超声图像敏感性不够。综上所述，在孕早期胎儿腭裂的筛查过程中，通过正中矢状切面观察腭线完整性及重叠线征，鼻后三角切面观察原发腭的连续性，可以发现胎儿腭裂的线索，对腭线或鼻后三角异常的胎儿，增加上腭横切面扫查，通过多切面观察提高腭裂的检出率。利益冲突所有作者声明无利益冲突参考文献1中华医学会超声医学分会妇产超声学组.胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识J.中华超声影像学杂志,2021,30(1):11-14.2陈宇翔,黄群,闫怡轩,等.先天性唇腭裂三级综合防治及规范化序列治疗指引J.中华口腔医学研究杂志(电子版),2021,15(4):193-197.3卓雷,汪春兰,赵宇.牵引成骨术在腭裂继发严重上颌骨畸形的矫治进展J.安徽医学,2012,33(9):1260-1262.4SALAZAR TRUJILLO A,RINCON-GUIO C,LOPEZ NARVIEZL,et al.First trimester sonographic diagnosis of orofacial defects.Review of literatureJ.J Matern Fetal Neonatal Med,2020,33(18):3200-3206.5张云姣,刘志聪,蔡洁,等.胎儿鼻后三角在妊娠早期颜面部筛查中的应用J.中国妇幼健康研究,2019,30(8):985-988.6季春亚,杨忠,殷林亮,等.早孕期胎儿颜面正中矢状切面各指标的超声研究及临床意义J.中华医学超声杂志(电子版),2020,17(1):79-84.7LAKSHMY S R,ROSE N,MASILAMANI P,et al.Absent super-imposedline sign:Novel marker in early diagnosis of cleft of fetalsecondary palateJ.Ultrasound Obstet Gynecol,2020,56(6):906-9158SEPULVEDA W,WONG AE,VINALS F,et al.Absent mandibulargapintheretronasal triangleview:Acluetothediagnosisofmicro-gnathiainthefirsttrimesterJ.UltrasoundObstetGynecol,2012,39(2):152-156.9MAARSE W,BERGE S J,PISTORIUS L,et al.Diagnostic accu-racyof transabdominal ultrasoundindetectingprenatal cleft lipandpalate:A systematic reviewJ.Ultrasound Obstet Gynecol,2010,35(4):49