皮特-霍普金斯综合征患儿日间手术麻醉管理一例_刘莉.pdf

术后 12 d 母婴同时出院，术后 1 个月随访母婴恢复良好。注:T4前缘顶点至 T12前缘底点连线与 T8垂直距离1.2cm;T8平面前后径与横径比为 0.38图 1术后 3 d 胸部 CT讨论正常妊娠期间循环血容量增加，导致母体血流动力学显著变化，心脏轻微扩大。与单胎妊娠产妇比较，双胎妊娠产妇的血浆容量增加 10%20%，心输出量增加 20%，当存在其他心血管危险因素时，更容易发生额外风险。本例产妇脊柱解剖变异胸椎直板、T8平面前后径与横径比为0.38，诊断为 SBS1。在未孕和孕早期，不产生明显循环功能障碍，随着双胎妊娠月份增加，膈肌上抬，使心脏解剖位置进一步发生改变，心脏储备能力相对不足。随着妊娠容量改变，心脏负荷增加，临床症状逐渐明显。术前 1 个月产妇出现咳嗽症状，治疗后症状仍未缓解，考虑妊娠后期血容量增加，心脏位置改变，可能压迫支气管形成刺激性咳嗽。本例产妇孕后期合并重度子痫，亦对心功能产生复杂影响，娩出胎儿后心功能难以维持。本例产妇胎儿未娩出时，循环血量未出现剧烈波动，心脏位置相对固定。术中产妇突然出现心率增快、血压降低，对产妇给予了多种升压药物及强心药物，但效果不明显。考虑双胎娩出后回心血流量骤增，增加产妇心脏负担，使心功能失代偿加剧。在给予多种升压药物及强心药物后循环无明显改善，考虑双胎分娩出血较多，给予补充羟乙基淀粉 200 ml。本例产妇为急危症产妇，且未在本院建立产科档案，以抢救生命为目的，术前全面查体时间有限，且本院产妇不常规行胸部 X 线片或胸部 CT，因此术后 3 d经胸部 CT 检查才诊断为 SBS。SBS 合并双胎妊娠极为罕见。据查阅文献，本例产妇为首例在双胎妊娠产妇合并 SBS 围术期中应用 ECMO 的病例。对于 SBS 产妇合并心功能失代偿麻醉方式的选择，无椎管内禁忌证时，多倾向于选择椎管内麻醉2。因椎管内阻滞可降低外周阻力，改善心脏前后负荷，更有利于心功能衰竭产妇。行椎管内麻醉前应注意椎管结构改变对药物扩散的影响，存在穿刺禁忌时选择全麻，但应维持一定的心脏交感张力，限制液体入量。应加强围术期体格检查，对于轻度SBS 并发妊娠合并症或重度 SBS 时，应加强术中监测，积极治疗心肺功能的同时，失代偿方案也应预先启动，包括但不限于 ECMO，经积极治疗后，SBS 产妇预后良好，不良反应少。本例产妇展现了围术期心功能严重失代偿后 ECMO 应用过度治疗的可行性，为临床提供参考。参考文献 1Davies MK，Mackintosh P，Cayton M，et al The straight backsyndrome Q J Med，1980，49(196):443-460 2李平，罗林丽，罗东，等 围产期心肌病产妇行剖宫产术麻醉一例 临床麻醉学杂志，2021，37(9):10031004(收稿日期:20220314)病例报道皮特霍普金斯综合征患儿日间手术麻醉管理一例刘莉孙强沈华婷余伊DOI:1012089/jca202302023作者单位:210029南京医科大学口腔疾病研究江苏省重点实验室 南京医科大学附属口腔医院麻醉科通信作者:余伊，Email:879680464 qqcom患儿，男，9 岁，122 cm，20.5 kg，因“上下颌牙进食疼痛 1年余”入院。患儿足月顺产，母亲孕期产程无特殊。患儿 9月龄时发现运动发育迟缓，无法独坐，肌张力低，一直以“脑瘫”、“自闭症”进行治疗，常年进行语言，运动康复训练。10月龄时脑部 MI 示脑外间隙增宽。2020 年 9 月于北京大学第一医院进行基因检测，转录因子 4(transcription factor 4，TCF4)基因发现 c990GA(pSer330=)，确诊为皮特霍普金斯综合征(PittHopkins syndrome，PTHS)，Fuchs 角膜内皮管营养不良 3 型。1 年前患儿进食后出现上下颌牙齿疼痛，因无法配合而未进行医治。1 个月前疼痛加剧来院就诊。有反复呼吸道感染病史，否认手术史、过敏史和癫痫史。患儿父母否认慢性病和家族遗传病史。查体:患儿方脸，眼距宽，鼻底宽，鼻孔大，人中短，嘴唇厚，口裂宽，牙间隙大，下颌后缩，张口度正常，Mallampati 级，发育迟缓，肌张力降低，可以独站扶走，存在认知障碍，语言表达困难，听指令差，无过度通气或呼吸暂停，无发绀无晕厥。胸部 CT 未见异常。ECG 示窦性心律。心脏彩超未见异常。诊断:(1)龋齿;(2)PTHS。拟在门诊全麻下行“儿童口腔治疗术”。122临床麻醉学杂志 2023 年 2 月第 39 卷第 2 期J Clin Anesthesiol，February 2023，Vol39，No2入室后患儿开放静脉不能配合，BP 102/60 mmHg，H113 次/分，18 次/分，SpO299%。予右美托咪定 1 g/kg喷鼻、咪达唑仑口服液 5 mg，20 min 后 amsay 镇静评分 3分。8%七氟醚面罩通气后开放静脉，连接 SEDline 脑功能监测仪，关闭七氟醚。麻醉诱导:芬太尼 0.05 mg、丙泊酚 50mg、罗库溴铵 15 mg。3 min 后经鼻气管插管，5.5#气管导管通过鼻腔顺利，直视喉镜下发现会厌较小，声门不可见，Cor-mackLehane 分级 2 级，压迫环状软骨暴露杓状软骨后轻柔旋转气管导管越过声门，听诊气管导管在位无异常。机械通气 VT120 ml，18 次/分，术中根据 PETCO2调整通气参数。麻醉维持:持续泵注丙泊酚 120 mg/h 和瑞芬太尼 0.20.4gkg1min1。术中状态指数(patient state index，PSI)维持在 2550，谱缘频率(spectral edge frequency，SEF)维持在1015 Hz。根管治疗前予利多卡因局麻以减少疼痛刺激。手术时间约 80 min，术中血流动力学平稳无特殊。术毕 14min 患儿恢复自主呼吸，听诊无异常，拔除气管导管。患儿清醒后哭闹咬手达 40 min，予安抚。门诊留观 2 h 后，患儿生命体征与术前水平一致，行走需要帮助，轻度恶心，轻微疼痛，伤口无出血不需要更换辅料，达离院评分后离院。术后1、3 d 电话随访，7 d 来院随访无异常。讨论PTHS 是 TCF4 基因突变所引起的儿童精神发育迟缓的罕见疾病，属于常染色体显性遗传。目前全世界报道大约有 500 例 PTHS 患者，发病率约 1/400 000。PTHS 的特征是发育迟缓、智力障碍、行为异常、独特的面部特征、眼部疾病和异常呼吸模式。PTHS 患儿通常在出生后第 1 年出现肌张力减退和发育迟缓，智力障碍为中度至重度，发育严重迟缓，平均行走年龄为 4 6 岁，独立行走通常步态不稳。PTHS 与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)症状相似，特征是交流、行为和社交互动障碍，常出现咬手和撞头的异常行为。40%60%的 PTHS 患儿在清醒时常出现间歇性过度换气，随后是屏气或呼吸暂停，过度换气通常与焦虑或兴奋有关，在睡眠期间少见。7%19%的 PTHS 患儿出现杵状指和慢性缺氧1。2019 年国际专家第一次形成共识1，推荐以下 PTHS 诊断标准:高特异性特殊面容(狭窄的前额，眉尾稀疏，宽鼻梁，宽鼻翼，脸颊饱满或面部中部宽，大嘴巴或双唇厚或丘比特弓上唇，耳轮加厚或折叠，以上 7 项每项计 1 分)，严重的智力障碍及言语的缺失(少于 5 个词)(计 2 分)，异常呼吸模式(计 2 分)，其他症状(近视、便秘、手部异常、步态异常)(各计 1 分)。总分9 分可以直接确诊，若总分 68 分需要进行进一步的基因检测。本例患儿存在特殊面容、智力、语言发育障碍，与临床表现相符，PTHS 多为对症支持治疗，以物理及语言等康复治疗为主。对于 PTHS 患儿，全麻经验较少，其主要难点在于:(1)呼吸系统。40%60%患儿过度通气后间隙性呼吸暂停，目前尚无特效疗法。早期控制呼吸暂停对于预防脑缺氧造成的相关后遗症极其重要2。本例患儿术前有反复呼吸道感染史，没有过度换气和呼吸暂停病史，术前应把握手术时机，减少呼吸道分泌物。受麻醉药物的影响，在麻醉苏醒期，患儿易发生低氧血症苏醒延迟。拔管后哭闹可能诱发喉痉挛及误吸，拔管时机的选择也十分重要。(2)气道管理。该患儿口裂宽，下颌后缩，尽管张口度正常，气道分级 Mallampati级，直视喉镜下却发现会厌较小，声门不可见，声门暴露分级 CormackLehane 2 级。此类患儿应充分评估气道，做好困难插管准备。(3)癫痫。TCF4 与神经发育密切相关，约一半的 PTHS 患儿患有癫痫。这使得患儿在麻醉前和苏醒后与医师的配合存在一定的障碍，可采取右美托咪定滴鼻、口服咪达唑仑等方式镇静。控制癫痫对于预防与早期慢性脑低氧血症相关的神经系统后遗症很重要。有报道 PTHS 患儿在丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合使用后未再发生癫痫2。因此，围术期脑电监测十分必要。SEDline 大脑功能监测系统通过实时数据采集及脑电图信号处理来监测大脑状态，包括 PSI、SEF、密度谱阵列(density spectrum array，DSA)等3。麻醉前镇静剂量应适量加大，入室建立静脉通道前先予右美托咪定喷鼻，口服咪达唑仑镇静，以确保静脉穿刺顺利。术前丙戊酸钠等抗癫痫药的长期使用，术中低温大量失血都影响患儿的凝血功能。长期抗癫痫药物治疗，可诱导肝脏微粒体 P450 酶的表达，从而增加术中对阿片类药物和非去极化肌松药物的需要量。若手术当日早晨有癫痫发作，应推迟择期手术。综上所述，PTHS 患儿全身麻醉经验较少，麻醉前需充分评估，选择合适的手术时机，制定个性化麻醉方案，对围术期可能存在的并发症做好充分准备。参考文献 1Zollino M，Zweier C，Van Balkom ID，et al Diagnosis and man-agement in Pitt-Hopkins syndrome:first international consensusstatement Clin Genet，2019，95(4):462-478 2Liu Y，Guo Y，Liu P，et al A case of Pitt-hopkins syndromewith de novo mutation in TCF4:clinical features and treatmentfor epilepsy Int J Dev Neurosci，2018，67:51-54 3Christenson C，Martinez-Vazquez P，Breidenstein M，et al Com-parison of the Conox(qCON)and Sedline(PSI)depth of anaes-thesia indices to predict the hypnotic effect during desflurane gen-eral anaesthesia with ketamine J Clin Monit Comput，2021，35(6):1421-1428(收稿日期:20220122)222临床麻醉学杂志 2023 年 2 月第 39 卷第 2 期J Clin Anesthesiol，February 2023，Vol39，No2