毛发-肝-肠综合征Ⅰ型1例_唐艳雅.pdf

安 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2023 Jul，27（7）13SEMERANO A，LAREDO C，ZHAO Y，et al.Leukocytes，collateral circulation，and reperfusion in ischemic stroke patients treated with mechanical thrombectomyJ.Stroke，2019，50（12）：3456-3464.14尚凯，张晓星，魏小二，等.毛细血管指数评分在CTA评估急性缺血性脑卒中侧支循环和预后中的应用 J.介入放射学杂志，2019，28（10）：930-933.15KIM HJ，LEE SB，CHOI JW，et al.Multiphase MR angiography collateral map：functional outcome after acute anterior circulation ischemic stroke J.Radiology，2020，295（1）：192-201.16罗根培，李润雄，吴志强，等.血管内取栓治疗急性后循环缺血性脑卒中临床分析 J.中国实用神经疾病杂志，2020，23（11）：930-934.17梁雄飞，林燕.颈动脉超声评价冠状动脉粥样硬化性心脏病合并缺血性脑血管疾病患者颅内动脉狭窄性病变的预测价值分析 J.安徽医药，2018，22（4）：621-624.18SCHERMERHORN ML，LIANG P，ELDRUP-JORGENSEN J，et al.Association of transcarotid artery revascularization vs transfemoral carotid artery stenting with stroke or death among patients with carotid artery stenosis J.JAMA，2019，322（23）：2313-2322.19阿力木 吾甫尔，马建华，吐尔逊 沙比尔，等.侧支循环开放程度对颅外段颈动脉狭窄患者支架置入术后预后的影响 J.中华神经科杂志，2017，50（12）：904-906.20车飞，侯备，付金霞，等.双侧颈动脉狭窄或闭塞性病变的侧支循环途径 J.中华老年心脑血管病杂志，2020，22（11）：1140-1143.21孟媛媛，刘迎春，张立功，等.大脑中动脉狭窄的急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓后侧支循环代偿的多因素分析 J.中华老年心脑血管病杂志，2017，19（9）：918-921.22LIN L，YANG J，CHEN C，et al.Association of collateral status and ischemic core growth in patients with acute ischemic stroke J/OL.Neurology，2021，96（2）：e161-e170.DOI：10.1212/WNL.0000000000011258.（收稿日期：2022-03-03，修回日期：2022-04-01）引用本文：唐艳雅，罗笑容，杨京华.毛发-肝-肠综合征型 1 例 J.安徽医药，2023，27（7）：1372-1376.DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2023.07.022.毛发-肝-肠综合征型1例唐艳雅1，罗笑容2a，2b，杨京华2a，2b，2c作者单位：1广州中医药大学第二临床医学院，广东 广州510006；2广东省中医院，a儿科，b罗笑容名医工作室，c吕英名医工作室，广东 广州510000通信作者：杨京华，女，主任中医师，博士生导师，研究方向为中医药治疗儿童疾病，Email：基金项目：国家中医药管理局项目罗笑容全国名老中医药传承工作室（14GG2X02）摘要：目的 提高对毛发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome，THES）临床特点、发病机制以及诊治方面的认识。方法 2021年11月29日广东省中医院收治1例毛发-肝-肠综合征型病儿，并进行相关的文献复习。结果 诊断方面，予全外显子组测序以明确。治疗上，以免疫治疗、营养支持、抗感染和中医中药等对症治疗为主。治疗后，该病儿腹泻、腹胀减轻，表现为间断性腹泻，大便稀烂，偶成糊状，肠内营养补充日渐增加，肠外营养的摄入量逐步减少，感染控制，全身皮肤及巩膜无黄染，无咳嗽，体质量略有增长，家长要求出院。结论 该病的确诊主要依靠基因检测，治疗以免疫治疗和营养支持为主。此外，结合中医药“扶正固本”可以为本病探索新的治疗方法。关键词：毛发-肝-肠综合征；外显子组；基因检测；病例报告；中西医结合；基因疾病；扶正固本Tricho-hepato-enteric syndrome type:a case reportTANG Yanya1,LUO Xiaorong2a,2b,YANG Jinghua2a,2b,2cAuthor Affiliations:1The Second Clinical Medical School of Guangzhou University of Chinese Medicine,Guangzhou,Guangdong 510006,China;2aDepartment of Paediatrics,2bThe Famous Doctors Studio of Luo Xiaorong,2cThe Famous Doctors Studio of Lyu Ying,Guangdong Provincial Hospital of Traditional Chinese Medicine,Guangzhou,Guangdong 510000,ChinaAbstract：Objective To improve the understanding of clinical features,pathogenesis,diagnosis and treatment of Tricho-hepato-enteric syndrome(THES).Methods A case of THES type I in Guangdong Hospital of Traditional Chinese Medicine on November 29,2021 was reported,and the relevant literature was reviewed.Results In terms of diagnosis,Whole Exome Sequencing had been used to clarify.In terms of treatment,immunotherapy,nutritional support,anti-infection and symptomatic treatment of traditional Chinese 临床医学1372安 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2023 Jul，27（7）medicine were given priority.After treatment,the childs diarrhea and abdominal distension were reduced,manifested as intermittent diarrhea,scattered stool,occasionally into paste.Besides,enteral nutrition supplement increased,and parenteral nutrition intake gradually reduced,and infection was controlled.The whole body skin and sclera was normal,no cough,with slight increasing in weight.Therefore,parents requested discharge.Conclusion At present,the diagnosis of the disease mainly depends on gene diagnosis,and the clinical treatment is mainly immunotherapy and nutritional support.Furthermore,combined with the theory of traditional Chinese medicine Fuzheng Guben can explore a new treatment for this disease.Key words：Tricho-hepato-enteric syndrome;Exome;Genetic testing;Case reports;Integrated traditional chinese and western medicine;Genetic disease;Fuzheng Guben毛 发-肝-肠 综 合 征（tricho-hepatoenteric syndrome，THES），是一种罕见的常染色体连锁的隐性遗传病，发病率低，不同国家之间发病率存在差异1-2。根据突变的基因类型，可分为由TTC37突变引起的毛发-肝-肠综合征型（THES型）以及SKIV2L引起的毛发-肝-肠综合征型（THES型），且THES型发病率更高，约占现有病例总数的2/33。现将 1例THES型病儿临床资料报告如下。1病例资料1.1一般情况男，3.5月龄，因“喂养困难3月余，反复腹泻2月余”于2021年11月29日入住广东省中医院。病儿母亲怀孕2次，分娩1次，第1胎为死胎，本例病儿38+1周剖宫产，出生时体质量2 190 g（P3），身长44 cm（G（p.Tyr1169Ter）来自母亲；c.3464_3465delA（p.Lys1155ArgfsTer3）来自父亲。此外，病儿住院期间反复出现白蛋白、血红蛋白及免疫球蛋白降低，需多次静脉补充维持。1.3本院诊疗史外院治疗效果不满意，病儿家长为求进一步中西医结合治疗，遂于11月29日入住我院。入院时身长 50 cm（P3），体质量 2 600 g（P3），病儿营养不良、轻度脱水貌，少许咳嗽，全腹胀，脐凸，稍按压可回纳，顽固性腹泻，解黄绿色稀烂便，410次/日，小便可，纳差，眠一般，舌质嫩红，少苔，指纹紫滞于风关。查体：宽眼距、平鼻梁，大的低位耳，头发稀疏卷曲如羊毛状、干枯、粗糙。全身皮肤干燥，少许脱屑。前囟平软3 cm4 cm，颈前区有一小孔，偶有透明液体流出，肝右肋下缘1 cm处可触及，质软，边界清，脾脏未触及。双肺呼吸音偏弱，可闻及少许干啰音。四肢肌张力正常。入院完善相关辅助检查：血常规：白细胞19.62109/L，血红蛋白92 g/L；生化检查提示白蛋白、多项电解质降低；甲功五项：促甲状腺激素6.972 mIU/L；淋巴细胞亚群：CD4 和 CD8 计数正常，CD4+/CD8+1373安 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2023 Jul，27（7）3.40，NK细胞14.88%；免疫六项未见明显异常；致畸六项：巨细胞病毒 IgG（CMV-IgG）513.2 AU/mL，巨细胞病毒-DNA（CMV-DNA）阴性；铁蛋白 1 600.83 g/L；凝血功能：D-二聚体2.59 mg/L，纤维蛋白原降解产物7.44 mg/L；多次复查转氨酶轻度升高，经治疗后恢复正常；腹部平片提示腹腔肠管积气扩张；粪便乳糖不耐受、呼吸道三项、腺病毒、合胞病毒检测阴性；