法庭科学 线粒体DNA二代测序技术规范 GAT 1979-2022.pdf

GA/T1979-2022法庭科学线粒体DNA二代测序技术规范1范围本文件规定了法庭科学DNA实脸室进行人类线粒体DNA二代则序检验的术语和定义、原理、检验器材和试剂、检验流程、数据分析等应遵守的基本要求。本文件适用于法庭科学DNA实险室针对各类法医学物证检材和样本进行线粒体DNA二代测序检验分析，为法庭科学实我提供线粒体DNA遗传学信息。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB/T27025一2019检测和校准实验室能力的通用要求GB/T30989一2014高通量基因测序技术规程GA/T382一2014法庭科学DNA实验室建设规范GA/T383一2014法庭科学DNA实验室检验规范GA/T1161一2014法庭科学DNA检验鉴定文书内容及格式GA/T1693一2020法庭科学DNA二代测序检验规范YY/T1173一2010聚合酶链反应分析仪3术语和定义GB/T30989一2014、GA/T1693一2020界定的以及下列术语和定义适用于本文件。3.1线粒体DNA mitochondrial DNA;mtDNA人类细胞核外DNA,独立存在于细胞质内，呈闭环双链结构，约有16569个诚基对，不遵循孟德尔遗传定律，表现为母系遗传，通过卵细胞将其中的遗传信息传递给后代：无有丝分裂和诚数分裂的周期变化；遗传物质位于细胞器内，不受核移植的影响：单个细胞中tDNA拷贝数多，存在异质性现象。3.2异质性heteroplasmy当两种或两种以上的mtDNA序列存在于同一个细胞、组织或个体时称为异质性。注：可分为长度异质性和点异质性，常见于以下两种情况：(1)同一个体在同一组织检出不同的DNA序列：(2)同一个体在不同的组织检出不同的DNA序列，3.3高变区hypervariable region:HVR位于ntDNA非编码区的DNA区域，突变率可达到单考贝核基因组的617倍，且无修复系统、不受选择压力的影响，积累了较多的变异，多态性好。注：也称为控制区(control region),或者D-环区(D-loop region),通常根据在mtDNA链上的位置分为高变区I