BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求(高通量测序法) YYT 1865-2022.pdf

YY/T 1865-2022BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）1范围本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法(Sanger)对BRCA基因突变进行检测。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB/T29791.2体外诊断医疗器械制造商提供的信息（标示）第2部分：专业用体外诊断试剂3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3.1BRCA基因变检测数据库BRCA variant database基于针对乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)进行高通量测序的测序数据，使用规定的流程进行分析，并对突变结果进行解读，将检测到的变异分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性5类，将测序数据、突变信息、解读结果等信息汇总在一起形成的数据库。3.2编码序列coding sequence编码一段蛋白产物的序列，始于起始密码子，终于终止密码子。来源：GB/T347982017,3.23.3测序深度depth of sequencing待测样本中某个指定的核苷酸被检测的次数。来源：GB/T309892014,3.313.4FASTQ格式FASTQ formatFASTQ是基于文本的、保存生物序列（通常是核酸序列）和其测序质量信息的、每四行表示一条序列的标准格式。来源：GB/T358902018,3.9