X连锁隐性遗传病简述.pptx

X连锁隐性遗传病,第一页，共十页。,X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，这两个较常见。其余的还有:进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。,第二页，共十页。,红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时XBXb为携带者，只有纯合时XbXb才患红绿色盲。男性那么只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因XbY，即将患红绿色盲。男性的患病率即为致病基因的频率。,第三页，共十页。,第四页，共十页。,例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解,亲代 正常女性 男性红绿色盲 XBXB XbY 配子 XB Xb Y XBXb XBY子代 女性携带者 正常男性 1：1,所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。,第五页，共十页。,例2、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。,第六页，共十页。,例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后，子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者；儿子将有1/2为红绿色盲。,第七页，共十页。,1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发病。这说明患儿的致病基因是从携带者母亲遗传而来；,X连锁隐性遗传病系谱特征：,第八页，共十页。,3、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；4、如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。,第九页，共十页。,内容总结,X连锁隐性遗传病。X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，。遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、。因此，男性只要X染色体上有致病基因XbY，即将患红绿色盲。所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色。1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致。2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发。一定是携带者或患者,第十页，共十页。,