MELAS病例.pptx

病例分享,神经内科三区2组,第一页，共二十八页。,病例1,患者，男性，20岁，以“发作性肢体抽搐2年余，肢体麻木1年半余为主诉于2022年6月入院。患儿入院前2年余无明显诱因突发人事不省，四肢抽搐，伴牙关紧咬、口吐白沫、两目上视，持续5-6分钟后神志转清，外院查头颅CT“直窦、窦汇局部高密度影，拟诊“静脉窦血栓、癫痫，经治疗未再抽搐。入院前1年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟至数分钟，自觉右手不灵活，外院住院期间出现右侧手足舞动、挥动，7-8次/日，伴突发人事不省，四肢抽搐1次，脑MRI平扫+增强示“左顶枕叶异常信号影，考虑急性脑堵塞可能；脑实质外表多条粗大血管流空影，上矢状窦、窦汇增粗，考虑颅内血管发育异常，拟诊“癫痫、脑梗死，经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服“得理多 0.2 tid抗癫痫治疗，减量至“0.1 qd时再发人事不省，四肢抽搐1次。入院前2个月因发热就诊外院查颅脑MRI示“右侧颞叶异常信号，考虑炎症性病变可能，予“激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒治疗19天后复查颅脑MRI示“右侧颞叶炎症性病变根本吸收。入院前1周劳累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发作形式同前，伴有乏力，活动后明显，休息后缓解，复查颅脑MRI示“左额颞叶交界区异常信号，为新出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已吸收，脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院。,第二页，共二十八页。,病例1,体格检查：T36.5，P70次/分，R18次/分，BP130/70mmHg。身高165 cm，体质量55 kg，皮肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统查体：神志清楚，目光呆滞，反响稍迟钝，言语欠清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、计算力正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向运动正常，无眼震及复视，双侧鼻唇沟对称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍减退，咽反射灵敏，颈软，四肢肌张力正常，肌力5级，双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，直线行走平稳，四肢腱反射亢进，双侧浅深感觉对称，各病理征未引出，脑膜刺激征阴性。,第三页，共二十八页。,病例1,心电图、三大常规、凝血功能、血生化、TRUST、TPPA、HIV、ANA、ANA谱、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部CT、全腹彩超、颈动脉彩超、TCD均正常血浆乳酸 4.13 mmol/L。,辅助检查,第四页，共二十八页。,2022-6-17颅脑3.0T磁共振颅脑平扫+增强示：1颅内大脑浅静脉及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜动静脉瘘；2窦汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；3延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死非急性期。2022-6-22颅脑MRA示：1双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲；2左侧额叶及顶叶多发异常信号灶较前明显吸收；3脑外表浅静脉多发迂曲血管流空信号。双侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未见明显异常声像。2022-6-21颅脑MRV示：1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议DSA检查；2)右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。,病例1,辅助检查,第五页，共二十八页。,2022年5月10日头CT平扫,年5月10日头CT平扫,第六页，共二十八页。,2022年12月19日头MRI,第七页，共二十八页。,2022年4月11日头MRI,第八页，共二十八页。,2022年4月13日头MRI增强,第九页，共二十八页。,2022年6月17日头MRI平扫+增强,第十页，共二十八页。,2022年6月18日头MRS,第十一页，共二十八页。,2022年6月22日头MRA,第十二页，共二十八页。,2022年6月22日头MRA,第十三页，共二十八页。,2022年6月21日头MRV,第十四页，共二十八页。,2022年6月21日头MRV,第十五页，共二十八页。,曾经的诊断：,病例1,颅内静脉窦血栓形成癫痫脑梗死脑炎,第十六页，共二十八页。,病例特点,病例1,年轻男性，反复发作病程癫痫发作局灶性神经功能损害头MRI：脑多发性病灶头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉均明显扩张，分枝增多，走行迂曲,诊断？,第十七页，共二十八页。,病例2,患者，女性，73岁，“言语模糊7小时为主诉入院，伴有发作性左侧口角和四肢抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘,第十八页，共二十八页。,硬脑膜动静脉窦瘘临床特点,博动性耳鸣或血管杂音头痛及颅高压表现脑卒中发作出血、静脉性梗死 癫痫CTA/MRA：硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静脉均有不同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层静脉扩张、迂曲呈蚯蚓状或瘤样扩张DSA金标准,第十九页，共二十八页。,2022年6月26日头DSA,不支持硬脑膜动脉静窦瘘,病例1,第二十页，共二十八页。,重新审视,血浆乳酸 4.13 mmol/L脑部病灶多变，不固定,病例1,第二十一页，共二十八页。,病例1,乳酸丙酮酸最小运动量试验,第二十二页，共二十八页。,上海华山医院mtDNA A3243G位点杂合突变,病例1,第二十三页，共二十八页。,病例1,左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害，符合线粒体肌病,左肱二头肌肌肉活检电镜：肌纤维呈非特异性改变,第二十四页，共二十八页。,病例1,最终诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作MELAS,MELAS与脑血管畸形有无关系？,第二十五页，共二十八页。,病例3,患者，男，37岁，以“双眼视物模糊，反响迟钝9天为主诉。既往有“癫痫病史19年和双耳听力差病史。诊断：MELAS。,第二十六页，共二十八页。,MELAS磁共振特点,大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞叶多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变，此消彼长MELAS急性期呈现血管源性水肿，DWI高信号，而ADC正常或升高，41H-MRS可见病灶区乳酸Lac双峰,第二十七页，共二十八页。,内容总结,病例分享。心、肺、腹检查无异常。3延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死非急性期。2022-6-22颅脑MRA示：1双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲。2022-6-21颅脑MRV示：1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议DSA检查。头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉均明显扩张，分枝增多，走行迂曲。乳酸 L（mmol/L)。41H-MRS可见病灶区乳酸Lac双峰,第二十八页，共二十八页。,