5.3人类遗传病.ppt.pptx

,第三节 人类遗传病,第一页，共三十二页。,近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第二页，共三十二页。,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类遗传病,第三页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第四页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第五页，共三十二页。,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,第六页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第七页，共三十二页。,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,第八页，共三十二页。,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,第九页，共三十二页。,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,第十页，共三十二页。,进行性肌营养不良假肥大型,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,第十一页，共三十二页。,2.多基因遗传病100多种,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高,第十二页，共三十二页。,唇裂,无脑儿,第十三页，共三十二页。,3.染色体异常遗传病100多种,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,第十四页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第十五页，共三十二页。,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,第十六页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第十七页，共三十二页。,遗传病的监测与预防,(1)我国20%-25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合症总数100万,以每年2万递增。,我国遗传病现状,第十八页，共三十二页。,可爱的宝宝们,第十九页，共三十二页。,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,第二十页，共三十二页。,1.遗传咨询,一个患抗维生素D佝偻病X上显性遗传的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,第二十一页，共三十二页。,2.进行产前诊断,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,第二十二页，共三十二页。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,第二十三页，共三十二页。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个那么终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,禁止近亲结婚,第二十四页，共三十二页。,美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。,原因：降低隐性遗传病的发病几率。,禁止近亲结婚,第二十五页，共三十二页。,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,第二十六页，共三十二页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第二十七页，共三十二页。,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,人类基因组方案,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,第二十八页，共三十二页。,21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病 b.单基因病中的隐性遗传病 c.常染色体异常病病 d.性染色体异常病病 A.bac B.dab C.cab D.cba,C,第二十九页，共三十二页。,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,Y染色体遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,第三十页，共三十二页。,第三十一页，共三十二页。,内容总结,第三节 人类遗传病。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福。病症：21三体综合征、猫叫综合征等。到人群中调查。到患者家系中调查。在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。隐性遗传病,第三十二页，共三十二页。,