2022年医学专题—心肌病的认识和处理.ppt

心肌病认识及处理-方法、探索、重新认识、开始(kish)到最后的出路,四川省人民医院(yyun)老年科 程标,第一页，共四十五页。,概述(i sh),定义1980 WHO:原因不明的心肌疾病(jbng)1995 WHO:“伴心功能不全的心肌疾病”一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变,第二页，共四十五页。,概述(i sh),流行病学80-90年代：南京地区肥厚型和扩张型心肌病年发病率分别为1.3和1.5/10万人近年(jn nin)北京地区大规模多中心流行病资料显示肥厚型心肌病患病率为180/10万人,第三页，共四十五页。,概述(i sh),心脏超声等影像技术进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后有许多新的见解临床治疗有多种选择，包括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为(chngwi)可知原因、能够诊断和治疗的常见病,第四页，共四十五页。,心肌病分类(fn li),扩张型心肌病心腔扩大收缩功能障碍肥厚型心肌病肥厚舒张功能障碍限制型心肌病舒张功能障碍致心律失常性右室心肌病纤维(xinwi)脂肪组织替代未分类心肌病左室致密化不全,第五页，共四十五页。,心肌病的病因(bngyn),缺血性瓣膜性高血压炎症代谢性疾病遗传因素毒性(d xn)反应围产期因素,缺血性心肌病:肌壁变薄,疤痕(b hn)组织形成,第六页，共四十五页。,临床表现,扩张型心肌病早期除心脏扩大外并无明显异常，发展至后期会表现为全心衰，出现乏力、活动后气短(qdun)、夜间阵发性呼吸困难或者浮肿、腹水及肝大等。还可表现为各种心律失常，合并脑、肾及肺等部位的栓塞，甚至猝死肥厚型心肌病起病较缓，早期为劳累后呼吸困难、乏力及心悸。心绞痛也较常见，服用硝酸甘油缓解不明显。昏厥是病情严重的信号。晚期可表现出心衰且常合并房颤,第七页，共四十五页。,临床表现,限制性心肌病心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征发病缓慢，早期可出现发热、乏力、头晕或气急等，发展至晚期可出现全心衰。房颤也常见，还可合并内脏栓塞 致心律失常性右室心肌病一种右室发育不良的心肌疾病常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分可发现室性期前收缩；部分患者并存多种类型心律失常。少数患者可无症状只因常规胸部(xin b)X线检查发现右心室增大。部分儿童和青年患者首发症状为晕厥、猝死,第八页，共四十五页。,诊断(zhndun)-扩张型心肌病,左室舒张期末內径（LVEDd）5.0cm（女），（男）5.5cmLVEF45和左室缩短速率（FS）25更为(n wi)科学：LVEDd2.7cmm2体表面积（m2）0.0061身高（cm）0.0128体重（Kg）0.1529保守评价：LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117，即预测值的2倍SD5排除引起心肌损害的其他疾 病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等,第九页，共四十五页。,诊断(zhndun)-扩张型心肌病,大体病理(bngl)标本及X-ray,第十页，共四十五页。,诊断(zhndun)-扩张型心肌病(DCM),致病基因(jyn)DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略定位26个染色体位点，找出22个致病基因致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)，4q12(-肌糖蛋白)，5q33(d-肌糖蛋白)，9q13-22、14q11(-肌球蛋白重链)，15q2(a-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白)伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C)伴骨骼肌病变的通常是x染色体连锁遗传方式，由定位于x染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致,第十一页，共四十五页。,诊断(zhndun)-肥厚型心肌病(HCM),不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度15 mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据，或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病目前强调HCM相关致病基因的确定在HCM诊断中的重要性对于诊断工具(gngj)，“指南”仍然最推荐经胸超声心动图(transthoracic echocardiogram，TTE)，但同时提出，心脏核磁共振成像(cardiovascular magnetic resonance，CMR)的应用可以进一步提高HCM的检出率,第十二页，共四十五页。,诊断(zhndun)-肥厚型心肌病(HCM),大体病理(bngl)标本,第十三页，共四十五页。,诊断(zhndun)-肥厚型心肌病(HCM),致病基因可能与常染色体显性遗传有关(yugun)，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素已发现和报道15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中国汉 族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关,第十四页，共四十五页。,诊断(zhndun)-限制型心肌病(RCM),二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重(ynzhng)受损心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常,第十五页，共四十五页。,诊断(zhndun)-心律失常性右室心肌病(ARVC),中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病(jbng)无心脏病史而发生心室颤动的幸存者患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病家族成员中有已临床或尸检证实ARVC的患者家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC患者亲属中有确诊DCM者无症状患者(特别是运动员)心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据,第十六页，共四十五页。,诊断(zhndun)-心律失常性右室心肌病(ARVC),致病基因染色体显性遗传，隐性型也有报道心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)是首先发现的致病突变(tbin)基因已证实9种不同染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC发病相关,第十七页，共四十五页。,治疗(zhlio)-扩张型心肌病,早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心衰临床表现。此阶段应积极进行早期药物干预，包括受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂，减少心肌损伤和延缓病变发展在中期，超声心动图显示心脏扩大、降低并有心衰表现按慢性收缩性心力衰竭治疗液体(yt)储留患者应限盐和合理使用利尿剂，利尿剂从小剂量开始，如呋塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG,第十八页，共四十五页。,治疗(zhlio)-扩张型心肌病,所有无禁忌症者应使用ACEI，不能耐受(nai shu)者用ARB，治疗前注意利尿剂维持在最适剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至目标剂量所有病情稳定，LVEF40%患者应用受体阻滞剂，目前证据用于心衰的受体阻滞剂为卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用受体阻滞剂，从小剂量开始，能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量有中、重度心衰又无肾功能严重受损患者可用螺内醋20mg/d、地高辛0.125mg/d有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可选择抗心律失常药物治疗如胺碘酮等,第十九页，共四十五页。,治疗(zhlio)-肥厚型心肌病(HCM),无症状患者：是否用药存在分歧。病程呈典型的心室重构进程，为延缓和逆转重构，建议服用受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。普奈洛尔、美托洛尔等25-50mg/d。地尔硫卓30-90mg/d，维拉帕米240-480mg/d症状明显患者：对已出现呼吸困难，运动受限患者，建议用丙吡胺100-150mg/d，治疗流出道梗阻效果优于受体阻滞剂。最长观察用药3.1年，伴前列腺肥大者不用或慎用；对有症状又有室上性心动过速患者建议用胺碘酮，通常不与丙吡胺合用。不推荐ACEI，出现明显心功能不全，心脏扩张(kuzhng)的终末阶段疾病可适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药,第二十页，共四十五页。,治疗(zhlio)-肥厚型心肌病(HCM),药物难治性HCM和HCM特殊问题的治疗急性梗阻：紧急卧位，抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯 肾上腺素升高血压，10mg/500ml葡萄糖溶液(rngy)，5-9ml/min，血压稳定后，维持40-60滴/min。静注受体阻滞剂、普奈洛尔1mg；临时双腔起搏治疗：临时或埋藏式双腔起搏；外科手术解除机械性梗阻；酒精消融；ICD植入；心脏移植特殊问题HCM伴房颤患者易发血栓及脱落，推荐华法林抗凝预防心内膜炎,第二十一页，共四十五页。,治疗(zhlio)-心律失常性右室心肌病(ARVC),抗心律失常药物治疗：目的在于减轻症状。室性心律失常常出现于快速心室率之后，常用受体阻滞剂，如无效，可应用或加用胺碘酮。索他洛尔治疗室性心律失常效果也较好，需监测QT间期。少数患者可考虑应用I类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用。如出现房颤、明显心室扩张或室壁瘤应抗凝治疗ICD：可增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的措施。高危患者，特别是存在室性心动过速或晕厥证据患者安装（IIa类）射频消融：治疗ARVC室性心动过速，往往易复发或形成新的室速，故不作为首选治疗。高危患者安装ICD下行射频消融，以减少(jinsho)ICD放电次数，延长使用寿命心脏移植治疗：以上治疗无效终末期患者,第二十二页，共四十五页。,晚期(wnq)心肌病的治疗,晚期心肌病主要表现心衰心律失常内脏(nizng)栓塞心源性猝死治疗主要是针对心衰、心律失常和内脏栓塞，心衰的处理是重点,第二十三页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,心衰发展(fzhn)的各阶段,第二十四页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,NYHA心功能分级(fn j),第二十五页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,一般治疗去除诱发因素监测体重调整生活方式（限钠、限水、营养(yngyng)与饮食、休息和适度运动）心理和精神治疗氧疗,第二十六页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,心衰药物治疗(zhlio)流程,第二十七页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,利尿剂的使用适应(shyng)证：有液体潴留证据的所有心衰患者均应给予利尿剂（I类 C级）应用方法：从小剂量开始，逐渐增加剂量直至尿量增加，体质量每天减轻0.5-1.0kg为宜不良反应：低血压、电解质紊乱、肾功能不全,第二十八页，共四十五页。,晚期(wnq)心肌病治疗-心衰的处理,ACEI的使用适应证：所有LVEF下降的心衰患者必须且终身使用，除非有禁忌症或不能耐受（I类，A级）；阶段A为心衰高发危险人群，应考虑用ACEI预防心衰（IIa类，A级）禁忌症：喉头水肿，严重肾功能衰竭，妊娠妇女；双侧肾动脉狭窄，血肌酐265.2umol/l，血钾5.5mmol/l，伴症状(zhngzhung)性低血压，左室流出道梗阻应慎用不良反应：低血压、高血钾、肾功能恶化、咳嗽、血管性水肿,第二十九页，共四十五页。,晚期心肌病治疗(zhlio)-心衰的处理,受体阻滞剂适应证：结构性心脏病，伴LVEF下降的无症状心衰患者，无论有无MI，均可应用。有症状或曾经有症状的NYHAII-III级、LVEF下降、病情稳定的慢性心力衰竭患者必须应用终生，除非有禁忌症或不能耐受。NYHA IVa级心衰患者在严密监护和专科医师(ysh)指导下也可应用禁忌症：伴二度及以上AVB、活动性哮喘、反应性呼吸道疾病不良反应：低血压、液体潴留和心衰恶化、心动过