2022年医学专题—VitD缺乏性佝偻病专科.ppt

佝偻病,河南(h nn)中医学院一系儿科 琚玮,佝偻病 南阳(nn yn)医专儿科教研室 何方,第一页，共九十页。,目的(md)与要求,了解维生素D的主要生理功能了解维生素D的来源(liyun)和体内羟化过程掌握维生素D缺乏的原因及发病机理掌握维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦 症的临床表现、预防和治疗了解维生素D缺乏的鉴别诊断,第二页，共九十页。,重点(zhngdin)和难点,重点：维生素D的来源及其在人体内(t ni)的转化过程，维生素D缺乏性佝偻病的临床表现及其产生机制 难点：维生素D缺乏性手足搐搦症的病因与维生素D缺乏和甲状旁腺功能的关系,第三页，共九十页。,关键词 Keyword,Vitamin D 维生素D Deficiency 缺乏(quf)Rickets 佝偻病 Calcium-phosphorus metabolism 钙磷代谢 Carpopedal spasm 手足搐搦症,第四页，共九十页。,营养性维生素D缺乏性佝偻病 rickets of vitamin D deficiency,生理功能 病因 发病机制 临床表现 鉴别诊断(zhndun)治疗 预防,第五页，共九十页。,定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱(wnlun)，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,第六页，共九十页。,佝偻病同时有骨质软化(runhu)症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,第七页，共九十页。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年(zhnin)降低，病情趋于 轻度。,发病(f bng)情况,第八页，共九十页。,维生素D的来源(liyun)和调节,第九页，共九十页。,日光皮肤合成,出生,VitD来源(liyun),天然食物,2周,含量(hnling)少,主要(zhyo)来源,第十页，共九十页。,食物VitD的含量(hnling)母乳 1 g/L牛奶 0.51g/L蛋 1.75 g/100g黄油 0.751.5g/100g,强化食物(shw)VitD含量AD强化奶 15 g/L(9.75g/660ml)婴儿配方奶 1 0g/100g（758ml）奶米粉 1 0g/100g（4g/40（gd）,*Vit D 1 g=40IU,第十一页，共九十页。,Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis,Ca P,第十二页，共九十页。,VitD营养(yngyng)的评价,正常(zhngchng)含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反映体内(t ni)维生素D营养状况,第十三页，共九十页。,维生素D的生理功能,促进(cjn)小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加对钙的吸收 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化，促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，增加矿物质的沉积和重吸收 增加肾小管对钙磷的吸收，减少尿磷排出,第十四页，共九十页。,甲状旁腺(ji zhun pn xin)素的生理功能,1、促进肠道对钙、磷的吸收2、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷的重吸收3、促进旧骨脱钙，使血钙增加(zngji)，不能促进新骨形成,第十五页，共九十页。,自身反馈,自身反馈,VitD的调节(tioji),第十六页，共九十页。,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节(tioji),第十七页，共九十页。,VitD的调节(tioji),VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节(tioji),第十八页，共九十页。,围产期缺乏(quf)日照不足 生长过快其他,病因(bngyn),第十九页，共九十页。,(一)日光照射不足 体内维生素D的主要来源为紫外线照射皮肤生成的7-脱氢(tu qn)胆固醇 缺乏户外活动 城市 工矿区烟雾、灰尘 冬季,第二十页，共九十页。,日光照射转化维生素量的多少取决于三个因素:(1)达到皮肤紫外线的强度(2)日晒时间(3)暴露(bol)的皮肤面积,重点(zhngdin)提示,第二十一页，共九十页。,(二)维生素D摄入不足 天然(tinrn)食物不能满足需要蔬菜及水果含量极微,摄入不足(bz),第二十二页，共九十页。,(三)食物中钙、磷含量过低或比例不当 食物中钙磷比例直接影响钙、磷的吸收 如人乳、牛乳含维生素D均低，但人乳钙磷比例适宜(shy)(2：1)，钙的吸收率较高 牛乳钙、磷含量虽高于人乳，但钙磷比例不当(1.2:1)，钙的吸收率较低，故人乳喂养儿患佝偻病者较牛乳喂养儿少,第二十三页，共九十页。,(四)维生素D的需要量增加 骨胳的生长速度与维生素D和钙的需要成正比。婴儿生长速度快，维生素D需要量大，佝偻病的发生率也最高。2岁以后生长速度减慢，且户外活动增多(zn du)，佝偻病的发病明显减少。早产儿因生长速度较足月儿快且体内储钙不足，故最易发生佝偻病,第二十四页，共九十页。,(五)疾病影响及其他 胃肠道或肝胆疾病影响维生素D及钙磷的吸收和利用。如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等。长期(chngq)服用抗癫痫药物如苯妥英钠、苯巴比妥可干扰维生素D代谢；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运，因此都能导致佝偻病。,第二十五页，共九十页。,发病(f bng)机制,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦(chnu)症的发病机制,第二十六页，共九十页。,发病(f bng)机理,迟钝(chdn)，PTH,低血钙不能恢复(huf)继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,第二十七页，共九十页。,病理(bngl)特点,病理改变的基础 细胞外液中的钙、磷浓度不足（乘积40），骨钙化过程受阻(shu z)所形成的病理表现 骨骺端骨样组织堆积，临时钙化线模糊或消失，骨端增厚、向两侧膨出 1.长骨骨骺端表现为肋骨“串珠”和“手、足镯”征，长骨骨干骨膜增厚、骨质疏松及弯曲变形 2.扁平骨（颅骨）表现为颅骨软化、骨样组织堆积（方颅）,第二十八页，共九十页。,长骨干骺端病理(bngl)改变,正常(zhngchng),VitD缺乏(quf),钙化骨小梁,类骨质,第二十九页，共九十页。,第三十页，共九十页。,骨的正常发育有两种形式,一是软骨内成骨,主要在骨端的骺软骨和生长板软骨进行,使骺增大,使骨增长.二是膜内成骨,在各骨的骨膜下进行,使骨增粗.生长板是骨发育最活跃的部位,软骨细胞不断增殖、成熟(chngsh)、肥大,干骺端有很多毛细血管输送钙盐,沉积在肥大软骨细胞的基质内,形成钙化管.管内有血管和钙盐沉积,形成初级骨小梁,再改建为成熟(chngsh)的骨小梁,形成干骺端的松质骨.上述骨的正常发育离不开维生素D的参与.,重点(zhngdin)提示,第三十一页，共九十页。,必须有维生素D缺乏(quf)的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病(f bng)机理解释临床表现与血生化改变。,临床表现：,主要表现为生长最快部位的骨骼(gg)改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,第三十二页，共九十页。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育(fy)和免疫功能。,第三十三页，共九十页。,非特异性神经精神症状(参考依据(yj):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。闹惊汗痒秃,血生化(shn hu)改变:,X线：正常(zhngchng)或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,第三十四页，共九十页。,环 秃,枕 秃,第三十五页，共九十页。,活动期（激期）生长最快部位的骨骼(gg)改变,6月：以颅骨病变(bngbin)为主 颅骨软化 craniotabes（乒乓感 a ping-pong-ball sensation),第三十六页，共九十页。,6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚(shujio)、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism,第三十七页，共九十页。,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,第三十八页，共九十页。,鸡胸(jxing)(pigeon breast deformity)赫氏沟(Harrisons groove)O、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruption of teeth：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力(zhngl)、肌力下降,第三十九页，共九十页。,鸡胸,赫氏沟,第四十页，共九十页。,第四十一页，共九十页。,佝偻病手、足镯征,第四十二页，共九十页。,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,第四十三页，共九十页。,脊柱(jzh)：后突或侧弯等。,第四十四页，共九十页。,健康(jinkng)小儿,肌肉松软(sngrun),表情淡漠,第四十五页，共九十页。,蛙状腹,第四十六页，共九十页。,圆背,第四十七页，共九十页。,第四十八页，共九十页。,血生化(shn hu)改变:,血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高(shn o)血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,第四十九页，共九十页。,X线:,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形(jxng)或青枝骨折。,第五十页，共九十页。,正常上肢(shngzh)长骨X线,佝偻病上肢(shngzh)长骨X线,第五十一页，共九十页。,正常(zhngchng)下肢长骨X线,佝偻病下肢(xizh)长骨X线,第五十二页，共九十页。,恢 复 期,以上任何期经日光照射(zhosh)或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗(zhlio)23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变(gibin)：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,第五十三页，共九十页。,逐渐(zhjin)恢复正常,恢复正常,第五十四页，共九十页。,后遗症期,多见于2岁以后(yhu)的儿童,X线：骨骼(gg)干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化(shn hu)：完全恢复正常,第五十五页，共九十页。,膝外翻畸形(jxng),第五十六页，共九十页。,诊断(zhndun),正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因(bngyn)、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼(gg)X线检查,第五十七页，共九十页。,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼(gg)X线检查。,“金标准(biozhn)”：血生化与骨骼X线检查,提示(tsh),第五十八页，共九十页。,鉴别(jinbi)诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形(jxng)、脊柱畸形。,与佝偻病类似(li s)的表现和体征,第五十九页，共九十页。,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,第六十页，共九十页。,颅锁骨(sug)发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,第六十一页，共九十页。,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量(dling)钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。,其他病因(bngyn)导致的佝偻病,第六十二页，共九十页。,病史：无佝偻病的高危因素(yn s)。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。,正常