病例讨论常德市第一人民医院儿科第一页，共二十五页。病例特点患儿5岁10月女性主因精神运动发育迟滞5+年，倒退3月入院出生后即出现智力运动发育落后，抬头、走路及说话均落后于正常同龄儿，2岁半时独走，但步态不稳，足尖着地。第二页，共二十五页。病例特点3月前患儿出现行走减少，进行性加重，后渐出现站立不能，独坐不稳，伴语言倒退，说话不能成句，模糊不清，伴进食及饮水呛咳，小便失禁。无抽搐发作，无发热咳嗽等感染征象。既往5岁6月时有头部撞击史，无其他特殊病史，家族史无特殊第三页，共二十五页。病例特点体查：T36.5℃，HR100次/分，R25次/分，WT14.7kg，神清，精神反响尚可，可听懂指令，消瘦，特殊面容，额头高，眼距宽，朝天鼻，无通贯掌，咽反射减弱，双上肢肌力粗测4级，双下肢肌力粗测3级，四肢肌张力高，双下肢为甚，双侧膝反射对称亢进，双侧踝阵挛〔+〕，双侧巴氏征〔+〕，脑膜刺激征〔-〕，共济运动检查不能合作。第四页，共二十五页。病例特点辅助检查：〔2022年外院〕头部MRI平扫未见明显异常，智力测定相当于1岁7月幼儿水平入院后检查：肌电图：左侧正中神经感觉传导未引出，其余神经波幅，传导速度未见明显异常第五页，共二十五页。病例特点视听诱发电位：双侧听通路损伤，视觉诱发电位正常眼底检查：视网膜色素变性脑电图：不正常，右侧颞顶区棘波、棘慢波发放MRI：颅内广泛多发对称性异常信号灶，白质内脱髓鞘病变累及皮质脊髓束全程，从辐射冠开始至内囊后肢至脑桥、延髓。颈髓MRI〔-〕第六页，共二十五页。诊断分析出生后即有运动智力发育落后3月前出现运动倒退查体特殊面容，球麻痹，痉挛性瘫痪无家族史否认近期感染史先天性代谢病第七页，共二十五页。诊断分析头部MRI提示脱髓鞘先天代谢病无肝脾肿大脑白质营养不良无肾上腺皮质功能损害MLD、GLD第八页，共二十五页。球形细胞脑白质营养不良〔GLD〕常染色体隐性遗传病由溶酶体酶β-半乳糖脑苷酯酶基因缺陷引起，导致中枢神经系统髓鞘形成障碍髓鞘形成细胞—少突胶质细胞凋亡，巨噬细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样外观临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病，可分为早发型，晚发型和成人型第九页，共二十五页。球形细胞脑白质营养不良晚发型起病年龄15月-10岁不等，约占krabbe病的10%-15%，病情进展缓慢，临床表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹，视力障碍，约20%患者合并周围神经病变，癫痫发作不多见头颅...
