人类染色体与染色体病第二章第一页，共七十五页。第一节人类染色体形态与核型特征一、人体染色体数目、结构和形态染色单体次缢痕短臂〔p〕长臂〔q〕随体常染色质区异染色质区主缢痕〔初级缢痕〕第二页，共七十五页。染色体的类型1/2-5/8中央着丝粒染色体5/8-7/8亚中着丝粒染色体7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部-末端处第三页，共七十五页。第四页，共七十五页。二、正常人类染色体核型1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像第五页，共七十五页。正常核型的描述包括两局部：第一局部为染色体总数，第二局部为性染色体组成，两者之间用“，〞隔开。如正常男性的核型为46，XY异常核型的描述除包括以上两局部外，还包括畸变情况，也是用“，〞与前面局部隔开，3、核型描述第六页，共七十五页。1、人类染色体标本的制备〔非显带染色体〕原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等步骤〔以人类外周淋巴细胞为例〕采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察三、核型分析的常用技术第七页，共七十五页。非显带染色体存在的问题由于不能将每条染色体的特征完全显示出来假设染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制第八页，共七十五页。二、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带pq32112346432152131212123541213241p31第九页，共七十五页。1、Q带：Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用常见带型的类型、特点及临床应用第十页，共七十五页。2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用第十一页，共七十五页。第十二页，共七十五页。3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带〔reversedband〕第十三页，共七十五页。4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y...
