2022年医学专题—第二章遗传的细胞学基础.ppt

第一节 细胞(xbo),自学(zxu),第一页，共九十二页。,细胞：是由膜包围的，能进行独立繁殖的最小原生质团。原生质：指细胞内所含的生活物质，真核细胞包括细胞膜、细胞质与细胞核。细胞器：指存在于细胞中，利用光学或者电子显微镜可以分辨的、具有一定形态特点并执行特定(tdng)功能的结构。,一.真核细胞的一般(ybn)结构,第二页，共九十二页。,细胞(xbo)的基本特征,具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白(dnbi)构成的生物膜。所有细胞都具有两种核酸：DNA与RNA。所有细胞都具有蛋白质合成的机器核糖体。所有细胞都以一分为二的分裂方式进行增殖。,第三页，共九十二页。,第二节 细胞分裂,2.1 染色质与染色体2.2 染色体在有丝分裂(yu s fn li)中的行为2.3 染色体在减数分裂中的行为,第四页，共九十二页。,1.染色质(chromatin)染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成、易被碱性染料(rnlio)染色的线性复合结构。包括常染色质和异染色质。,常染色质(euchromatina)间期着色浅、螺旋化程度(chngd)低、较伸展。异染色质(heterochromatin)间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态,2.1 染色质与染色体,第五页，共九十二页。,第六页，共九十二页。,染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度(god)螺旋化的DNA蛋白质纤维。,第七页，共九十二页。,染色体的形态(xngti)特征,随体次缢痕短臂主缢痕长臂,第八页，共九十二页。,第九页，共九十二页。,染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期(zhuq)的不同功能阶段而已。,第十页，共九十二页。,染色体的结构(jigu),核小体 nulieosome,超螺线管supersolenoid,螺线管 solenoid,染色体 chromosome,第十一页，共九十二页。,一级结构核小体 二级结构螺线(lu xin)体 三级结构超螺线体 四级结构中期染色体,第十二页，共九十二页。,从DNA到染色体,DNA核小体螺线管超螺线管染色(rns)单体,第十三页，共九十二页。,染色体的数目(shm),不同物种存在差异(chy)同一物种相对恒定体细胞中成双生殖细胞中成单,水稻2n=24 玉米2n=20 陆地棉2n=52 萝卜(lu bo)2n=18 番茄2n=24,第十四页，共九十二页。,染色体组型分析(fnx)和显带,染色体组：一个生物赖以生存和保证正常(zhngchng)生长与发育最低数目的一套染色体。染色体组型：有丝分裂中期染色体的表现，包括一个生物种的染色体数目、形态和组成。染色体显带：经过一系列处理和染色，使染色体出现染色深浅不同的区段。（Q、G、R、C、N带）染色体组型分析（核型分析）：对生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析。,第十五页，共九十二页。,第十六页，共九十二页。,正常(zhngchng)男人的染色体组型及Giemsa显带,第十七页，共九十二页。,第十八页，共九十二页。,光谱(gungp)核型Spectral karyotyping,Sci,1996,273:494,用不同荧光标记的特异染色体的探针同时与中期细胞染色体进行杂交，然后信号通过干涉仪进行识别后染色体以干涉图的形式(xngsh)展现，而每条染色体则以不同的颜色展现,第十九页，共九十二页。,同源染色体(homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方）非同源染色体(non-homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能不同的染色体互称为非同源染色体。姊妹染色单体(sister chromatid)：染色体通过复制形成(xngchng)的由同一着丝粒所连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体。非姊妹染色单体(non-sister chromatid)：同源染色体中来自父方染色体的单体与来自母方染色体的单体互称为非姊妹染色单体。,第二十页，共九十二页。,第二十一页，共九十二页。,特殊(tsh)染色体,多线染色体双翅目昆虫(如果蝇)幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞等就发现多线染色体。在幼虫发育期间,染色体要进行4-15次复制,复制后的新老链不分离,因而一个染色体中就有24-215条DNA分子,果蝇幼虫唾腺细胞核中DNA的含量就比一般细胞多了1000多倍,这种只复制不分离的巨大染色体就称为(chn wi)多线染色体.由于多线染色体中平行排列的染色体纤维各段凝缩紧密程度不同,因而呈现出横行带纹现象.,第二十二页，共九十二页。,果蝇(u yn)唾腺多线染色体,多线染色体的产生(chnshng),第二十三页，共九十二页。,多线染色体在有花植物中也有发现。有的植物,如百合,在合点细胞和反足细胞中也有巨大的多线染色体.植物多线染色体与动物多线染色体的不同 无明显(mngxin)的分带现象染色单体间结合不紧密,各条单体清晰可见.,第二十四页，共九十二页。,灯刷染色体从上世纪末到本世纪初,自鱼类、爬行类、鸟类以及某些(mu xi)无脊椎动物的卵母细胞中发现了另一类巨染色体,其特点是在中轴的两侧有许多精细而成对的环状突起,类似灯刷,因而称为灯刷染色体.,第二十五页，共九十二页。,灯刷染色体(lampbrush chromosome),存在于动物卵母细胞中，是双线期4个染色单体；此期细胞合成mRNA和储备物质(wzh)。爪蟾卵母细胞灯刷染色体含有上万个loops，虽然大部分DNA仍凝集在chromomeres，每个loop对应于一个特定的DNA序列。,第二十六页，共九十二页。,2.2 染色体在有丝分裂(yu s fn li)中的行为,细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个(y)细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。,第二十七页，共九十二页。,2.2.1 细菌(xjn)的有丝分裂,细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构(jigu)简单，是一个裸露的DNA分子。,第二十八页，共九十二页。,2.2.1 细菌(xjn)的有丝分裂,图 细菌(xjn)细胞的有丝分裂,细胞质膜内陷(ni xin),第二十九页，共九十二页。,Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.,第三十页，共九十二页。,2.2.2 真核类的有丝分裂(yu s fn li),因为真核类的细胞所含有(hn yu)的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。,第三十一页，共九十二页。,细胞周期(cell cycle)上一次细胞(xbo)分裂结束起到下一次细胞(xbo)分裂止，细胞(xbo)所经历的变化过程和时间。例如：蚕豆根尖 19.5小时。间期 分裂期 G1 S G2 M 5 7.5 5 2,第三十二页，共九十二页。,图 真核生物(shngw)细胞周期示意图,第三十三页，共九十二页。,间期(interphase)：光学显微镜下，细胞核是均匀(jnyn)一致的，看不到染色体，似乎静止(活跃的代谢状态)。间期可分为三个时期：G1期：DNA合成前期 S 期：DNA合成期 G2期：DNA合成后期,第三十四页，共九十二页。,(1)前期(qinq)(prophase)：,间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短(sudun)变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。核膜核仁逐渐消失。,第三十五页，共九十二页。,(2)中期(zhngq)(metaphase)：,中期(zhngq)开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。,纺锤丝出现(chxin)，染色体聚集，着丝点排列在赤道面上。,第三十六页，共九十二页。,(3)后期(huq)(anaphase)：,每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开(fn ki)，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。,着丝点分开，染色单体(dn t)分向两极,第三十七页，共九十二页。,(4)末期(mq)(telophase),两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失(xiosh)，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。,染色体到达两极且解螺旋，子细胞、核仁核膜(h m)逐渐形成。,第三十八页，共九十二页。,有丝分裂(yu s fn li)的意义？,第三十九页，共九十二页。,有丝分裂过程中染色体的变迁：从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(dn t)(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。,第四十页，共九十二页。,2.3 染色体在减数分裂(jin sh fn li)中的行为,减数分裂(meiosis)是一种特殊方式(fngsh)的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。,第四十一页，共九十二页。,2.3 染色体在减数分裂(jin sh fn li)中的行为,两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期(zhngq)、后期和末期(图)。,第四十二页，共九十二页。,第一次分裂 前期I（prophaseI）第一次减数分裂的前期特别(tbi)长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。细线期leptotene,染色体细长如丝，首尾难分，彼此缠绕在一起,第四十三页，共九十二页。,偶线期zygotene,同源染色体开始彼此靠拢联会配对,第四十四页，共九十二页。,粗线期pachytene,二价体凝缩变短变粗呈粗线状可发生非姊妹染色单体的交换。,粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此(ync)原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。,第四十五页，共九十二页。,双线期diplotene,染色体继续变短变粗，同源染色体开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。,双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体(dn t)发生了交换的结果,第四十六页，共九十二页。,终变期diakinesis,交叉节端化，染色体更粗短，二价体分散在核区内靠近核膜，可计数。,终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以(suy)仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。,第四十七页，共九十二页。,(2)中期(zhngq)I：,各个(gg)双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。,核仁核膜消失，纺锤丝形成，二价体着丝粒相对排列在赤道面上，同源染色体两个成员随机朝向一极。,第四十八页，共九十二页。,(3)后期(huq)I：,双价体中的两条同