2022年医学专题—佝偻病(刘英)7年.ppt

1,维生素D缺乏性佝偻病,(rickets of vitamin D deficiency),吉林大学(j ln d xu)第一医院儿内三科 刘 英,第一页，共五十页。,2,第二页，共五十页。,3,一、概 述（summarization）,定义(dngy),发病(f bng)情况,近年来研究(ynji)动态,第三页，共五十页。,4,维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足(bz)所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。,何为(h wi)维生素D缺乏性佝偻病？,第四页，共五十页。,5,90%80%70%60%50%40%30%20%10%,80年代(nindi)初,21世纪(shj)初,北方(bifng),内蒙,40.7%,2030%,49.39%,87.1%,佝偻病的发病情况,第五页，共五十页。,6,二、复 习 内 容,第六页，共五十页。,7,维生素D的来源(liyun),皮肤(p f)中7-脱氢胆固醇,紫外线,296-310nm,胆骨化(hu)醇(D3)为人类VitD的主要来源,外源性VitD,动物性食物:D3,植物性食物:D2麦角固醇麦角骨化醇D2,酵母,内源性VitD：,第七页，共五十页。,8,维生素D的转化,食物(shw)中摄取,皮肤(p f)合成,维生素D,25-(OH)D,1,25-(OH)2D,肝,肾,25-羟化酶,1-羟化酶,第八页，共五十页。,9,VitD的生理功能,促进(cjn)小肠粘膜对Ca、P吸收。,促进(cjn)肾小管对Ca、P的重吸收。,促进旧骨 脱钙血Ca浓度(nngd)上升。促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨。,第九页，共五十页。,10,PTH的作用(zuyng),小肠(xiochng)：促进小肠对Ca、P的吸收.,肾,促进(cjn)肾小管对Ca的重吸收.,抑制肾小管对P的重吸收.,促使1,25(OH)2D3生成增多.,骨：促进旧骨脱钙.,第十页，共五十页。,11,CT的作用(zuyng),小肠(xiochng)：抑制小肠(xiochng)对Ca、P的吸收。,肾,抑制(yzh)肾小管对Ca、P的吸收。,抑制1、25（OH）2D3的合成。,骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。,第十一页，共五十页。,12,维生素D的代谢(dixi)调节,(+),第十二页，共五十页。,13,三、病 因(etiology),1、日光照射不足主要(zhyo)病因,2、VitD摄入不足(bz),3、生长(shngzhng)速度快,4、疾病的影响,5、药物影响,第十三页，共五十页。,14,四、发病(f bng)机制(pathogenesis),VitD下降(xijing),血钙下降(xijing),血磷下降,PT,PTH,PTH,血磷明显下降,血钙正常或稍下降,CaP下降,骨样组织钙化障碍,骨样组织堆积,AKP,佝偻病,血钙明显下降,手足搐搦症,第十四页，共五十页。,15,五、病 理（pathology）,软骨(rung)成骨：在长骨骨骺软骨(rung)中进行 使骨变长。,膜性成骨(chn)：在骨皮质和扁平骨进行 使骨变粗、变大。,第十五页，共五十页。,16,VitD CaP 骨样组织钙化障碍(zhng i)且继续增殖,骨骺端钙化(gihu)障碍,骺线参差不齐钙化带增厚或毛刷(mo shu)样、杯口样改变,骨样组织堆积骨骺端膨出,肋骨串珠,手镯、脚镯,骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形（郝氏沟、“O”、“X”腿）及病理性骨折,扁平骨钙化障碍颅骨软化,骨样组织堆积方颅,第十六页，共五十页。,17,六、临床表现(clinical manifestation),后遗症期,三大主征,骨骼改变 肌肉(jru)松弛 神经兴奋性改变,初期(chq),激期,恢复期,临床(ln chun)分期,第十七页，共五十页。,18,（一）初期(chq)：,1、多见于6个月以下小婴儿(yng r)。一般从23个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。,第十八页，共五十页。,19,2、血生化(shn hu)改变:轻 微,血Ca降低或接近(jijn)正常,血P稍降低(jingd),CaP稍下降（3040)或正常,AKP稍上升或正常,25(OH)D3、1、25(OH)2D3,3、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。,第十九页，共五十页。,20,（二）激期：1、以骨骼(gg)改变为突出.,头部,颅骨(lg)软化,6个月以下(yxi)婴儿.,乒乓球样感觉.,方颅,78个月以上小儿,头围增大、鞍状或十字形颅.,前囟,扩大：6个月不缩小,闭合延迟：18个月尚未闭合,牙：出牙延迟-12个月尚未出牙,第二十页，共五十页。,21,胸部：多见于1岁左右(zuyu)小儿.,肋骨(lig)串珠,鸡胸(jxing),郝氏沟,漏斗胸,上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.,第二十一页，共五十页。,22,四 肢,腕踝,6个月以上(yshng)小儿,手镯(shuzhu)、脚镯,下肢(xizh),1岁以上小儿,“O”“X”型腿,第二十二页，共五十页。,23,脊 柱,6个月以上(yshng)小儿,前凸、后凸、侧弯,骨 盆：前后(qinhu)径变短扁平骨盆。,2、肌肉松弛血磷全身肌张力(zhngl)下降 肌肉中糖代谢下降全身肌张力,骨骼肌：（坐、站、走晚）平滑肌腹肌,蛙腹,第二十三页，共五十页。,24,第二十四页，共五十页。,25,3、神经(shnjng)兴奋性改变,可有初期(chq)的症状,大脑皮层功能减低(jind)的表现,条件反射形成慢,表情淡漠,语言发育落后,4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。,细胞免疫功能低下体液免疫功能低下,第二十五页，共五十页。,26,5、血生化(shn hu)改变,血Ca稍下降(xijing),血P明显(mngxin)下降,25（OH）D3 1，25（OH)2D3,6、X线改变：长骨,骨骺软骨明显增宽 2mm,干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变,骨质普遍稀疏，密度减低,骨干可有弯曲或骨折,CaP明显下降,明显,AKP明显升高,第二十六页，共五十页。,27,第二十七页，共五十页。,28,第二十八页，共五十页。,29,第二十九页，共五十页。,30,（三）恢复期：经日照(rzho)或治疗后。,1、临床症状、体征逐渐(zhjin)减轻、消失。,2、血钙、血磷逐渐(zhjin)恢复正常，AKP约需12月降至正常。,钙化带致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常。,3、X线:经治周后有所改善，以后出现不规则钙化线,第三十页，共五十页。,31,（四）后遗症期：,、岁以上(yshng)的小儿多见。,、无临床症状，血生化(shn hu)正常，线无活动性病变。,、可留有不同程度(chngd)的骨骼畸形。,第三十一页，共五十页。,32,七、诊断(zhndun)及鉴别诊断(zhndun)(diagnosis and differential diagnosis),强调早期诊断，及时治疗(zhlio)可避免骨骼畸形。,诊断(zhndun)依据,病史：病因,临床表现,实验室及X线检查,第三十二页，共五十页。,33,相似(xin s)点,本病特点(tdin),精神、运动(yndng)发育延迟,囟门扩大、闭合晚 头大,先天性甲状腺功能减低症,智力下降,特殊外貌,X线骨龄延迟、钙化正常,血T3、T4、,TSH,呆小病,鉴别诊断,第三十三页，共五十页。,34,第三十四页，共五十页。,35,粘多糖病,头大、颈短、面容丑陋、体格(tg)异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。,第三十五页，共五十页。,36,第三十六页，共五十页。,37,软骨(rung)营养不良,相似(xin s)点,大头、前额(qin)突出。,胸部肋骨串珠、腹大。,本病特点,(1)特殊体态：四肢、手指短粗、五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2)智力正常。,(3)X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。(4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹,第三十七页，共五十页。,38,第三十八页，共五十页。,39,第三十九页，共五十页。,40,脑积水,相似(xin s)点：头围大，前囟门大.,本病特点：有颅内高压(goy)的表现.,前囟饱满(bomn)、紧张.,颅缝分离,落日眼征,破壶声,头部CT,第四十页，共五十页。,41,家族(jiz)性低磷血症,特点(tdin)：,（1）遗传性疾病(jbng).,（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍.,（3）多在1岁后发病且23岁仍有活动性佝偻病的表现.,（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.,（5）一般剂量的VitD治疗无效.,第四十一页，共五十页。,42,特点(tdin):(1)为远端肾小管泌氢不足所致.(2)多尿碱性尿身材矮小.(3)代谢性酸中毒.(4)血钾血氯降低.,远端肾小管酸中毒,维生素D依赖性佝偻病,略,第四十二页，共五十页。,43,八、治疗(zhlio)(treatment),（一）维生素D制剂(zhj)：,口服(kuf)法,维生素D 20004000 IU/d（50100 ug/d),1,25(OH)2D3(罗钙全)0.52.0 ug/d（2080 IU/d）,一个月后改为预防量(400 IU/d)。,肌注法：适合重症、不能口服者。,VitD3：2030万IU,初期：1次,激期：23次，间隔24周,23月后给预防量。,注意同时用钙剂,第四十三页，共五十页。,44,（二）钙剂治疗(zhlio),肌注VitD时 有搐搦(chnu)者 食物中钙量不足者,适应症,（三）矫形(jioxng)治疗,第四十四页，共五十页。,45,（一）多做户外活动,（二）合理(hl)膳食,母乳喂养及配方奶喂养 及时添加辅食含维生素D的食物(shw)防止偏食,（三）疾病(jbng)的预防,九、预 防(prevention),第四十五页，共五十页。,46,（四）预防时间：从围生期开始(kish)，1岁 以内婴儿为重点，持续到3岁,1、围生期：从妊娠(rnshn)28周开始,补充(bchng)VitD,800 IU/d 口服,1020万IU 肌注,适当补钙,2、新生儿期：,生后12周开始,口服400800 IU/d,肌注1020万IU（可维持12月）,第四十六页，共五十页。,47,3、婴儿期：,口服400800 IU/d（不可(bk)间断）,4、幼儿期：,夏季(xij)增加户外活动，可不用VitD,冬季(dngj)（10月中旬）,南方：1020万IU（肌注）或口服预防量,北方：2040万IU（肌注）,第四十七页，共五十页。,48,十、复习内容1、维生素D缺乏时是如何引起骨骼畸形的？2、维生素D缺乏可由哪些原因引起？3、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？4、应该如何预防佝偻病的发生(fshng)？5、出现佝偻病时应如何治疗？,第四十八页，共五十页。,49,谢谢(xi xie),第四十九页，共五十页。,内容(nirng)总结,维生素D缺乏性佝偻病。维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养(yngyng)缺乏性疾病。小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.。小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行。膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行。骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形（郝氏沟、“O”、“X”腿）及病理性骨折。闭合延迟：18个月尚未闭合。“O”“X”型腿。七、诊断及鉴别诊断。49,第五十页，共五十页。,