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2022年医学专题—人类遗传病.pptVIP免费

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讨论(tǎolùn):人的胖瘦是由基因决定的吗?第一页,共三十三页。第三节人类第三节人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病传染病人类(rénlèi)疾病遗传病流行性感冒(gǎnmào),肺结核,肝炎,艾滋病,非典等第二页,共三十三页。1、遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病一、人类(rénlèi)的遗传病2、遗传病的类型(lèixíng):人类遗传病1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第三页,共三十三页。常显:多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全1.单基因(jīyīn)遗传病:常隐:白化病、镰刀(liándāo)型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X隐:色盲、血友病伴X显:抗维生素D佝偻病伴Y:外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。特点:遵循孟德尔遗传规律第四页,共三十三页。常染色体隐性遗传病缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色(báisè)、皮肤呈淡红色、畏光等症状。白化病第五页,共三十三页。常染色体隐性遗传病病征:智力低下(dīxià),尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸酶1酶2第六页,共三十三页。常染色体显性遗传病多指第七页,共三十三页。并指常染色体显性遗传病第八页,共三十三页。软骨(ruǎngǔ)发育不全常染色体显性遗传病病症表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为(zuòwéi)剧团或马戏团的杂技小丑。第九页,共三十三页。伴X染色体显性遗传病X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸(jīxiōng))、生长缓慢等症状。抗维生素D佝偻病第十页,共三十三页。伴Y染色体遗传病外耳道多毛症思考:某患有外耳道多毛症的男性其父亲和爷爷也患有外耳道多毛症,但他弟弟却不患此病。他弟弟不患此病的原因(yuányīn)可能是么?第十一页,共三十三页。由由两对以上两对以上的等位基因控制的等位基因控制(kòngzhì)(kòngzhì)的人类遗传病的人类遗传病。。2.多基因(jīyīn)遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等1、不遵循孟德尔遗传规律2、具有家族聚集性3、受后天生活习惯和环境(huánjìng)的影响很大病例:特点:第十二页,共三十三页。患者大多寿命短暂,甚至(shènzhì)在胚胎期就死亡造成流产。3.染色体异常(yìcháng)遗传病病例(bìnglì):猫叫综合征21三体综合征(先天性愚型)性染色体异常遗传病(如:XXX、XXY、XYY、XO)特点:...

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