2022年医学专题—人类遗传病.ppt

讨论(toln)：人的胖瘦是由基因决定的吗？,第一页，共三十三页。,第三节 人类(rnli)遗传病,传染病,人类(rnli)疾病,遗传病,流行性感冒(gnmo)，肺结核，肝炎，艾滋病，非典等,第二页，共三十三页。,1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起(ynq)的人类疾病,一、人类(rnli)的遗传病,2、遗传病的类型(lixng)：,人类遗传病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,第三页，共三十三页。,常显：多指、并指、软骨(rung)发育不全,1.单基因(jyn)遗传病:,常隐：,白化病、镰刀(lindo)型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,伴X隐：色盲、血友病,伴X显：抗维生素D佝偻病,伴Y：外耳道多毛症,受一对等位基因控制的遗传病。,特点：遵循孟德尔遗传规律,第四页，共三十三页。,常染色体隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色(bis)、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,白化病,第五页，共三十三页。,常染色体隐性遗传病,病征：智力低下(dxi)，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,第六页，共三十三页。,常染色体显性遗传病,多指,第七页，共三十三页。,并指,常染色体显性遗传病,第八页，共三十三页。,软骨(rung)发育不全,常染色体显性遗传病,病症表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为(zuwi)剧团或马戏团的杂技小丑。,第九页，共三十三页。,伴X染色体显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸(jxing)）、生长缓慢等症状。,抗维生素D佝偻病,第十页，共三十三页。,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,思考：某患有外耳道多毛症的男性其父亲和爷爷也患有外耳道多毛症，但他弟弟却不患此病。他弟弟不患此病的原因(yunyn)可能是什么？,第十一页，共三十三页。,由两对以上的等位基因控制(kngzh)的人类遗传病。,2.多基因(jyn)遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等,1、不遵循孟德尔遗传规律2、具有家族聚集性3、受后天生活习惯和环境(hunjng)的影响很大,病例：,特点：,第十二页，共三十三页。,患者大多寿命短暂，甚至(shnzh)在胚胎期就死亡造成流产。,3.染色体异常(ychng)遗传病,病例(bngl)：,猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型）性染色体异常遗传病（如：XXX、XXY、XYY、XO）,特点：不遵循孟德尔遗传规律,第十三页，共三十三页。,先天性愚型,染色体异常(ychng)遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体(shnt)发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,第十四页，共三十三页。,我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100万以上.遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会(shhu)造成负担。,二、遗传病的预防(yfng),第十五页，共三十三页。,二、遗传病的预防(yfng),优生(yu shn),优生(yu shn)的措施：,（1）禁止近亲结婚,（2）适龄生育,（3）进行遗传咨询,（4）产前诊断,第十六页，共三十三页。,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因(jyn)。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,（1）禁止(jnzh)近亲结婚,达尔文的悲剧(bij)-近亲结婚的后果,达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有3人终生不育。,第十七页，共三十三页。,（1）禁止(jnzh)近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内(y ni)的旁系血亲禁止结婚。”,下列哪些不是(b shi)自己的近亲,爸爸,哥哥,叔叔,表姐,妹妹,外甥,姑父,姐夫,舅妈,第十八页，共三十三页。,自己(zj),兄弟姐妹,父亲(f qn),母亲(m qn),祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女或外孙子女,第十九页，共三十三页。,自己(zj),兄弟姐妹,父亲(f qn),母亲(m qn),祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女或外孙子女,第二十页，共三十三页。,（2）适龄(shlng)生育,生殖医学(yxu)表明女子生育的最适年龄为24到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,第二十一页，共三十三页。,（3）进行遗传(ychun)咨询,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；分析判断咨询者所患遗传病的的传递(chund)方式；推算出后代患遗传病的机率；为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议.,第二十二页，共三十三页。,案例1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院(yyun)去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？,案例2：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫除了(ch le)有抗维生素D佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子怀的是个女孩。如果你是医生，你如何给他们建议？,第二十三页，共三十三页。,（4）产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇(ynf)进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：羊水(yngshu)检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样(zhyng)的胎儿出生。,第二十四页，共三十三页。,案例3：有一对夫妇(ff)，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑致病基因。,D,下列医生建议中哪个符合实际：（）A、选择生男孩B、选择生女孩C、进行产前基因诊断，若胎儿(ti r)带有致病基因就 打掉D、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就 可以生,第二十五页，共三十三页。,三、人类(rnli)基因组计划,1、目标(mbio)：测定人类基因组的全部DNA（24条 染色体上的）序列，解读其中包含 的遗传信息。,2、参与(cny)国家：美、英、德、日、法、中,3、启动时间：1990年,4、重大事件：01年工作草图公开发表 03年测序任务完成,5、测序结果：人类基因组由约31.6亿个碱基对 组成，已发现基因约3.03.5万个,第二十六页，共三十三页。,色盲(smng)、血友病,多指、并指、软骨(rung)发育不全,白化病、镰刀型细胞(xbo)贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,小结,常隐,常显,伴X显,伴X隐,伴Y,第二十七页，共三十三页。,小结(xioji),原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等,多基因(jyn)遗传病,猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型）,染色体异常(ychng)遗传病,第二十八页，共三十三页。,1.下列(xili)各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.软骨发育不全 B.原发性高血压 C.21三体综合征 D.哮喘病,A,2、人类基因组测序是测定(cdng)人的（）条染色体的碱基序列。A、46 B、23 C、24 D、44,C,第二十九页，共三十三页。,3、下列人群(rnqn)中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（）A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病,A,第三十页，共三十三页。,5、（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有(mi yu)分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,4、（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天(xintin)愚型的男性患儿？（）23+X22+X21+Y22+YA、和B、和C、和D、和,C,第三十一页，共三十三页。,6、（2005广东）下表是四种(s zhn)人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）,C,第三十二页，共三十三页。,内容(nirng)总结,讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗。遗传病不仅给患者个人和家人(ji rn)带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。优生。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。如果你是医生，你如何给他们建议。如果你是医生，你如何给他们。概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。C,第三十三页，共三十三页。,