2022年医学专题—人类遗传病与优生.ppt

一、复习(fx)提问：,1、可遗传变异的三个来源(liyun)是什么？,基因突变、基因重组(zhn z)、染色体变异,2、什么叫基因突变？,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。,第一页，共七十三页。,第3节 人类(rnli)遗传病,第二页，共七十三页。,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为(chngwi)威胁人类健康的一个重要因素。,第三页，共七十三页。,什么(shn me)是遗传病?,人类(rnli)遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类(rnli)疾病,常见(chn jin)的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,第四页，共七十三页。,（一）单基因(jyn)遗传病,单基因遗传病是指受一对(y du)等位基因控制的遗传病。,目前世界上已经发现(fxin)的这类遗传病大约有多种。,第五页，共七十三页。,类型及常见(chn jin)病例：,常染色体隐性：,常染色体显性：,伴隐性遗传(ychun)：,伴显性遗传(ychun)：,伴遗传：,软骨发育不全、多指、并指、短指、先天性小眼球。,先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。,抗佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,外耳廓多毛症。,第六页，共七十三页。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,第七页，共七十三页。,先天性小眼球(ynqi),眼 球小 而 陷 没，眼 眶、眼 睑、睑 裂 均 小,第八页，共七十三页。,进行性肌营养不良（假肥大型(dxng)）,患儿由于肌肉(jru)萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。,第九页，共七十三页。,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤(p f)色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传病,第十页，共七十三页。,苯丙酮尿症的发病(f bng)机理：,基因型,PP或Pp(正常(zhngchng),pp(患者(hunzh),合成酶,苯丙氨酸代谢途径,新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。,第十一页，共七十三页。,抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致(dozh)骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,X染色体显性遗传病,第十二页，共七十三页。,血友病是一种(y zhn)遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,第十三页，共七十三页。,外耳廓(r ku)多毛症,第十四页，共七十三页。,概念：由多对等位基因控制(kngzh)。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因(jyn)遗传病,目前已发现(fxin)的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。,多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为110（单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4），但在群体中的发病率却比较高。,第十五页，共七十三页。,多基因(jyn)遗传病,唇裂(chnli),第十六页，共七十三页。,多基因(jyn)遗传病无脑儿,第十七页，共七十三页。,3.染色体异常(ychng)遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至(shnzh)在胚胎期就死亡造成流产。,21三体综合症（先天性愚型）猫叫综合征,Turner综合征（性腺(xngxin)发育不良）,第十八页，共七十三页。,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体(shnt)发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见(chn jin)染色体病,病因(bngyn)：多了一条21号染色体,第十九页，共七十三页。,第二十页，共七十三页。,舟舟小档案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会做10以内(y ni)的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！”,第二十一页，共七十三页。,第二十二页，共七十三页。,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下(dxi)。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,第二十三页，共七十三页。,18三体综合症,生长发育障碍(zhng i)，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,第二十四页，共七十三页。,性腺(xngxin)发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部(jn b)皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,第二十五页，共七十三页。,讨论(toln)：,1、人类(rnli)遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是 如精神分裂症往往是人出生(chshng)后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,第二十六页，共七十三页。,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因(jyn)遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习(linx)：,第二十七页，共七十三页。,二、遗传病对人类(rnli)的危害,1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素(yn s)所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。,第二十八页，共七十三页。,2、危害：危害人类健康，降低(jingd)人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,第二十九页，共七十三页。,三、优生(yu shn),概念(ginin)：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton)英国(yn u),1883年首先提出“优生学”,第三十页，共七十三页。,第三十一页，共七十三页。,四、优生(yu shn)的措施,1、禁止(jnzh)近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断,第三十二页，共七十三页。,1 禁止(jnzh)近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源(tn yun)而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,第三十三页，共七十三页。,1 禁止(jnzh)近亲结婚,祖父母,叔、伯、姑,父、母,叔伯(sh bi)姑的子女,自己(zj),兄弟姐妹,叔伯姑的孙子女或外孙子女,子女,兄弟姐妹的子女,叔姑伯的曾孙子女（或曾外孙子女）,外祖父母,舅、姨,舅姨的子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（或外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲,第三十四页，共七十三页。,姑做婆，最贴心(tixn)；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心,我国为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到(d do)同种致病基因的可能性就大大增加。,第三十五页，共七十三页。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良(yuling)。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例(shl)1：,第三十六页，共七十三页。,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告(qungo)反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,第三十七页，共七十三页。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼(d shng j h)：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,第三十八页，共七十三页。,2 进行(jnxng)遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个(j)内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何(rh)避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,第三十九页，共七十三页。,3 提倡(tchng)“适龄生育”,女子最适于生育(shngy)的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,第四十页，共七十三页。,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B