2022年医学专题—人类遗传病-.ppt.ppt

第一页，共二十七页。,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高(znggo)的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第二页，共二十七页。,所以，生一个(y)健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及(yj)后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类(rnli)遗传病,第三页，共二十七页。,我们(w men)迫切需要了解以下几个问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第四页，共二十七页。,我们迫切需要了解以下(yxi)几个问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第五页，共二十七页。,问题1：什么是遗传病？感冒(gnmo)发热是不是 遗传病？为什么？,感冒(gnmo)发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,第六页，共二十七页。,我们迫切需要了解以下(yxi)几个问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第七页，共二十七页。,问题2：人类遗传病有哪些类型(lixng)及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因(jyn)遗传病,2.多基因(jyn)遗传病,3.染色体变异遗传病,第八页，共二十七页。,1.单基因(jyn)遗传病,受一对(y du)等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨(rung)发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,第九页，共二十七页。,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述(chnsh)以下遗传病的遗传特点,连续遗传(ychun)、不分男女,隔代遗传、不分男女(nnn),父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,第十页，共二十七页。,2.多基因(jyn)遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(chnli)、早衰等,唇裂,受多对基因(jyn)控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高,第十一页，共二十七页。,3.染色体异常(ychng)遗传病（100多种）,病症(bngzhng)：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,第十二页，共二十七页。,练习(linx)2：,苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征抗维生素D佝偻病软 骨 发 育 不 全血友病青少年型糖尿病性腺(xngxin)发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因(jyn)F、常染色体G、性染色体,第十三页，共二十七页。,我们(w men)迫切需要了解以下几个问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第十四页，共二十七页。,问题3.如何(rh)确定遗传病的患病率和遗传方式,调查(dio ch)遗传病的发病率,方法(fngf)：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,第十五页，共二十七页。,D,练习(linx)3：,第十六页，共二十七页。,我们迫切需要了解以下几个(j)问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第十七页，共二十七页。,问题4.如何对遗传病进行监测(jin c)和预防？,优生(yu shn),第十八页，共二十七页。,1.遗传(ychun)咨询,方案一：一对夫妇：男性正常(zhngchng)，女性色盲。,医生建议(优生(yu shn)策略)：,优先生女孩,第十九页，共二十七页。,2.进行(jnxng)产前诊断,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重(ynzhng)遗传病和严重(ynzhng)畸形的胎儿。,第二十页，共二十七页。,3.禁止(jnzh)近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能(knng)从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,第二十一页，共二十七页。,甜蜜的婚姻(hnyn)苦涩的果,达尔文,表姐(bio ji)艾玛,女儿(n r),女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,第二十二页，共二十七页。,4.提倡适龄(shlng)生育,2429岁生育(shngy),过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病(hun bn)小孩的风险也相应增大。,第二十三页，共二十七页。,我们迫切需要了解以下(yxi)几个问题,1.什么(shn me)是遗传病？,2.遗传病有哪些(nxi)类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第二十四页，共二十七页。,1990年启动，目的是测定(cdng)人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,人类(rnli)基因组计划,22条常染色体XY,问题(wnt)5.如何有效的治疗遗传病？,第二十五页，共二十七页。,21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次(yc)属于：a.单基因病中的显性遗传病 b.单基因病中的隐性遗传病 c.常染色体异常病病 d.性染色体异常病病 A.bac B.dab C.cab D.cba,第二十六页，共二十七页。,内容(nirng)总结,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福。母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传。患者只有男性，父亲患病，儿子一定患。病症：21三体综合征、猫叫综合征等。到人群中调查。到患者家系中调查。在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。近亲结婚者有可能(knng)从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加,第二十七页，共二十七页。,