2022年医学专题—人类遗传病(认真整理).ppt

第3节 人类(rnli)遗传病,第一页，共五十一页。,【质疑(zhy)】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？,第二页，共五十一页。,3.先天性疾病(jbng)、家族性疾病(jbng)与遗传病的比较,第三页，共五十一页。,多基因(jyn)遗传病,单基因(jyn)遗传病,染色体异常(ychng)遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,第四页，共五十一页。,一、单基因(jyn)遗传病,受一对(y du)等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因(jyn)遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,第五页，共五十一页。,并指,单基因(jyn)遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a患病(hun bn)个体基因型：,AA Aa,第六页，共五十一页。,多指,单基因(jyn)遗传病-常染色体显性病,患病(hun bn)个体基因型：,AA Aa,第七页，共五十一页。,软骨(rung)发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍(zhng i)症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因(jyn)遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,第八页，共五十一页。,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,第九页，共五十一页。,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,第十页，共五十一页。,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp（正常(zhngchng)）,p p（患者(hunzh)）,合成(hchng)苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,第十一页，共五十一页。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力(zhl)低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,第十二页，共五十一页。,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般(ybn)于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,第十三页，共五十一页。,Y伴性遗传病,人类(rnli)外耳道多毛症,第十四页，共五十一页。,二、多基因(jyn)遗传病,由多对基因(jyn)控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇(tchn)）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,第十五页，共五十一页。,唇裂(chnli),第十六页，共五十一页。,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见(chn jin)的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因(jyn)遗传病,第十七页，共五十一页。,三、染色体异常(ychng)遗传病,由于染色体结构(jigu)或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合(zngh)征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发育不良,第十八页，共五十一页。,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓(chhun),严重智障,常染色体异常(ychng),人的第5号染色体部分缺失(qu sh)引起,第十九页，共五十一页。,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容(minrng),眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常(ychng),第二十页，共五十一页。,性腺(xngxin)发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体(shnt)比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常(ychng),性腺发育不良（女性）,第二十一页，共五十一页。,染色体异常(ychng)遗传病,第二十二页，共五十一页。,性染色体异常(ychng)遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性(nnxng)，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。,染色体组成：47条/XXY,第二十三页，共五十一页。,先天性睾丸(o wn)发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育(fy)，睾丸发育(fy)不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性(nnxng)，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,第二十四页，共五十一页。,染色体异常(ychng)遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变往往(wngwng)造成较严重的后果,第二十五页，共五十一页。,小结(xioji)：,一、单基因(jyn)遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑(ln y)、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,第二十六页，共五十一页。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常(ychng)病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,第二十七页，共五十一页。,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝(jju)时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制(kngzh)遗传率百分之八十！,第二十八页，共五十一页。,人类(rnli)遗传病与先天性疾病,人类(rnli)遗传病,判断题：2、先天性疾病(jbng)都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分：先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：1、遗传病都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起：大脖子病,判断题：3、家族疾病 都是遗传病,第二十九页，共五十一页。,四、遗传病的危害(wihi),1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成(zo chn)52万例自发流产。,我国遗传(ychun)的发病现状：,第三十页，共五十一页。,危害：（1）危害人类健康，降低(jingd)人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,第三十一页，共五十一页。,五、遗传病的监测(jin c)和预防 优生,-让每一个(y)家庭生育出健康的孩子,第三十二页，共五十一页。,和谁生？,生之前(zhqin)干什么？,能不能生？,什么(shn me)时候生？,第三十三页，共五十一页。,1、和谁生？禁止(jnzh)近亲结婚,我国婚姻法规定：直系(zh x)血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得(hud)同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,第三十四页，共五十一页。,第三十五页，共五十一页。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们(t men)共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,第三十六页，共五十一页。,甜蜜的婚姻(hnyn)苦涩的果,达尔文,表姐(bio ji)艾玛,女儿(n r),女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,第三十七页，共五十一页。,遗传咨询(zxn)的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常(zhngchng)女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？遗传(ychun)咨询（主要手段）,第三十八页，共五十一页。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅(jnjn)因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实(zhnsh)的故事,第三十九页，共五十一页。,最佳生育(shngy)年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候(sh hou)生？提倡“适龄生育”,第四十页，共五十一页。,4、生之前做什么？产前诊断（重要(zhngyo)措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞(xbo)检查、基因诊断。,优点：及早发现(fxin)有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,第四十一页，共五十一页。,小结：优生(yu shn)的四个措施,和谁生？能不能生？什么(shn me)时候生？生之前要做什么？,禁止(jnzh)近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,第四十二页，共五十一页。,五、人类基因组计划(jhu)及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似(xin s)的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划(jhu)正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,第四十三页，共五十一页。,研究性课题：调查(dio ch)人群中的遗传病,1、调查(dio ch)某种遗传病的发病率-,2、调查(dio ch)该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,第四