2022年医学专题—五、人类遗传病的遗传方式的判断方法.ppt

五、人类遗传病的遗传方式的判断(pndun)方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因(jyn)是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,第一页，共十四页。,六、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种(w zhn)类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传,第二页，共十四页。,六、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法,第三页，共十四页。,六、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法,第四页，共十四页。,只有(zhyu)男性患者；父病子必病；子病父必病,双亲有病可生无病子女；患者双亲至少(zhsho)有一方为患者,父病女必病；子病母必病；,可出现(chxin)父病女不病，子病母不病,双亲正常可生有病子女；,母病子必病；女病父必病；,可出现母病子不病，女病父不病,第五页，共十四页。,有时(yush)系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能(knng)是；,最可能(knng)是。,X显性,X隐性,第六页，共十四页。,下图是一色盲(smng)的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体(gt)传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径：。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为，是色盲女孩的概率为。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,第七页，共十四页。,以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列(xili)问题：,隐,常,100,Dd,第八页，共十四页。,下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示(biosh)，乙种病的基因用B、b表示(biosh)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。,隐,常,隐,X,AaXBXb,1/24,7/24,1/12,第九页，共十四页。,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常(zhngchng),白化,白化兼色盲(smng),色盲(smng),人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,第十页，共十四页。,1、两者在体细胞(xbo)和性细胞(xbo)中均存在；,2、在体细胞中都是成对存在(cnzi)，在性细胞中都是成单个存在。,性染色体与常染色体的分布(fnb),第十一页，共十四页。,蜜蜂(mfng)的孤雌生殖,一雌蜂(cfng)和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是,AaabbAB BAaBbAb CaaBBAb DAABBab,答案(d n):C,第十二页，共十四页。,The end,第十三页，共十四页。,内容(nirng)总结,五、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。六、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法。患者双亲至少有一方为患者。有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词,第十四页，共十四页。,