罕见消化系疾病的诊断与治疗(八)_巫协宁.pdf

：第一作者简介：巫协宁，博士，教授，主任医师，研究方向：中西医结合治疗，对萎缩性胃炎肠化、不典型增生；溃疡性结肠炎、克罗恩病；慢性肝炎、肝硬化腹水；急慢性胰腺炎及一些疑难杂症有独特的诊治经验，在重症胰腺炎和克罗恩病的治疗上有独特建树。通讯作者：汪佩文，主任医师，研究方向：慢性肝病。：罕见消化系疾病的诊断与治疗（八）巫协宁，汪佩文上海交通大学医学院附属第一人民医院消化科，上海【摘要】本文继续介绍一些罕见的消化系疾病病例的诊断与治疗，包括疑难诊断的肠结核与克罗恩病的鉴别；肝性卟啉病；自身免疫性胰腺炎与胆管炎的诊断问题；卡氏肉瘤；弥漫性结肠绒毛状息肉伴不典型增生，合并乙型肝炎、肝硬化、肝癌，有多种阳性肿瘤标志物；急性妊娠期脂肪肝；先天性胃肠功能减退伴内分泌腺功能减退症；乙肝肝硬化门静脉高压症伴回肠蜂窝组织炎。【关键词】罕见消化系疾病病例；诊断与治疗中图分类号：文献标识码：文章编号：（）收稿日期：（），【】；【】；本文继续介绍一些罕见的疑难诊治的消化系疾病病例。病例 疑难诊断的肠道疾病是肠结核还是克罗恩病？一次全国消化病与内镜学术大会在上海举行，全国著名的消化病专家和顶级内镜学专家均来上海出席，盛况空前。福建医学院消化科提出 例难诊病例，要求大家讨论明确诊断，会上将内镜所见放大显示，并对其病史作了简短的报告。该例患者为 余岁男性，会上有北京协和医院、解放军总医院和上海华东医院的内镜专家牵头分析讨论，继而有武汉、郑州、长沙、成都、重庆、广州等医院多名专家发言讨论，结果认为根据肠镜所见为结核不排除克罗恩病或为克罗恩病不除外肠结核，无一专家作出肯定的诊断。休息期间，我适遇相熟的提出该病例的主任教授，她要求我协助其诊断，我慨然应允但要求该患者携带患者资料来我门诊。个月后该患者应约来到我门诊，见其面色略暗，回答问题时吹出一口欠健康的气味，我看了他的出院小结，重点了解其食欲与体质量变化，有烂便还是水样泻，该患者在泼尼松、硫唑嘌呤、中药克罗恩病方三联治疗前有水样泻，治疗后面色白，略胖，大便次数均正常，于是我下诊断为肠结核，建议抗结核四联治疗 年，并将此信息带回给相关医师。年后又有全国消化病学术会议，相逢时她告诉我该患者已康复并恢复工作。病例 肝性卟啉病急性间歇性卟啉病（）是肝性卟啉病的一种，患者是 岁女性，有间歇性右下腹痛，下肢抬举无力似已近乎瘫痪，膝以下有下肢麻木及皮肤感觉障碍，上肢握力低下，多次尿检紫胆原（）只一次阳性，白细胞计数为（），钡剂灌肠有降结肠痉挛。肝性卟啉病为卟啉代谢病，过去也称紫质病，是胆色素原酶缺乏所致，尿内紫胆原可呈阳性，卟啉物质沉积可致胃肠平滑肌痉挛。急性发作时有三联征阳性：（）急性腹痛；（）神经精神症状；（）有诊断特异性的棕红色尿，也有上行性弛缓性瘫痪。腹软，无固定压痛点，发作时还可有呕吐便秘，解痉药无效，可用氯丙嗪 ，次，必要时用哌替啶 。病例 自身免疫性胰腺炎与胆管炎 患者，男，岁，黑龙江省黑河市人，有食欲减退，个月体质量减轻 ，无发热腹痛但有腹胀，在哈尔滨某医院诊治。血直接胆红素 总胆红素 ，彩超示：胆总管显示不清，胰腺头部有低回声区，诊断不明被转至北京协和医院住院 个月，超声检查胰腺钩突和胰尾有增大，主胰管有扩张，测定血、胰岛素浓度、甲状腺素均正常，胰尾处生长抑素受体表达阳性疑有内分泌腺瘤；另一诊断为自身免疫性胰腺炎。继而又转至解放军总医院作检查但未下诊断。后被转来上海肿瘤医院做胰腺穿刺引起胰腺炎，肿瘤医院排除了肿瘤后至上海中山医院消化科，该科主任认为胰腺钩突胃肠病学和肝病学杂志 年 月第 卷第 期 ，与胰尾恶变不能排除，另一诊断为局限性自身免疫性胰腺炎，嘱该病员来我院门诊诊治。我详阅了各家医院患 者 的 出 院 小 结 及 检 查 资 料，知 患 者 最 近 食 ，体质量增加 ，其末次 检查未经任何治疗其胰腺钩突已平伏但胰尾仍增大，肿瘤标志物、均正常，可以诊断为自身免疫性胰腺炎与胆管炎。因当年尚无 试剂，诊断全凭临床与，建议患者服用泼尼松 ，次，回哈尔滨原医院治疗随访，患者终于得到了确切的诊断结论，满意地回当地了。病例 卡氏肉瘤（）卡氏肉瘤又称血管内皮肉瘤，例 岁女性，有发热 个月，皮下有多发性结节、肝脾肿大，巩膜黄染、乳腺与腋窝有黄豆至蚕豆大小结节，胃纳差全身乏力呈慢性病面容，结节硬有压痛，有胃肠道出血史。血红蛋白 ，白细胞计数（）、骨髓有核细胞减少、红细胞增加、巨核细胞与血小板减少。结节活检为坏死组织，淋巴结活检有恶性肿瘤细胞，发热 不退，各处皮下结节有增大趋势，肝肋下 黄疸加深有腹水，内红细胞、白细胞。另一患者为 岁女性，有发热及皮下结节，外周血三系均低，淋巴结活检有恶性肿瘤细胞，核大有丝分裂阳性，高热不退有黄疸腹水。死后肝穿见恶性组织系毛细血管组成，为血管内皮肉瘤，病变广泛。这一疾病多发生于免疫力低下的患者，病变多发生于皮肤下，可累及内脏，病变累及口、咽部可影响吞咽，累及胃或小肠可引起阻塞，由于病变常位于黏膜下层，内镜检查易于漏诊，黏膜下间质内有红细胞为病理特点之一，治疗可采用化疗、手术切除或激素但预后差。病例 弥慢性结肠绒毛状息肉伴不典型增生，合并乙型肝炎、肝硬化、肝癌，有多种阳性肿瘤标志物 患者，男，岁，有间歇性腹痛、发热腹泻，住外院消化科作肠镜见直肠至盲升结肠满布绒毛状小息肉，食欲减退，面色萎黄伴消瘦。超示：肝表面粗糙，肠曲间有腹水及粘连，有小结节性肝硬化、脾肿大与腹水。血红蛋白 、白细胞计数 、血小板计数、血沉 、抗、直接胆红素 总胆红素 、。转来我院后 、，、直接胆红素总胆红素 ，诊断已明确，肠道绒毛状息肉（腺瘤）伴不典型增生，绒毛状息肉有恶性潜能，如此高不排除有癌肿或癌细胞团块隐匿于其中；也很高又有乙肝肝硬化的基础，存在肝细胞癌也无疑问。病例 急性妊娠期脂肪肝患者，岁，有腹痛，、凝血酶原时间 有延长、直接胆红素 总胆红素 、，神萎，妊娠 周，二下肢浮肿、血压 略高，皮肤和巩膜黄疸明显，血常规示：血红蛋白 、白细胞计数 、中性粒细胞、血小板计数 、试验（）、乙肝三对标志（），住院第 天突然出现烦躁不安，次日即转入浅昏迷状态，同时有羊膜破裂，胎心已不能闻及，很快娩出死婴，患者则阴道大出血，输血 休克死亡。这一病症多发生于孕期 个月，有尿素合成异常及脂肪酸氧化障碍，影响肝内线粒体功能。病理示肝细胞充满了细小脂滴，血清转氨酶异常升高，凝血酶原时间明显延长，纤维蛋白原显著降低，这些异常表明肝细胞功能有显著减退，患者多死于肾衰竭而非肝衰竭。关键在于早期诊断，早作剖腹产终止妊娠，以维护母婴二人的生命。病例 先天性胃肠功能减退伴内分泌腺功能减退 患者，女，岁，有便秘腹胀 个月，肛门排气少 个月，有腹胀消瘦，体质量减轻 ，外院钡剂透视胃肠动力功能低下，听诊肠鸣音少，肠镜检查（），腹部平片见肠腔有扩张类似“假性肠梗阻”。血、均降低，甲状腺功能试验：、均低但 正常，略高于正常，乙肝三对标志物（）、（）、空腹血糖 、餐后 血糖 。该院消化科予以莫沙比利能解便，我会诊见上述情况无其他疾病故诊断为胃肠功能低下同时有内分泌腺功能减退症。病例 乙肝肝硬化门静脉高压症伴回肠蜂窝组织炎（）患者，男，岁，有乙肝肝硬化门静脉高压，食管胃底静脉曲张出血 次作套扎止血治疗，以后又有第 次出血作切脾治疗后血小板异常升高，因有腹痛、粘连性肠梗阻再一次剖腹，见距回盲瓣 处有一段 长的回肠有水肿与狭窄，肠壁有脓苔，肠系膜也有水肿及淋巴结肿大，切除该肠段剖开见黏膜规则无溃疡，肠壁增厚外观苍白，肠腔狭窄但通畅，肠系膜有小血管血栓，但肠系膜上动脉与肠系膜下动脉均仍有搏动，其余肠段正常，手术者将存在胆石的胆囊也一并切除。病理见回肠有一段纤维化未见肉芽肿，有中性粒细胞与淋巴细胞浸润、血抗、抗 均阳性，为乙肝肝硬化，肝有缩小，脾增大，脉洪大处于循环高动力状态，血清 、，有多株免疫球蛋白血症，该院内科与外科邀请我会诊，目的是明确诊断。这是一种回肠蜂窝组织炎累及 长的回肠肠段伴肠系膜小血管血栓形成，建议用罗氏芬抗生素及低分子肝素治疗，同时口服心得安与桂利嗪降低门静脉高压症。早年同济医学院附属同济医院曾报道 例这种并发症，随着抗生素的广泛应用，这种并发症已很罕见了。参考文献 王家駹 肝卟啉病 王家駹，李绍白 肝脏病学 版，北京：人民卫生出版社，：胃肠病学和肝病学杂志 年 月第 卷第 期 ，