佝偻病手足搐搦..pptx

,第六节 维生素D缺乏性佝偻病目的要求：一.熟悉佝偻病的病因二.了解维生素D的来源及其在人体内的转化过程三.掌握本病临床表现及其产生的机制四.掌握本病的诊断和防治,第一页，共五十页。,一.发病情况：维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期较常见的全身性疾病，以钙、磷代谢失常和骨样组织钙化障碍为特征，严重者产生骨骼畸形。在我国此病北方比南方多见，尤以城市缺乏户外活动条件的小儿，住宅窗户的关闭，工厂附近的灰尘煤烟，都足以阻碍紫外线的照射，影响VITD3在皮肤中的合成，因日光缺乏活动性病例在冬春季较常见。,第二页，共五十页。,二.维生素D的来源、代谢、主要生理功能来源内源性人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线白光化学作用转变而来D3.外源性动物：海鱼的肝脏鱼肝油 蛋黄等动物食物中D3.植物：绿叶蔬菜等含有麦角固醇D2原受阳光中紫外线照射后转变成为VitD2.,第三页，共五十页。,维生素D的来源、代谢、主要生理功能食物中摄取D3及D2 皮肤内7-脱氢胆固醇 外源性 紫外线照射 维生素D3胆骨化醇 与血浆中维生素D结合蛋白DBP 肝脏 25-羟化酶 25-羟化胆骨化醇25-OHD3 肾脏近端肾小管 1-羟化酶 1.25一二羟基胆骨化醇1.25-OH2D3 1.促进钙磷吸收 对 对 1.在新骨形成处，促进钙向骨转移2.与甲状旁腺素协同钙磷 成骨2.使枸橼酸盐在骨周围积聚促进旧骨脱钙 代谢 局部3.促进成骨细胞的功能和骨样组织的成熟3.肾小管磷的重吸收作用 作用,第四页，共五十页。,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制 维生素D缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状膀腺 肾小管吸收PTH分泌增加 PTH分泌缺乏磷减少 破骨细胞作用增强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 血钙降低 钙磷乘积降低 血钙正常或偏低 佝偻病性手足搐搦症 骨矿化受阻佝偻病,第五页，共五十页。,四.病理:维生素D缺乏性佝偻病的病理改变是由于细胞外液中钙、磷浓度缺乏乘积40，骨钙化过程受阻，破坏了软骨细胞增殖，分化和凋亡的正常程序，骨骺端骨样组织堆积，临时钙化线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，骨骺增厚向两侧膨出，形成临床所见的肋骨“串珠和手足镯等征。扁骨和长骨骨膜下的骨质也矿化不全，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松，容易受肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄和软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅。,第六页，共五十页。,五.病因：1.日光照射缺乏：因紫外线不能通过玻璃窗，故婴幼儿缺乏户外活动即导致内源性VitD生成缺乏，大城市中高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃也会吸收局部紫外线。2.含维生素D食物摄入缺乏：天然食物中含维生素D较少，不能满足需要，乳类含维生素D量甚少，虽然人乳中钙磷比例适宜2：1，有利于钙的吸收，但母乳喂养儿假设缺少户外活动或不及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等富含维生素D的辅食，容易患佝偻病。,第七页，共五十页。,3.生长过速：婴儿生长速度快，维生素D需要量大，佝偻病的发生率也高，早产或双胎婴儿体内贮存维生素D缺乏，且出生后生长速度快需要维生素D多，易发生维生素D缺乏性佝偻病。4.疾病因素：多数胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征，先天性胆道狭窄或闭锁，脂肪泻，胰腺炎，慢性腹泻等，严重肝、肾损害亦可致维生素D羟化障碍生成量缺乏而引起佝偻病。,第八页，共五十页。,5.药物影响：长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D缺乏，糖皮质激素会对抗维生素D转运钙的作用。,第九页，共五十页。,六 临床表现：本病多见于3月-2岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骼的改变，肌肉松弛和神经兴奋性的改变，以神经精神病症出现最早，佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现，临床上可分为四期：,第十页，共五十页。,一初期活动早期 多见于6个月以内，特别是3个月的婴儿，主要表现神经兴奋性增高，如易激惹，烦闹，夜间啼哭，睡眠不安，汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。此期常无骨骼病变X线骨骼可正常或钙化带稍模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。,第十一页，共五十页。,(二)激期(活动期)维生素D缺乏的婴儿如不经治疗，病症会继续加重，出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。骨骼改变：1.头部：A.颅骨软化(乒乓头)，多见于3-6个月婴儿，多发生在枕骨或顶骨中央，用手指轻压，可稍向内陷，手指放松后立即弹回，似有压乒乓球样感觉。B.方颅：6个月以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化逐渐消失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，至7-8个月时变成“方盒样头型即方头，严重时呈鞍状或十字颅形，头围也较正常增大。,第十二页，共五十页。,第十三页，共五十页。,C.其他如前囟过大或闭合延迟，出牙延迟，可迟至1岁出牙，牙釉质发育不良。,第十四页，共五十页。,(2)胸廓畸形A.肋骨串珠：多见于1岁左右患儿，肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第7-10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起，称佝偻病串珠。B.鸡胸：肋骨骺部内陷，胸骨向前突起，形成鸡胸样畸形。C.漏斗胸：如胸骨剑突部向内凹陷，即成漏斗胸。D.肋隔沟：膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷，形成一道横沟。这些胸廓病变都会影响呼吸功能。,第十五页，共五十页。,第十六页，共五十页。,(3)四肢畸形：A.手足镯：手腕、足踝肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，多见于6个月以上的小儿。,第十七页，共五十页。,B.下肢“X型或“O型腿：由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿双下肢在开始站立与行走后因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(“O型)或膝外翻(“X型)畸形。,第十八页，共五十页。,第十九页，共五十页。,检查：患儿取立位“O型腿时，两足跟靠拢两膝关节距离在3cm以下者为轻度，3cm以上为重度。“X型腿两膝关节靠拢，两踝关节距离在3cm以下者为轻度，3cm以上者为重度。(4)其他：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸或侧弯，严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，乏力，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨胀如蛙腹。,第二十页，共五十页。,2.运动功能：重度佝偻病患儿运动功能发育亦受影响，如坐、站等运动均推迟，甚至已建立起的运动功能也受活动性佝偻病影响而减退。3.神经系统发育缓慢：见于重症佝偻病，条件反射形成缓慢，表情呆滞，动作及语言发育均落后，经治疗后可恢复正常。,第二十一页，共五十页。,4.血液生化改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积多数低于30，碱性磷酸酶及骨碱性磷酸酶明显增加。5.骨骼X线改变：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变，骨骺软骨明显增宽，骨骼与干骺端的距离加大，骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。,第二十二页，共五十页。,第二十三页，共五十页。,(三)恢复期：患儿经适当治疗和日光照射后，临床病症和体征会逐渐减轻，消失，精神活泼，肌张力恢复，血清钙，磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2月降至正常水平，骨骼X线影象在治疗2-3周后有改善，出现不规那么的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,第二十四页，共五十页。,(四)后遗症期：婴幼儿期重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于3岁以后的小儿，临床病症消失，血生化及骨X线检查正常。轻、中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。,第二十五页，共五十页。,七、诊断：早期诊断，及时治疗可防止发生骨骼畸形，诊断主要根据有日光照射缺乏及维生素D缺乏的病史，佝偻病的临床病症和体征，结合血生化及X线改变作出正确诊断。血清25-OHD3正常10-80ug/L和1.25-OH2D3正常0.03-0.06ug/L水平在本病初期就已明显降低，是可靠的早期诊断指标,第二十六页，共五十页。,根据1986年卫生部颁发的“婴幼儿佝偻病防治方案，临床将活动期分为三度。轻度：轻度的骨骼改变：囟门边缘软，方颅，串珠，肋膈沟，鸡胸。中度：明显的骨骼改变：方颅，串珠，肋膈沟，鸡胸，漏斗胸，手脚镯，“O型及“X型腿。重度：严重的骨骼改变：功能障碍，如严重的肋膈沟，鸡胸，漏斗胸，“O型或“X型腿，脊柱畸形，病理性骨折等。,第二十七页，共五十页。,八。鉴别诊断：一抗维生素D佝偻病1。低血磷抗维生素D佝偻病2。远端肾小管性酸中毒3。维生素D依赖性佝偻病4。肾性佝偻病5。肝性佝偻病,第二十八页，共五十页。,二其他：1。先天性甲状腺功能低下呆小病2。软骨营养不良。,第二十九页，共五十页。,九.预防及治疗一预防：营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，充足的日光照射和每日补充生理剂量的维生素D400Iu。即可保证体内的25-OHD3和1。25-OH2D3浓度正常。因此，孕妇应多作户外运动，饮食应含丰富的维生素D，钙，磷和蛋白质等营养物质。新生儿在出生2周后应每日给予生理量10-20ug/日维生素D，处于生长发育顶峰的婴幼儿更应采取综合性预防措施即保证一定时间的户外活动和给预防量的维生素D和钙剂并及时添加辅食。,第三十页，共五十页。,1.胎儿期：孕妇中晚期：维生素D400-800Iu/日或5万-10万Iu/月或15万-20万Iu/次，同时口服钙剂。2.婴儿期：400-800Iu/天或5万-10万Iu/月或20万-30万Iu/季度，不能口服者可肌注。3.幼儿期：冬春季服VitD，20万-30万IU一次/季度，高发地区可间隔2-3月加服一次。4.儿童期：4岁以后至青春期可出现晚发性佝偻病，预防量同幼儿期,第三十一页，共五十页。,二治疗：1.活动期轻度：VitD 0.5万-1万IU/天*1月，以后改预防量，或VitD 20万-30万IU一次肌注，一个月后假设明显好转改预防量，假设好转不明显可再肌注一次。同时给钙剂0.5-1G/次，每日2-3次*1-2个月,第三十二页，共五十页。,2.活动期中、重度：VitD 1万-2万IU/天*1月，假设好转改预防量，或VitD20万-30万IU一次肌注，间隔一个月可再给2-3次同时给钙剂0.5-1G/次，每日2-3次*2-3个月。,第三十三页，共五十页。,3.恢复期：一般不用VitD，多晒太阳，改善营养即可。冬春季节可给VitD20-30万Iu一次口服或肌注或每日口服预防量4.后遗症期：加强锻炼骨骼畸形可采用主动或被动运动方法矫治,第三十四页，共五十页。,第七节：维生素D缺乏性手足搐搦症目的要求：一.熟悉本病的病因发病机制二.掌握本病的临床表现三.掌握本病的诊断和防治四.了解本病的鉴别诊断,第三十五页，共五十页。,维生素D缺乏性手足搐搦病tetany Of vitamin D Deficiency)又称佝偻病性手足搐搦症或佝偻病性低钙惊厥。一.病因和发病机制 当维生素D缺乏血钙下降而甲状旁腺代偿性分泌亦缺乏时那么低血钙不能恢复，总血钙1.75-1.88mmol/L 7-7.5mg/Dl或离子钙1.0mmol/L(4mg/Dl)时即可导致神经肌肉兴奋性增高，出现手足抽搐，喉痉挛，甚至全身性惊厥。,第三十六页，共五十页。,二.临床表现 主要手足搐搦，喉痉挛和惊厥，局部患儿有不等的佝偻病活动期的表现。一病症1.惊厥：多见于婴儿，四肢突然发生抽动，两眼上翻，面肌抽动，神志不清，发作时间可短至数秒钟或长达数分钟以上，发作时间长者可伴有口周发绀，发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活动如常，发作次数可数日一次或1日数次，甚至多至一日数10次，一般不发热，发作轻时仅有短暂的眼球上翻和面肌抽动，神志清楚。,第三十七页，共五十页。,2.手足搐搦：见于较大婴幼儿，突发手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指仲直，大拇指内收掌心，足痉挛时两下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。,第三十八页，共五十页。,第三十九页，共五十页。,3.喉痉挛 小婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，引起吸气困难，吸气时发出喉鸣，严重时可突然窒息而死亡.,第四十页，共五十页。,(二)体征：除有佝偻病体征外，在抽搐不发作时，可引出以下神经肌肉兴奋体征