第七章人类常见遗传病运动人体科学辛善彬第一页，共八十四页。我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。关于遗传病遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。遗传因素是导致各类遗传病的主要原因。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。这类疾病具有先天性、终生性和家族性的特点。第二页，共八十四页。可遗传的变异的来源有哪些？基因重组：指非等位基因间的重新组合。基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。染色体畸变：指染色体发生数目或结构上的改变。第三页，共八十四页。人类遗传病的类型染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体基因遗传病体细胞遗传病遗传病的类型第四页，共八十四页。Contents染色体病1单基因遗传病2多基因遗传病3肿瘤与遗传4第五页，共八十四页。第一节染色体病定义：染色体病〔chromosomaldisease〕是染色体异常或畸变所致的疾病。染色体是遗传物质的载体，它的数目的增加或减少以及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。第六页，共八十四页。染色体病的类型常染色体病性染色体病染色体病定义：是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。发病率：常染色体病约占染色体病的2/3举例：三体综合征、单体综合征局部三体综合征局部单体综合征、嵌合体定义：是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。发病率：性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1举例：Turner综合征Klinefelter综合征XYY综合征X三体综合征第七页，共八十四页。一、常染色体病〔一〕21三体综合征〔Down’ssyndrome〕发现：21三体综合征也称为Down综合征或先天愚型，1866年英国医生兰登.道恩LangdonDown首先对此病进行了报道，故命名为Down综合征。发病率：据统计新生儿中Down综合征的发病率约为1/1000～1/500，我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿，全国每年出生的第八页，共八十四页。临床表现生长发育缓慢，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力发育不全是本病的最突出特征，患者智商常在25至50之间。患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼间距...
