尿崩症诊治(zhěnzhì)指南讲授人：高卫珍第一页，共七十八页。•一、概述•尿崩症(DI)是指精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素(jīsù)(ADH)严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿崩症），或者肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症），致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿为特征的一组综合征。尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见。男女比例为2：1。本文着重介绍中枢性尿崩症。第二页，共七十八页。•二、病因•中枢性尿崩症是由于多种原因(yuányīn)影响了AVP的合成、转运、贮存及释放所致，可分为继发性和特发性。第三页，共七十八页。继发性尿崩症：约50%的患者为下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤引起，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤等。10%由头部创伤所致。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、结核(jiéhé)、梅毒）或其他肉芽肿病变、血管病变引起。第四页，共七十八页。•垂体柄断离（如头部外伤）可引起三相性尿崩症，即急性期（1-3天）尿量明显增加，尿渗透压下降；第二阶段（4-5天）尿量迅速减少，尿渗透压上升及血钠降低（与后叶垂体轴素溶解释放过多ADH有关）；第三阶段为永久性尿崩症。•少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传(yíchuán)，此外，还有常染色体隐性遗传(yíchuán)性、X连锁隐性遗传性尿崩症。Wolfram综合征由WFS1基因突变引起，可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，为常染色体隐性遗传，但极为罕见。第五页，共七十八页。•特发性尿崩症：••约占30%，临床(línchuánɡ)找不到任何病因。近年有报告患者血中存在下丘•脑室旁核神经核团抗体，即针对AVP合成细胞的自身抗体，并常•伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞的自身抗体。第六页，共七十八页。•临床表现根据AVP缺乏的程度，可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症。尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急，一般起病日期明确。24小时尿量可多达5-10L，一般不超过18L。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50-200mOsm/kgH20,尿色淡如清水。部分患者(huànzhě)症状较轻，24小时尿量仅为2.5-5L，如限制隐身饮水，尿比重可超过1.010，尿渗透压可超过血浆渗透压，可达290-600mOsm/kgH20,称为部分性尿崩症。第七页，共七十八页。•由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻度升高，兴奋下丘脑口渴中枢，患者因烦渴而大量饮水，喜冷饮。如有足够的水分供应，患者一般健康可不受影响。•但当病...
