多发性内分泌腺瘤病主讲人：文仙仙第一页，共三十四页。主讲内容定义(dìngyì)、流行病学、病因学临床表现诊断(zhěnduàn)治疗病例第二页，共三十四页。definition•多发性内分泌肿瘤病（multipleendocrineneoplasia，MEN）：是在同一个人身上(shēnshɑng)同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。它是一种常染色体显性遗传病，可呈家族型发病。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型四型。第三页，共三十四页。Aetiology1•遗传变异学说(xuéshuō)23•与胺前体摄取(shèqǔ)有关其他(qítā)第四页，共三十四页。Epidemiology•MEN-1型的患病率为1/10000～1/100000，平均约1/30000。多见于西方国家，亚洲的中国、日本、韩国呈散在报道(bàodào)。多数MEN-1者初诊时只涉及单一内分泌器官病变，其发病率可能被低估。•MEN-2型的患病率大约为1/35000，男女比例约1:1[5]。国外已报道500多个家系[3]，国内多为散在报道[6]。第五页，共三十四页。pathology甲状腺甲状腺髓髓样癌样癌甲状甲状旁旁腺增生、腺瘤腺增生、腺瘤，，肾上腺髓质增生、肾上腺髓质增生、及多发性嗜及多发性嗜铬铬细胞瘤细胞瘤腺腺垂垂体腺瘤为主体腺瘤为主甲状甲状旁旁腺增生、腺瘤、腺增生、腺瘤、腺癌腺癌胰胰岛细胞腺瘤、腺癌岛细胞腺瘤、腺癌1-MEN-2第六页，共三十四页。classificationMEN1MEN2B•甲状旁腺功能亢进•肠胰内分泌瘤•垂体瘤•肾上腺瘤及其他病变•甲状腺髓样癌（100%）•嗜铬细胞瘤（50%）•甲状旁腺功能亢进症（20%）•甲状腺髓样癌（100%）•嗜铬细胞瘤(50%)•多发性黏膜神经瘤、Marfan综合征MEN2A第七页，共三十四页。ClinicalFeature（MEN1）aoxuet胰岛细胞瘤（A、B、G、PP）胰岛细胞瘤（A、B、G、PP）垂体瘤垂体瘤123甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进常见而首发。4个甲状旁腺均受累。切除一个腺瘤仍有高钙血症，临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症状泌尿系统症状肿瘤分类:A细胞(胰高血糖素瘤)；B细胞（胰岛素瘤）；细胞（胃泌素瘤）；PP细胞（胰多肽瘤）1.良性或多发性微腺瘤或大腺瘤。2.肿瘤分泌一种或2种以上的腺垂体激素。胰岛素瘤：多灶性，切除一个瘤体后易复发，多为良性，反复发作低血糖为特征第八页，共三十四页。ClinicalFeature（MEN2A）甲状旁腺功能亢进4个甲状旁腺均受累。切除一个腺瘤后血钙仍升高。临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症...
