2022年医学专题—地中海贫血.pptx

关注地贫，携手(xi shu)同行！,长沙(chn sh)金域市场部 张隽TEL：,地中海贫血(pnxu),第一页，共四十二页。,目录(ml),目录(ml),第二页，共四十二页。,目录(ml),第三页，共四十二页。,定 义,名字(mng zi)由来,地中海贫血（Thalassemia）是最早于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现(fxin)于地中海区域，所以称之为地中海贫血。,地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病(jbng)。它是由于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，从而导致贫血甚至发育等异常，属于溶血性贫血。,什么是地中海贫血,第四页，共四十二页。,地中海贫血(pnxu),全球(qunqi)最大的单基因遗传病之一,全球至少(zhsho)3.5 亿 人携带地贫基因,地中海贫血,第五页，共四十二页。,长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等，湖南地区(dq)发病病例也不在少数。,不同的高发地区，地贫基因(jyn)携带率：1-23%,湖南地区(dq)的地贫携带率：4-5%左右,地中海贫血的分布,第六页，共四十二页。,常见(chn jin)先天缺陷病发病率,第七页，共四十二页。,目录(ml),目录(ml),地中海贫血(pnxu)的类别,第八页，共四十二页。,地中海贫血(pnxu)遗传性血红蛋白病,珠蛋白链,血红素（含铁原子(yunz)）,（、）,HbA(22）：出生后至6个月逐渐(zhjin)升高至96-98%；,HbA2(22）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%,HbF(22）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%,第九页，共四十二页。,地中海贫血(pnxu)的发病机制,珠蛋白基因缺陷（缺失(qu sh)、突变）,珠蛋白合成障碍(zhng i),异常血红蛋白（-链/非-链比例失衡）,慢性溶血,地中海贫血,第十页，共四十二页。,thalassemia,组织供氧不足(bz)，功能衰退，危机生命 促进机体造血,组织缺氧损伤 消化系统过度吸收铁 铁过度沉淀(chndin)引起这些器官功能衰竭而死亡,骨髓过度造血骨板变薄，骨质疏松 骨骼畸形(jxng)，特殊面容,地中海贫血危害,第十一页，共四十二页。,第十二页，共四十二页。,正常(zhngchng)基因 致病基因 正常基因型 杂合子 纯合子 1/4正常 1/2携带者 1/4患儿,地贫患儿,正常(zhngchng),携带者,携带者,地中海贫血(pnxu)为常染色体隐性遗传,第十三页，共四十二页。,目录(ml),目录(ml),地中海贫血(pnxu)的类别,第十四页，共四十二页。,地中海贫血(pnxu),地中海贫血(pnxu),地中海贫血(pnxu),不常见,静止型,轻型地贫,不常见,地中海贫血,标准型,中间型,重型,中间型地贫,重型地贫,地中海贫血的类别,第十五页，共四十二页。,-地中海贫血(pnxu),人体总共有4个基因，地贫的临床(ln chun)症状与基因缺失的关系：,静止型a-地中海贫血（-a/aa）（aa/aaT）：病变非常轻微，与普通人无异(w y)，易被忽略,标准型a-地中海贫血（-/aa）（-a/-a）：病变较轻微，与普通人无异，易被忽略,HbH病（-/-a）（-/aaT）：红细胞细胞易被溶破，而发生慢性溶血性贫血,Hb Barts胎儿水肿病（-/-）：胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，死胎或出生后死亡,主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变,第十六页，共四十二页。,重型地贫胎儿(ti r)水肿综合征,早产死胎或出生前后(qinhu)死亡 可导致严重产科并发症 无理想治疗方法 致死性的出生缺陷,第十七页，共四十二页。,-地中海贫血(pnxu),主要由于珠蛋白基因(jyn)点突变、少数缺失,人体总共有2个基因，地贫的临床症状(zhngzhung)与基因突变的关系：,静止型-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略,轻型-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略,中间型-地中海贫血：轻度与重度之间,重型-地中海贫血：生后几个月后开始贫血，逐渐加重，表情呆滞，发育不良，肝脾肿大，要靠不断输血维持生命，未经治疗一般3-5岁死亡。,第十八页，共四十二页。,出生(chshng)后1年内发病 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵(终生）,重型(zhngxng)地贫患儿,第十九页，共四十二页。,目录(ml),目录(ml),地中海贫血(pnxu)的类别,第二十页，共四十二页。,第二十一页，共四十二页。,地中海贫血(pnxu)的治疗,国内外尚无有效的治疗(zhlio)方法,仅能依靠输血维持生命，即使(jsh)进行骨髓移植，不但花费巨大，目前成功率也仅在70%左右。,重在预防,通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。,摘自实用产前诊断学,第二十二页，共四十二页。,三级预防,二级预防(yfng),一级预防,产前检查与诊断(zhndun),地中海贫血(pnxu)的三级预防,婚前及孕前检查,阳性新生儿检查,第二十三页，共四十二页。,筛查项目(xingm),诊断(zhndun)项目,血细胞分析(fnx),红细胞脆性试验,血红蛋白碱性电泳,地贫基因分型,地贫基因测序,地中海贫血检测项目,-地贫点突变检测,血红蛋白成份分析,第二十四页，共四十二页。,仅对中度地贫提示(tsh)有意义，漏检率高,52%,90%,可检出绝大部分地贫，可初步(chb)区分地贫型别,96%,可检出所有(suyu)常见的地贫和地贫,100%,地贫基因分型,血红蛋白成分分析,血红蛋白电泳,红细胞孵育渗透脆性试验,项目,目前的地贫基因分型可查出我国常见的17种地贫基因突变和3种常见的地贫基因缺失。,准确率,特点,对静止性和部分地贫无法提示,地贫筛查各项目优劣对比,第二十五页，共四十二页。,第二十六页，共四十二页。,常规(chnggu)产检孕妇,血红蛋白(xuhng dnbi)成份分析,正常(zhngchng),提示怀疑成阳性或异常,地贫基因分型检查,常规产检孕妇,血常规MCV、MCH偏低,正常,确诊为-地贫或-地贫携带者,要求其配偶进行相对应类型的地贫基因检查,丈夫成阴性或夫妻双方为不同型别的地贫携带者,夫妻双方为同型别的地贫携带者,继续妊娠,产前诊断,地中海贫血检查流程,第二十七页，共四十二页。,带有图片(tpin)的时间线2,脐静脉(jngmi)穿刺术,羊膜腔穿刺(chunc)抽取羊水术,孕11-14周,孕23周以上,孕16周以上,经腹绒毛活检术,原则：越早越好,地贫产前诊断方法和时机,第二十八页，共四十二页。,血常规,碱性(jin xn)电泳,第二十九页，共四十二页。,第三十页，共四十二页。,第三十一页，共四十二页。,标本(biobn)要求,第三十二页，共四十二页。,目录(ml),目录(ml),地中海贫血(pnxu)的类别,第三十三页，共四十二页。,地贫相关(xinggun)常见遗传咨询问题,常见问题之一：质疑筛查的必要性 我和老公家族(jiz)里都没有遗传病，还需要做地贫筛查吗？,地中海贫血临床(ln chun)常见疑难问题,需要解释地贫携带者的隐蔽性，重度地贫的危害性。,第三十四页，共四十二页。,地贫相关常见遗传咨询(zxn)问题,常见问题之二：双方都为地贫携带，但存在(cnzi)悲观与侥幸心理,需要解释地贫遗传概率，1/4风险(fngxin)很大，必须做产前诊断。,第三十五页，共四十二页。,常见问题之三:可以直接推荐(tujin)做地贫基因诊断吗？,可以，有以下(yxi)优势：,1、最终确诊(quzhn)手段：地贫筛查阳性后，最终也要通过基因分型确诊(quzhn)。,2、可以确定基因型：可以检测出地贫患者的具体基因型。,3、一生只需检测一次的项目，国际公认的地贫检测金标准。,4、直接确诊，避免二次收费：若做了血红蛋白成分分析阳性后，仍需通过基因分型确诊，产生二次收费。,第三十六页，共四十二页。,地贫相关(xinggun)常见遗传咨询问题,常见问题之四：用血红蛋白成分分析的方法筛查阳性结果提示一方为地贫，一方为地贫，是否不需要(xyo)诊断？,需要注意地贫合并(hbng)地贫，在筛查结果上表现为地贫，一定要用基因诊断排除合并了地贫。,第三十七页，共四十二页。,常见问题之五:孕妇体检发现自己有轻度(qn d)贫血是否需要立即补充铁剂？,补铁需慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。重型地贫患者铁负荷(fh)过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此未确诊为地贫前，不宜补铁。,第三十八页，共四十二页。,常见问题六：什么情况(qngkung)会生育出重型地贫患儿？,地贫检测(jin c)一般流程？,夫妻(fq)双方携带同型地贫基因，后代有1/4的机会为重型地贫患者。,第三十九页，共四十二页。,一些主要高发区，如福建、云南、海南、贵州、四川、重庆、湖南等省（区）仍然缺乏详实、准确的遗传流行病学调查(dio ch)资料，通过整体设计、应用新技术开展包括这些地区在内的中国南方地贫高发区的疾病谱调查十分必要，也是当前首先需要实施的研究任务。中华妇产科杂志第2期 南方医科大学遗传学教研室主任 徐湘民教授,地贫科研(k yn),第四十页，共四十二页。,关注(gunzh)地贫，燃点生命之光！,谢谢(xi xie),第四十一页，共四十二页。,内容(nirng)总结,关注地贫，携手同行。全球最大的单基因遗传病之一。地中海贫血遗传性血红蛋白病。HbA(22）：出生后至6个月逐渐升高至96-98%。HbA2(22）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%。HbF(22）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%。重型地贫胎儿水肿(shuzhng)综合征。摘自实用产前诊断学。全血2ml（EDTA抗凝或枸橼酸钠3.2%抗凝）。谢谢,第四十二页，共四十二页。,