2022年医学专题—5.3--人类遗传病与优生.ppt

近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为(chngwi)威胁人类健康的一个重要因素！,第一页，共二十二页。,第三节 人类(rnli)遗传病与优生,人类遗传病是指由于遗传物质的改变(gibin)而引起的人类疾病。,单基因(jyn)遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,第二页，共二十二页。,一、单基因(jyn)遗传病,受一对(y du)等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨(rung)发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,第三页，共二十二页。,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑(ln y),X染色体：血友病、色盲(smng)、进行性肌营养不良,第四页，共二十二页。,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发(tu fa)细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同(b tn)程度的损害。,第五页，共二十二页。,地中海贫血(pnxu)(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸(bxng)的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实(zhnsh)的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,第六页，共二十二页。,二、多基因(jyn)遗传病,由多对基因控制(kngzh)的人类遗传病,唇裂(chnli)、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,第七页，共二十二页。,三、染色体病,由于(yuy)染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺(xngxin)发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,第八页，共二十二页。,小结(xioji)：,一、单基因(jyn)遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑(ln y)、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,第九页，共二十二页。,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨(rung)发育不全 D.X隐5进行性肌营养不良 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体异常病7性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,第十页，共二十二页。,四、遗传病的危害(wihi),1、我国遗传病患者(hunzh)占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病(f bng)现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,第十一页，共二十二页。,素质(szh)负担,1985年四川省调查(dio ch)局部数据,第十二页，共二十二页。,五、优生(yu shn)的措施,1、禁止近亲结婚最简单有效(yuxio)的方法,2、进行(jnxng)遗传咨询主要手段,3、提倡“适龄生育(2429岁最正确),4、产前诊断重要措施,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的时机大增，使所生子女患隐性遗传病的时机大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,第十三页，共二十二页。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内(y ni)的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹(bio mi)爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧(bij),禁止近亲结婚,第十四页，共二十二页。,第十五页，共二十二页。,遗传(ychun)咨询的内容和步骤为-,提出(t ch)建议,检查、了解(lioji)病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病X上显性遗传的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,第十六页，共二十二页。,过晚生育由于体内(t ni)积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄(shlng)生育 2429岁生育,提倡(tchng)适龄生育,第十七页，共二十二页。,产前诊断,能诊断(zhndun)的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段(shudun)：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,第十八页，共二十二页。,1.以下很有需要进行(jnxng)遗传咨询的是 A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.以下说法中正确的选项是 A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素(yn s)的 作用，但根本原因是遗传因素(yn s)的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,第十九页，共二十二页。,3.以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现(fxin)自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,4.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族(jiz)聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,第二十页，共二十二页。,5.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生(yu shn)角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育 A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,第二十一页，共二十二页。,内容(nirng)总结,近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血(pnxu)、虚弱、腹内结块。唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等,第二十二页，共二十二页。,