2022年医学专题—.3人类遗传病的主要类型.ppt

第1节 人类遗传病的主要(zhyo)类型,温州七中 李建飞,第一页，共三十四页。,问题(wnt)一,1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？2什么是人类(rnli)遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?,第二页，共三十四页。,由于遗传物质改变(gibin)而引起的人类疾病,环境(hunjng)改变基因突变基因重组染色体变异,可遗传(ychun)的变异,基因突变,染色体变异,基因重组,第三页，共三十四页。,人类(rnli)遗传病的类型,单基因(jyn)遗传病,多基因(jyn)遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,第四页，共三十四页。,问题(wnt)1什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.,单基因(jyn)遗传病,第五页，共三十四页。,一单基因(jyn)遗传病：染色体上单个基因(jyn)控制的遗传病。,、显性遗传病：如软骨(rung)发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,第六页，共三十四页。,、隐性遗传病：由隐性基因(jyn)控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,能吃的食物(shw)只有西红柿,第七页，共三十四页。,新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在34月出现智力(zhl)低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,人类(rnli)的遗传病,第八页，共三十四页。,患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统(shnjngxtng)造成不同程度的损害,人类(rnli)的遗传病,第九页，共三十四页。,二、多基因(jyn)遗传病,问题什么(shn me)是多基因遗传病?举例说明.,第十页，共三十四页。,二多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象(xinxing)，且比较容易受环境影响。,较常见(chn jin)的有唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,第十一页，共三十四页。,第十二页，共三十四页。,三染色体异常(ychng)遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见(chn jin)的有21三体综合症先天性愚型和Turner综合症性腺发育不良等。,先天性愚型,性腺发育不良,第十三页，共三十四页。,第十四页，共三十四页。,21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育(fy)缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。局部患儿在发育(fy)过程中夭折。,第十五页，共三十四页。,猫叫综合征,原因：第5号染色体局部(b fen)缺失。,常染色体异常(ychng)遗传病,病症(zhngzhung)：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,第十六页，共三十四页。,性腺(xngxin)发育不良Turner综合征,是女性(nxng)中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征(tzhng)：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,第十七页，共三十四页。,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病(f bng)风险,一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生(chshng)；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,第十八页，共三十四页。,人类遗传常用的研究(ynji)方法,家谱(jip)法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。,第十九页，共三十四页。,请同学到前面进行连线，指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症A.常显单基因(jyn)221三体综合症 B.常隐单基因 3抗维生素D佝偻病 C.X显(单基因)4软骨发育不全D.X隐单基因)5进行性肌营养不良E.多基因遗传病6青少年型糖尿病F.常染色体单基因遗传病7性腺发育不良G.染色体异常遗传病,第二十页，共三十四页。,一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，那么此染色体畸变发生在什么之中？假设父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，那么此染色体变异发生在什么之中？其中正确的选项是 A.精子(jngz)、卵、不确定 B精子、不确定、卵C卵、精子、不确定 D卵、不确定、精子,B,第二十一页，共三十四页。,遗传(ychun)咨询和优生,第二十二页，共三十四页。,进行遗传咨询(zxn)内容和步骤,1对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；2分析遗传病传递方式，判断类型；3推算出后代的再发风险率；4提出(t ch)对策、方法和建议。,第二十三页，共三十四页。,产前诊断,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因(jyn)诊断它已经成为优生的重要措施之一,第二十四页，共三十四页。,产前诊断,方法：1、羊水检查、B超检查；2、孕妇血细胞检查；3、绒毛(rngmo)细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生(yu shn)的重要措施之一。,第二十五页，共三十四页。,畸型胎产生的原因遗传(ychun)、环境。,畸形常在第二阶段早孕期18-55天形成。我国婚姻法规定：“直系(zh x)血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。,第二十六页，共三十四页。,近亲(jnqn),第二十七页，共三十四页。,事例(shl)一,达尔文和表妹爱玛生育(shngy)六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,第二十八页，共三十四页。,事例(shl)：,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文Charles Darwin，不顾(bg)亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个那么终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,第二十九页，共三十四页。,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿(n r)莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例(shl)二,第三十页，共三十四页。,基因治疗和人类(rnli)基因组方案,基因治疗及策略运用分子生物学技术、人工(rngng)改变遗传物质阅读P130人类基因组方案阅读P131-132,第三十一页，共三十四页。,基因诊断：是指用放射性同位素如32P、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本(yngbn)上的遗传信息，从而到达检测疾病的目的。,基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而到达(d do)治疗疾病的目的,第三十二页，共三十四页。,假设科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造(gizo)，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定,B,第三十三页，共三十四页。,内容(nirng)总结,第1节 人类遗传病的主要类型。抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸再体内积累(jli)过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。二多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。B,第三十四页，共三十四页。,