肝豆状核变性肝豆状核变性(biànxìng)(biànxìng)的治疗护的治疗护理理肝豆状核变性肝豆状核变性(biànxìng)(biànxìng)的治疗护的治疗护理理器官移植肝胆(gāndǎn)外二科宋意意第一页，共十六页。第一页，共十六页。概念(gàiniàn)•肝豆状核变性（肝豆状核变性（hepatolenticulardegenerationhepatolenticulardegeneration，，HLDHLD）又称威尔逊氏病，）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床(línchuán)ɡ(línchuán)ɡ上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-FK-F环。环。第二页，共十六页。第二页，共十六页。第三页，共十六页。第三页，共十六页。铜的代谢铜的代谢(dàixiè)(dàixiè)与分布与分布•正常成人每天从食物中吸收铜约正常成人每天从食物中吸收铜约2~4mg2~4mg，，90%~98%90%~98%运送至肝脏内与运送至肝脏内与α2α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约白；仅约5%5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸结合，其大部分经与白蛋白或组氨酸等氨基酸结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出排泄，极少数由尿中排出•铜在人体内分布很广铜在人体内分布很广,,主要存在于肝、脑主要存在于肝、脑、肾、骨髓、肾、骨髓(ǔsuǐ)ɡ(ǔsuǐ)ɡ、、心和头发内，心和头发内，肝脏居各脏器之首肝脏居各脏器之首..第四页，共十六页。第四页，共十六页。病因病因(bìngyīn)(bìngyīn)•铜蓝蛋白(dànbái)合成障碍合成障碍•自胆汁中排出铜减少自胆汁中排出铜减少第五页，共十六页。第五页，共十六页。临床表现临床表现肝型：通常约肝型：通常约5~105~10岁发病岁发病(fābìng)(fābìng)。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，全身倦，全身倦怠、嗜睡、怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸脑型：震颤，发音障碍与吞咽困难，肌张力改变引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍脑型：震颤，发音障碍与吞咽困难，肌张力改变引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。等。角膜色素环角膜色素环(K-F(K-F环环))：角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环：角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环KFKF环...
