线粒体脑肌病线粒体脑肌病2010-04-292010-04-29第一页，共七十页。第一页，共七十页。一定义一定义线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)是指由线粒体基因(jīyīn)或细胞核基因(jīyīn)发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病第二页，共七十页。第二页，共七十页。60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF)1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变Holt在线粒体脑肌病中证实有mtDNA的减失从而(cóngér)使人们对线粒体病有了崭新的认识。发展发展(fāzhǎn)(fāzhǎn)历程历程第三页，共七十页。第三页，共七十页。二线粒体二线粒体线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化,从而产生能量的细胞器,它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物(dǐwù),经呼吸链传导系统产生ATP,从而构成人体能量的主要来源第四页，共七十页。第四页，共七十页。线粒体的线粒体的形态形态(xíngtài)(xíngtài)一般呈粒状或杆状，也可呈环形，哑铃(yǎlíng)形、线状、分杈状或其它形状。主要化学成分是蛋白质和脂类，其中蛋白质占线粒体干重的65-70%，脂类占25-30%。第五页，共七十页。第五页，共七十页。线粒体由内外两层膜封闭，包括(bāokuò)外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。第六页，共七十页。第六页，共七十页。线粒体的功能线粒体的功能(gōngnéng)(gōngnéng)产生(chǎnshēng)能量线粒体是细胞的动力工厂，三羧酸循环和氧化磷酸化均在线粒体内进行生成自由基调节细胞凋亡第七页，共七十页。第七页，共七十页。线粒体线粒体DNA-mtDNADNA-mtDNA线粒体病的临床(línchuánɡ)特征是由mtDNA的遗传特性决定的每一个细胞有几百甚至几千个线粒体,而每一个线粒体平均有5个mtDNA分子mtDNA是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组第八页，共七十页。第八页，共七十页。ｍｔＤＮＡ与ｎＤＮＡ的主要不同之处包括ｍｔＤＮＡ与ｎＤＮＡ的主要不同之处包括(bāokuò)(bāokuò)以下四个方面以下四个方面①非孟德尔的母系遗传(yíchuán)：ｍｔＤＮＡ为母系遗传(yíchuán)，发生在生殖细胞系中的突变能...
