2022年医学专题—染色质与染色体(1).ppt

染色体中的关键(gunjin)结构,染色体和染色单体 每一个染色体由两条染色单体组成.每一条染色单体中有一条DNA分子；着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；端粒：由特殊的重复DNA序列和相应的蛋白质构成，起着稳定染色质和染色体结构的作用。常染色质和异染色质：用碱性染料(rnlio)处理中期染色体，染色体上部分区域着色较深，称为异染色质。,第一页，共四十一页。,染色体数目(shm)是生物物种的特征性标志之一,第二页，共四十一页。,Stages of the cell cycle,第三页，共四十一页。,第四页，共四十一页。,第五页，共四十一页。,染色体的核型、组型和显带,核型（karyotype）：一个体细胞全部(qunb)中期染色体的图像；根据染色体的结构特征，可以把染色体分为若干组。组型：核型的模式图。显带：用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色体都有特定的带型。,第六页，共四十一页。,人类(rnli)染色体核型分析,第七页，共四十一页。,人类(rnli)23对染色体,第八页，共四十一页。,第九页，共四十一页。,遗传物质的改变(gibin),第十页，共四十一页。,染色体的改变(gibin),1染色体数目的改变 A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍.B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增加(zngji)一条或若干条染色体.2染色体结构的改变,第十一页，共四十一页。,多倍体植物(zhw),第十二页，共四十一页。,第十三页，共四十一页。,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮(biop)细胞的比较,第十四页，共四十一页。,无籽西瓜,第十五页，共四十一页。,先天(xintin)愚型,第十六页，共四十一页。,染色体结构(jigu)的改变 结构变异的形成：断裂重接,第十七页，共四十一页。,一 缺失(qu sh)(deficiency),第十八页，共四十一页。,二 重复(chngf)(duplication),第十九页，共四十一页。,重复(chngf)的遗传效应,果蝇(u yn)X染色体上16A区段重复的形成,第二十页，共四十一页。,重复(chngf)的遗传效应,第二十一页，共四十一页。,第二十二页，共四十一页。,三 倒位(inversion),第二十三页，共四十一页。,四 易位(translocation),易位（translocation）：指某染色体的一个区段(q dun)移接在非同源的另一个染色体上。,第二十四页，共四十一页。,基因突变(j yn t bin),The capacity to blunder slightly is the real marvel DNA.Without this special attribute,we would still be anaerobic bacteria and there would be no music.Lewis Thomas,第二十五页，共四十一页。,对突变(tbin)的认识,适应(shyng)？突变？,第二十六页，共四十一页。,Salvador Luria和Max Delbruckd的突变(tbin)实验（1943年）,老虎机与基因突变(j yn t bin),第二十七页，共四十一页。,影印(yngyn)培养法,第二十八页，共四十一页。,突变是不定向随机性行为，外界(wiji)条件起选择定向作用。,小结(xioji),第二十九页，共四十一页。,基因突变(j yn t bin)的概念,正突变：如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程(guchng)。称为正向突变（forward mutation）,回复突变：由隐性基因(jyn)（a）突变为显性基因(jyn)（A）的过程称为回复突变（reverse mutation）,第三十页，共四十一页。,点突变 碱基替换转换：嘌呤(piolng)与嘌呤(piolng)，嘧啶与嘧啶（多见）颠换：嘌呤与嘧啶（少见）移码突变插入、丢失12个碱基,第三十一页，共四十一页。,第三十二页，共四十一页。,第三十三页，共四十一页。,forward mutation,reverse mutation,基因突变(j yn t bin)的可逆性,E.coli his+,his-,第三十四页，共四十一页。,诱发(yuf)突变物理及化学诱变,射线(shxin)，高能粒子 电离射线：、射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括射线和 X射线等电磁波辐射。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。碱基类似物烷化剂嵌合剂,第三十五页，共四十一页。,非电离辐射对遗传物质的作用(zuyng),紫外线是一种电磁波，能量(nngling)(3-5eV)长波紫外（UVA，320400nm)中波紫外（UVB，280320nm)短波紫外（UVC，200280nm),第三十六页，共四十一页。,紫外线的碱基损害(snhi),第三十七页，共四十一页。,化学诱变因素(yn s),1 化学诱变的意义(yy)拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性2 化学诱变因素的类别及其作用 第一类 烷化剂 如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亚硝基甲脲(NMU)等。第二类 碱基类似物 如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2氨基嘌呤(AP)等。第三类 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物),第三十八页，共四十一页。,诱变作用的分子(fnz)机制,5溴尿嘧啶诱发(yuf)的碱基对转换,第三十九页，共四十一页。,5溴尿嘧啶诱发(yuf)的碱基对转换,第四十页，共四十一页。,内容(nirng)总结,染色体中的关键结构。每一个染色体由两条染色单体组成.每一条染色单体中有一条DNA分子。着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞(xbo)有丝分裂时的重要结构。常染色质和异染色质：。A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍.。转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见）。拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性。如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2氨基嘌呤(AP)等。5溴尿嘧啶诱发的碱基对转换,第四十一页，共四十一页。,