2022年医学专题—性腺发育不良病例讨论(1).ppt

内分泌科病例(bngl)讨论,2006-2生长发育迟缓(chhun)伴性腺发育不良,第一页，共二十六页。,一般(ybn)情况,姓名：苏裔坑 性别：男性年龄：23岁住院号：453681 入院时间：2005-4-21主诉：生长发育迟缓23年，发现性腺(xngxin)发育 不良5年,第二页，共二十六页。,现病史(bn sh),1982年生于家中，足先露，产后全身青紫(qngz)。经数分钟处理后（具体不详）好转。此后表现为嗜睡，反应差，不能吸吮，喂养困难。78天后好转。此后进食量偏少，但明显肥胖且生长发育较同龄儿童延迟（表现为身高明显低于同龄），智力发育延迟（34岁学会说话，走路）。喜饮水（34L/天），多尿（白天2小时左右一次，夜间45次），并有反复鼻出血（每次出血量不大，可自行停止）。,第三页，共二十六页。,现病史(bn sh),2000年（18岁），家属发现其性腺发育不良而至温州医学院附属一院就诊。查血常规正常，B超提示肝脾肿大。给予(jy)可的松、安雄等药物治疗无明显好转（具体诊治经过不详）。2个月后自行停药。,第四页，共二十六页。,现病史(bn sh),2004年12月至本院门诊(mnzhn)。查血常规提示三系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹血糖及肾功能均正常。LH、FSH、E2、P、T水平下降。甲状腺激素水平低下伴sTSH水平升高。B超提示肝肾间积液，双侧睾丸及甲状腺体积缩小。染色体核型：46，XY。,第五页，共二十六页。,现病史(bn sh),给予(jy)hCG2000u肌注一周2次L-T4：25ug/d，2周后改为50ug/d，醋酸可的松：25mg/d，以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗，自觉睾丸有所增大。2005年1月28日复查时L-T4加量至75ug/d。3月醋酸可的松加量至25mg（早），12.5mg（晚）。,第六页，共二十六页。,现病史(bn sh),患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊，嗅觉异常，头晕、头痛、皮肤出血点。登一楼即感有明显气急，但无夜间阵发性呼吸困难。近4月胃纳增加，无明显体重(tzhng)下降，1年内长高3cm。,第七页，共二十六页。,既往(j wn)史,既往史：4岁时曾摔跤致额部外伤(wishng)。个人史：无烟酒嗜好，长期素食。婚育史：未婚未育。,第八页，共二十六页。,入院(r yun)体检,T：38.0P：88次/分 R：20次/分 BP：100/60mmHgH：160cm W：80kg BMI：31.3kg/m2WC：102cm HC：104cmWHR：0.98,第九页，共二十六页。,入院(r yun)体检,体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，无瘀点、瘀班，肝掌（+/-），掌纹不深，腋下可见黑棘皮样改变，腋毛消失(xiosh)。浅表淋巴结未扪及肿大。颜面丰满，无痤疮，左侧太阳穴附近见2个血管瘤，眼裂小，右眼略有斜视，眼球内聚不良，鼻梁矮，鼻内见有血痂，嗅觉初测正常，腭弓高，扁桃腺不大，声音尖细。颈短，轻度黑棘皮样改变，甲状腺不大，喉结较小。双侧乳房增大，扪及乳腺组织，左侧可扪及乳核。,第十页，共二十六页。,入院(r yun)体检,两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心界向左下扩大，心率：88次/分，律齐，心尖部闻及II级收缩期杂音。腹部膨隆，肝肋下未及，剑突下4指，质硬，脾肋下4指，质硬。阴毛消失(xiosh)，双测睾丸2ml。左上臂不能完全伸直，左肘、双膝关节不能完全伸直，行走时双膝关节弯曲，肌张力高，肌力V级，腱反射（），右下肢Oppenheim（+/-），双足扁平足，双下肢不肿。,第十一页，共二十六页。,第十二页，共二十六页。,第十三页，共二十六页。,第十四页，共二十六页。,第十五页，共二十六页。,第十六页，共二十六页。,第十七页，共二十六页。,第十八页，共二十六页。,第十九页，共二十六页。,骨髓（2005.04.25.）增生活跃。髓象中粒、红、巨三系均无特殊发现骨髓（2005.05.09.）铁染色：外铁：弱阳性，内铁：2阳性B超（2005.04.28.）脾肿大，左肾错构瘤，右肾轻度积水。肌电图（2005.04.29.）未见明显异常。视野检查：视野上方可疑缺损。MRI（2005.04.28.）鞍区蝶骨异常信号，考虑气化不良(bling)可能大。余脑MRI平扫未见明显异常。副鼻窦炎症。,第二十页，共二十六页。,血清(xuqng)铁：8.4umol/L，铁蛋白：59.84ng/ml血电解质（2005.04.22.）钠：142mmol/L，钾：4.3mmol/L，氯：105mmo/L，CO2CP：28mmol/L尿电解质（2005.04.23.）：钠：126.9mmol/L，钾：85.5mmol/L，氯：117.5mmol/L，蛋白：0.71g，钙：5.2mmol/L，磷：35.3mmol/L，肌酐：10081.5umol/L,第二十一页，共二十六页。,第二十二页，共二十六页。,第二十三页，共二十六页。,第二十四页，共二十六页。,第二十五页，共二十六页。,内容(nirng)总结,内分泌科病例讨论。入院时间：2005-4-21。1982年生于家中，足先露，产后全身青紫。查血常规提示三系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹(kngf)血糖及肾功能均正常。近4月胃纳增加，无明显体重下降，1年内长高3cm。双侧乳房增大，扪及乳腺组织，左侧可扪及乳核。MRI（2005.04.28.）鞍区蝶骨异常信号，考虑气化不良可能大。副鼻窦炎症,第二十六页，共二十六页。,