先天性巨结肠(jiécháng)李仁瑞2014-03-15大家(dàjiā)好，我是大肠第一页，共三十三页。定义(dìngyì)•先天性巨结肠（congeitalmegacolon）又称先天性无神经节细胞症(agaglionosis)或赫什朋病（Hirschsprungdisease,HD）,由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师Hirschsprung在1887年首先描述(miáoshù)。•是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。第二页，共三十三页。发病(fābìng)情况•本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000~1/5000,居先天性消化道畸形第二位，仅次于肛门直肠畸形，男女之比为3~4：1，有遗传倾向，1942年，美国医生vallue研究发现。小儿先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡，但本病的诊断(zhěnduàn)和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断(zhěnduàn)，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。第三页，共三十三页。病因和病理(bìnglǐ)生理•先天性巨结肠病因教材上没详细讲，HD患者的肠神经节细胞(xìbāo)缺如一是由于胚胎期神经嵴细胞向肠壁迁移时发生停顿,二是神经嵴细胞移行到正常位置后由于微环境变化导致分化障碍而引起的。•以直肠、结肠病变多见，因为从胚胎发育的第5周开始，头部的迷走（副交感）神经嵴细胞沿着攀附于消化道的迷走神经干向尾部迁移，经过胃、小肠、结肠向下，最后于第12周至直肠布满消化道管壁。可想而知，这一迁移过程一旦受到任何影响，位于肠道末端的结肠、直肠最可能受累，占先天性巨结肠病的75%，其余可以有更长节段的受累（长段型或全结肠型）。第四页，共三十三页。病因(bìngyīn)和病理生理•目前认为该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。基本病理变化是痉挛段肠管(chángguǎn)肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加，形状增粗增大，结果紧密交织成束；同时扩张段肠管(chángguǎn)肌层肥厚，黏膜炎症，可伴有小溃疡，肠壁肌间和黏膜下神经节细胞正常。第五页，共三十三页。其中基因因素的影响发挥着非常重要的作用，至今为止己发现原癌基因RET以及分别编码(biānmǎ)胶质细胞源性神经营养因子（GNDF）、内皮素β受体、内皮素3、内皮素转换酶1,转录因子sox10等基因与HD有关。同时微环境变化导致神经嵴细胞分化障碍引起HD这一学说越来越引起人们的重视，如微环境变化导致神经生长因子、成纤维细胞生长因子、细胞粘...
