家族(jiāzú)性高胆固醇血症第一页，共二十三页。目录(mùlù)1234临床表现疾病(jíbìng)简介治疗(zhìliáo)方法诊断标准第二页，共二十三页。1疾病(jíbìng)简介家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，简称FH），是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。1973年美国Gololstein和BrownⅡ证实其分子病理基础系低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致(suǒzhì)的受体功能缺陷，并因此而荣获了1987年诺贝尔医学和生理学奖第三页，共二十三页。家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏(gānzàng)表面特异性的低密度脂蛋白受体（LDLR）数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。第四页，共二十三页。1疾病(jíbìng)简介该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致LDLR缺如或异常。体内低密度脂蛋白代谢(dàixiè)障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。过量的LDL-C沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心脑血管疾病的发生。第五页，共二十三页。2临床表现LDL-C升高(shēnɡɡāo)黄色(huángsè)瘤角膜(jiǎomó)弓part1part2part3冠心病part4第六页，共二十三页。2临床表现多数人群中纯合子频率约为1/100万，杂合子频率一般(yībān)不低于1/500。杂合子的LDL水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），比正常水平高出3倍。纯合子FH患者的LDL水平可高达400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）part1第七页，共二十三页。第八页，共二十三页。2临床表现胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是FH的特有(tèyǒu)表现，也可见于其它类型的高脂血症。part2第九页，共二十三页。2临床表现part3血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现(biǎoxiàn)；在肘部和膝下也易形成；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。第十页，共二十三页。沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷(fùhè)，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。第十一页，共二十三页。2临床表现纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色(huángsè)瘤斑块，多...
