多巴反应性肌张力(zhānglì)障碍大头(dàtóu)医生编辑整理第一页，共二十二页。英文名称dopa-reactivedystonia第二页，共二十二页。别名(biémíng)Segawa病第三页，共二十二页。类别(lèibié)神经内科/运动障碍疾病(jíbìng)第四页，共二十二页。ICD号G24.8第五页，共二十二页。概述(ɡàishù)多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速(kuàisù)、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。第六页，共二十二页。流行病学(liúxínɡbìnɡxué)1988年美国明尼苏达地区调查显示，广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位(bùwèi))肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万，患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。第七页，共二十二页。病因(bìngyīn)该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成(héchéng)减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。第八页，共二十二页。发病(fābìng)机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常(zhèngcháng)，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常(zhèngcháng)的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。第九页，共二十二页。临床表现1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者(huànzhě)可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。发病率女＞男，男∶女＝14∶。2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinsk...
