2022年医学专题—佝偻病与手足搐搦2013(1).ppt

营养性维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency,中南大学湘雅医院儿科(r k)余小河,第一页，共七十五页。,Rickets,第二页，共七十五页。,Rickets,第三页，共七十五页。,重 点,1、熟悉本病的病理及发病机理2、掌握本病的病因(bngyn)、临床表现及治疗措施,第四页，共七十五页。,因VitD不足使钙磷代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质(j zh)矿化不全，产生骨骼病变。主要见于小于2岁的婴幼儿。,定 义,第五页，共七十五页。,骨质疏松(sh sn),Normal,Osteoporosis,骨丢失(dis),第六页，共七十五页。,骨的生长(shngzhng)方式,软骨内成骨:主要(zhyo)在长骨骨骺端的软骨内进行，使骨变长膜下成骨:主要在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行，使骨变粗,第七页，共七十五页。,骺板:在骨骺与骨干交界处保留的软骨(rung)层。它的存在显示软骨(rung)细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。,骨生长(shngzhng)：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。,第八页，共七十五页。,Ca*P,Calcify,40钙盐沉着(chnzhu),35旧骨脱钙,钙磷的作用(zuyng),第九页，共七十五页。,维生素D来源(liyun),vitD2 麦角骨化醇，来源于植物vitD3 胆骨化醇，来源于皮肤，内源性vitD3，主要(zhyo)来源,第十页，共七十五页。,Resource of VitD,皮肤(p f)中7-脱氢胆固醇,VitD3,food,VitD2VitD3,紫外线,blood,mother to fetus,第十一页，共七十五页。,第十二页，共七十五页。,第十三页，共七十五页。,Resource of VitD,皮肤(p f)中7-脱氢胆固醇,VitD3,food,VitD2VitD3,紫外线,blood,mother to fetus,第十四页，共七十五页。,25-(OH)D3,Hydrooxylated in the Liver,1,25-(OH)2D3,Hydrooxylated in the renal,Receptors（intestins,renal,bone）,第十五页，共七十五页。,Function of 1，25（OH）2D,促进(cjn)小肠粘膜对钙磷的吸收,促进(cjn)肾脏对钙磷的重吸收,促进成骨细胞增殖(zngzh)和AKP的合成,参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程,第十六页，共七十五页。,甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在 Ca、P代谢(dixi)中的作用,PTH的作用(zuyng),CT作用(zuyng),促进对Ca、P的吸收，但不如VitD的作用强。,抑制对Ca、P的吸收,.促进肾小管对Ca的重吸收,.抑制肾小管对P的重吸收,.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羟化酶）,抑制对Ca、P的吸收,抑制1，25（OH）2D3的合成,促进旧骨脱钙，抑制成骨 细胞的成骨作用，不能使新骨钙化。,抑制骨盐溶解，使Ca、P下降,第十七页，共七十五页。,维生素D的代谢(dixi)调节,（+）,第十八页，共七十五页。,第十九页，共七十五页。,Etiology,围生期VitD不足：妊娠晚期vitD不足、母亲肝肾疾病，慢性腹泻、早产、双胎2.日光照射不足：室内活动、大气污染 ultraviolet:south area north area summer winter country city plain mountain 3.生长速度快，需要(xyo)增加：早产追赶生长，婴儿早期,第二十页，共七十五页。,Etiology,4.食物中 Vit D不足5.疾病及药物影响 chronic gastrointestinal diseases hepatic disease renal diseaseAnticonvulsive drugs VitD加速(ji s)分解glucocorticiods 对抗VitD转运钙的作用,第二十一页，共七十五页。,发病机制：机体为维持(wich)血钙水平而对骨骼造成的损害,VitD缺乏(quf),肠道吸收(xshu)钙磷,低血钙,甲旁腺,PTH分泌,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷,血磷,钙磷乘积,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足搐搦,PTH分泌,第二十二页，共七十五页。,骨骼(gg)病理改变,钙磷乘积(chngj)降低,干骺端,骨膜(gm)下,第二十三页，共七十五页。,Pathology,1.骨样组织堆积 2.临时(ln sh)钙化带失去正常形态或消失3.骨膜增厚，骨质疏松、软化,第二十四页，共七十五页。,病 理,第二十五页，共七十五页。,Clinical manifestations,Early stage,Florid rickets,Healing rickets,Sequela stage,6m,6m-2y,6m-2y,2y,早期(zoq),激期,恢复期,后遗症期,Osseous changes neural syndrome muscle tone change,第二十六页，共七十五页。,非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内 神经兴奋性增高(znggo)的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等-枕秃。,血生化(shn hu)改变:,X线：常无骨骼病变(bngbin),正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D3下降PTH 升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高,初期（早期）,第二十七页，共七十五页。,第二十八页，共七十五页。,活动期（激期）生长(shngzhng)最快部位的骨骼改变,6月：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes 颞部、枕骨中央(zhngyng)（乒乓感 a ping-pong-ball sensation),第二十九页，共七十五页。,6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚(shujio)、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,第三十页，共七十五页。,头颅(tul)改变,2.骨样组织(zzh)堆积方颅(7-8m),1.颅骨(lg)软化乒乓颅(6m),3.其他：头围增大 前囟闭合延迟 乳牙萌出延迟,第三十一页，共七十五页。,胸部(xin b)改变,1.骨样组织堆积佝偻病串珠(chunzh)(1岁左右),第三十二页，共七十五页。,鸡胸 肋软骨骺部内陷，胸骨向前(xin qin)突出,第三十三页，共七十五页。,郝氏沟（Harrison groove）,呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着处的肋骨(lig)内陷，在肋缘上出现横沟,第三十四页，共七十五页。,四肢(szh)改变,1.骨样组织堆积手足(shuz)镯征（1岁左右）,2.骨骼软化 下肢畸形(jxng)（1岁左右）,手镯、脚镯,第三十五页，共七十五页。,bowlegs and knock-knees,Extremity deformity,股骨、胫骨和腓骨骨质软化，肌肉韧带松弛，在重力作用下，下肢弯曲变形(bin xng)（膝内翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。,第三十六页，共七十五页。,脊柱(jzh)改变,骨骼(gg)软化驼背（crookback）,Crookback,第三十七页，共七十五页。,其他改变1.肌肉松弛、乏力，肌张力(zhngl)降低2.运动功能发育落后3.神经发育迟缓4.免疫力低下,第三十八页，共七十五页。,血生化(shn hu)改变,血清(xuqng)25-(OH)D 3显著下降PTH 显著升高血钙稍低血磷显著降低AKP 显著升高,第三十九页，共七十五页。,X线,长骨钙化带消失(xiosh);干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,第四十页，共七十五页。,正常上肢(shngzh)长骨X线,佝偻病上肢(shngzh)长骨X线,第四十一页，共七十五页。,正常(zhngchng)下肢长骨X线,佝偻病下肢(xizh)长骨X线,第四十二页，共七十五页。,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐(zhjin)减轻或消失。,X线：治疗2-3周后出现不规则钙化(gihu)线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需1-2月降至正常(zhngchng)水平；,第四十三页，共七十五页。,X ray changes,第四十四页，共七十五页。,后遗症期,多见于2岁以后(yhu),X线：骨骼(gg)干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形,血生化(shn hu)：完全恢复正常,第四十五页，共七十五页。,NEJM：严重佝偻病行脊柱融合(rngh)及双胫腓骨截骨术一例,第四十六页，共七十五页。,NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨(fig)截骨术一例,12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。检查：血钙：6.7 mg/dl，25-羟维生素D：5 ng/ml，甲状旁腺激素：435 pg/ml，碱性磷酸酶：546 U/L，血磷：4.1 mg/dl。佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨(fig)外翻畸形（图A）。病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。,第四十七页，共七十五页。,佝偻病各期临床表现,第四十八页，共七十五页。,Diagnosis,vitD缺乏病史临床表现（分期）3.血液生化检查(jinch)level of calcium and phosphorus are low Serum alkaline phosphatase level is elevated Serum 25-(OH)D3 level is decreased*4.骨骼X线检查,第四十九页，共七十五页。,鉴别(jinbi)诊断,粘多糖病：头大、头型异常(ychng)、下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似(li s)的表现和体征,第五十页，共七十五页。,软骨(rung)发育不良,鉴别(jinbi)诊断,头大、前额突出,第五十一页，共七十五页。,脑积水,鉴别(jinbi)诊断,第五十二页，共七十五页。,Rickets of anti VitD,1.低磷血性(xuxng)抗维生素D佝偻病2.远端肾小管性酸中毒3.VitD依赖性佝偻病4.肾性佝偻病5.肝性佝偻病,第五十三页，共七十五页。,Treatment控制(kngzh)活动期，防止骨骼畸形,1口服(kuf)：50125ug(20005000IU)/day or 1,25(OH)2D3 0.52.0ug,46周后改为预防量400IU-600IU/day2治疗一月后应复查效果3:必要时补钙:低血钙表现、严重佝偻病、营养不良4：足够奶量、及时添加辅食、户外活动,第五十四页，共七十五页。,胎儿(ti r)期的预防,孕妇应经常到户外活动，多晒太阳饮食应含有丰富(fngf)的维生素、钙、磷和蛋白质等营养物质冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠个月给维生素,第五十五页，共七十五页。,Prevention,充足的日照和补充生理剂量的即可保证；足月儿出生2周后应每日给予生理剂量400IU/d。早产儿、双胎生(tishng)后1周补800IU/d，3月后改400IU/d直到2岁,第五十六页，共七十五页。,维生素D缺乏性手足(shuz)搐搦症（Tetany of vitamin D deficienc