中心医院超声科中心医院超声科2014.092014.09第一页，共一百三十四页。第一页，共一百三十四页。胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物因素包括药物(yàowù)(yàowù)或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%23%～～70%70%。。第二页，共一百三十四页。第二页，共一百三十四页。胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂重畸形向复杂(fùzá)(fùzá)微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。第三页，共一百三十四页。第三页，共一百三十四页。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第时，上肢肢芽在受精后第2626天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚11～～2d2d出现。出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序近端到远端的特定顺序(shùnxù)(shùnxù)快速生长和分化，至第快速生长和分化，至第55周末，上肢肢芽发生周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从...
