医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics二染色体病本节主要内容：主要常染色体病(21三体综合症)及性染色体病(Klinefelter、Turner综合征)临床症状、发生的机理、分类。医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics常染色体病（三体综合征）常染色体病常染色体病(autosomaldiseases)是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。常见的常染色体病主要为各种三体综合征。三体：47，XY(XX)，+21（18或13或其他）三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离，可分别导致三体纯合体或嵌合体。医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics21-三体综合征21-三体(trisomy21)又称先天愚型、Down综合征。1866年英国医生JLHDown首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/650～1/1000。本病最大特点是智力低下。21-三体综合征医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics21-三体综合征患者临床表现特殊面容—眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64(正常人41)。医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics半数患者伴有先天性心脏病，易感染，白血病发病率高于正常者20倍。大部分寿命不长，少数可达50岁以上。男性基本无生育能力，女性少数可有生育能力。21-三体综合征临床表现医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics21-三体综合征患者面部特征医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics21-三体综合征患者（成年）面部特征医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics21-三体综合征患者核型医学遗传学医学遗传学MedicalGeneticsMedicalGenetics纯合型（游离型或单纯型），即47，XX/XY，＋21，占95％。游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。嵌合型，常见核型为46，XX(XY)／47，XX/(XY)，＋21，占1%～2%。嵌合型症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。易位型，占3%～4%。易位型的核型有多种，最常见的是Dq21q和21qGq。易位型的症状比纯合型的要轻些。在各种易位中，患者染色体虽为46条，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，再加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号...
